Что такое болезнь Крейтцфельдта-Якоба?
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (болезнь Кройцфельдта-Якоба, БКЯ) — это редкое неврологическое заболевание (заболевание нервной системы), которое вызывает повреждение головного мозга.
Он относится к группе заболеваний, называемых трансмиссивными губчатыми энцефалопатиями , или прионными заболеваниями, которые поражают людей и животных.
БКЯ смертельна, а лечения никакого нет, если только симптоматическое. Возникает болезнь из-за неправильного белка, называемого прионом, загрязняющего нервную систему.
Врачи отмечают, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба представляет собой редкое, но крайне серьезное нейродегенеративное заболевание, которое вызывает прогрессирующее разрушение нервной системы. Специалисты подчеркивают, что основным механизмом ее развития является накопление аномальных белков, называемых прионными, которые приводят к гибели нейронов. Симптомы болезни могут варьироваться, но чаще всего проявляются в виде быстрого ухудшения когнитивных функций, нарушений координации и психических расстройств. Врачи предупреждают, что заболевание имеет агрессивное течение и, как правило, приводит к летальному исходу в течение нескольких месяцев после появления первых признаков. Несмотря на отсутствие эффективного лечения, ранняя диагностика и поддерживающая терапия могут помочь улучшить качество жизни пациентов и облегчить симптомы.
Прионы
Прионы — это инфекционные частицы, состоящие из ненормально сложенного белка. В некоторых отношениях прион похож на вирус, так как он может размножаться и вызывать заболевание. Но, в отличие от вируса, он сделан полностью из белка и не имеет генетического материала.
Это делает прионы намного жестче, чем вирусы или бактерии. Они могут выдерживать экстремальные температуры и радиацию, и устойчивы к расщеплению ферментами, обычно контролирующими уровень белка в организме. Антибиотики и противовирусные препараты на них не влияют.
Прионы убивают клетки головного мозга и создают в мозге отверстия, придавая губчатый вид.
Типы болезни Крейтцфельдта-Якоба
Существует 4 различных типа болезни Крейтцфельдта-Якоба, каждый из которых имеет свою причину:
- Спорадическая (sCJD) является наиболее распространенной формой, на которую приходится 85% случаев болезни. Причина неизвестна, но обычно она затрагивает людей старше 40 лет.
- Новый вариант (nvCJD) был впервые идентифицирован в 1996 году. nvCJD вызывается употреблением мяса крупного рогатого скота, инфицированного коровьим бешенством. nvCJD в основном поражает людей в возрасте от 20 лет.
- Ятрогенная форма (1CJD) — инфекция передается от человека с заболеванием посредством медицинского или хирургического лечения. В наши дни его случаи крайне редки.
- Наследственная форма (fCJD) — это редкая форма прионной болезни, вызванная наследованием дефектного гена, продуцирующим прионы.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба вызывает у людей множество вопросов и опасений. Это редкое нейродегенеративное заболевание, которое поражает мозг и приводит к его разрушению. Многие обсуждают его загадочную природу и стремятся понять, как и почему возникает эта болезнь. Люди делятся историями о своих близких, столкнувшихся с этой ужасной болезнью, и выражают беспокойство по поводу ее быстрого прогрессирования. Часто упоминается, что симптомы могут проявляться неожиданно, что добавляет тревоги. В обществе существует множество мифов и недопонимания, связанных с передачей болезни и ее причинами. Это подчеркивает важность информирования и просвещения о данном заболевании, чтобы развеять страхи и стереотипы.
Симптомы и стадии
Симптомы и течение болезни Крейтцфельдта-Якоба различаются в зависимости от типа. Тем не менее, все четыре типа болезни имеют некоторые схожие признаки, описанные ниже.
Читайте также:
Ранние стадии
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба обычно начинается с эмоциональных или поведенческих проблем, таких как депрессия, беспокойство или возбуждение.
Бред (сильные убеждения в вещах, явно не соответствующих действительности) и галлюцинации (видение или слышание вещей, которых нет) типичны для нового варианта болезни (nvCJD).
У пациентов также развиваются неврологические проблемы (влияющие на нервную систему), такие как боль или онемение в частях тела.
В течение нескольких недель человек быстро ухудшается, становится запутанным и испытывает потерю памяти (симптомы, типичные для слабоумия).
Более поздние стадии
Наряду с растерянностью и потерей памяти, человек может потерять координацию и равновесие, и начать слепнуть.
Месяцы спустя больные не могут ходить, разговаривать и заботиться о себе. Они не знают своего окружения и у них развиваются резкие движения мышцами.
Три четверти людей со спорадической (классической) формой болезнью Крейтцфельдта-Якоба умирают в течение шести месяцев после постановки диагноза, часто от инфекции пневмонии. Другие умирают в течение нескольких недель.
Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба
Болезнь вызывается инфекционным белком в мозге, называемым прионом.
-
Читайте также:
Роль белков в мозге
Белки — это молекулы, состоящие из аминокислот, помогающие клеткам нашего организма функционировать.
Белки начинаются как цепочка аминокислот, которые затем складываются в трехмерную форму. Такое «складывание белка» (фолдинг белка) позволяет им выполнять полезные функции в наших клетках.
Прионные белки (которые не являются теми же самыми инфекционными прионами, которые вызывают БЯК, т.е. нормальные прионные белки) — это тип белков, встречающихся в мозгу и некоторых других тканях нервной системы. Точная роль прионных белков в мозгу неизвестна, но считается, что они могут иметь какое-то отношение к долгосрочной памяти.
Когда складывание белка идет не правильно
Иногда ошибки происходят во время фолдинга белка, в результате прионный белок не может быть использован организмом. Эти неправильно уложенные прионные белки обычно перерабатываются организмом, но иногда они могут накапливаться, что может вызвать проблемы, такие как болезнь Альцгеймера.
Прионы — это неправильно свернутые прионные белки, которые проникают в клетки мозга и также приводят к неправильному складыванию нормальных белков. Это приводит клетки мозга к смерти, высвобождая больше прионов, заражая другие клетки головного мозга.
В конце концов, кластеры клеток головного мозга погибают и заменяются отложениями прионов, называемыми бляшками. Эти бляшки производят небольшие отверстия в мозге, придавая ему губчатый вид. Повреждение головного мозга вызывает умственные и физические нарушения и возможную смерть, связанную с болезнью.
Прионы могут жить в нервной ткани (в головном или спинном мозге), в течение очень долгого времени, даже после смерти человека или животного.
Спорадическая (классическая) форма
Спорадическая БЯК (sCJD) является наиболее распространенным типом болезни, хотя все еще очень редко. Неизвестно, что вызывает sCJD, но она может быть связано с тем, что нормальный белок самопроизвольно превращается в прион или нормальный ген самопроизвольно превращается в дефектный ген, продуцирующий прионы. sCJD обычно поражает людей старше 40 лет.
Новый вариант
-
Читайте также:
Существуют явные доказательства того, что новый вариант БЯК (vCJD) вызван тем же штаммом прионов, что и губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота (также известная как коровье бешенство).
Исследование правительства Великобритании в 2000 году пришло к выводу, что прион распространялся через крупный рогатый скот, которого кормили мясокостной смесью, содержащей следы зараженного мозга или спинного мозга. Затем прион оказался в переработанных мясных продуктах, таких как бифбургеры, и вошел в пищевую цепь человека.
Ятрогенная форма
Ятрогенная форма болезни является результатом передачи инфекции от человека с БЯК посредством медицинского или хирургического лечения.
Большинство ятрогенных случаев болезни Крейтцфельдта-Якоба (1CJD) произошло при использовании гормона роста человека, который использовался для лечения детей с ограниченным ростом. Между 1958 и 1985 годами тысячи детей лечились гормоном, который в то время был извлечен из гипофиза (железа, находящегося у основания черепа) человеческих трупов. У крошечного меньшинства этих детей развился БЯК, поскольку полученные ими гормоны были взяты из желез, инфицированных людей.
Несколько других случаев 1CJD произошли, когда люди получили пересадку зараженной ткани или вступили в контакт с хирургическими инструментами, которые были заражены болезнью Крейтцфельдта-Якоба. Это произошло из-за того, что прионы жестче, чем вирусы или бактерии, поэтому нормальный процесс стерилизации хирургических инструментов не работал.
Наследственная форма заболевания
Эта очень редкая форма болезни, вызвана она наследственной мутацией (дефектом) гена, который производит нормальные белки. Похоже, что измененный ген продуцирует прионы, вызывающие БЯК.
У каждого есть две копии своих генов, но мутированный ген является доминирующим. Это означает, что человеку нужно унаследовать только один мутированный ген для развития болезни.
Может ли болезнь Крейтцфельдта-Якоба передаваться от человека к человеку?
Теоретически, болезнь может передаваться от больного человека другим, но только через инъекцию или потреблении мозговой ткани.
Считается, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба не передается при обычном повседневном контакте с больными или воздушно-капельным путем, кровяным контактом или половым контактом.
-
Читайте также:
Диагностика
Диагноз обычно основывается на истории болезни, симптомах и серии анализов (см. ниже). Невролог (врач, специализирующийся на состояниях нервной системы) проведет тесты, чтобы исключить другие состояния с похожими симптомами, такие как болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона или опухоль головного мозга.
Единственный способ подтвердить диагноз болезни Крейтцфельдта-Якоба — это непосредственно исследовать ткань головного мозга с помощью биопсии головного мозга (см. ниже) или, если человек умер, после вскрытия.
Проверка на общие признаки
Клинический невролог исключит другие заболевания с похожими симптомами и проверит наличие некоторых общих признаков болезни, выполнив любой из следующих тестов:
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга. При ней используются сильные магнитные поля и радиоволны для получения детального изображения мозга, и могут обнаруживаться отклонения, характерные для БЯК.
- Электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Исследование регистрирует активность мозга и может обнаруживать аномальные электрические паттерны, наблюдаемые при спорадической форме БЯК.
- Люмбальная пункция. В нижнюю часть позвоночника вводится игла для отбора пробы спинномозговой жидкости (которая окружает головной и спинной мозг) для исследования в лаборатории. Если в жидкости обнаруживается белок, называемый 14-3-3, это указывает на то, что возможно человек болен болезнью Крейтцфельдта-Якоба (этот белок обнаруживается почти во всех случаях классической формы заболевания и в 50% случаев нового варианта болезни).
- Биопсия миндалин. Небольшой кусочек ткани берется из миндалин и проверяется на наличие аномальных прионов, обнаруживаемых при новом варианте БЯК (их нет в других типах).
- Генетический тест. Это простой анализ крови, показывающая есть ли мутация (ошибка) в гене, который производит нормальный белок. Положительный результат может указывать на наследственную форму заболевания.
Биопсия мозга
Во время биопсии головного мозга хирург просверливает крошечное отверстие в черепе и удаляет маленький кусочек мозговой ткани с помощью очень тонкой иглы. Это делается под общим наркозом (человек спит).
Поскольку биопсия головного мозга несет в себе риск вызвать повреждение головного мозга или судороги (эпилепсию), она проводится только в нескольких случаях, когда существует опасение, что у пациента нет болезни Крейтцфельдта-Якоба, но есть какое-то другое излечимое состояние.
Лечение
Не существует доказанной терапии или лечения какой-либо формы болезни Крейтцфельдта-Якоба.
Множество потенциальных терапевтических вмешательств при болезни остаются в настоящее время на уровне дискуссии.
Лечение включает попытки сохранить человеку максимально комфортно короткую жизнь и уменьшить симптомы с помощью лекарств. Например:
- Психологические симптомы, такие как беспокойство и депрессия, можно лечить с помощью седативных средств и антидепрессантов.
- Другие лекарства, такие как клоназепам и вальпроат натрия, могут быть использованы для лечения мышц и тремора.
- Обезболивающие препараты на основе опиатов могут обеспечить эффективное обезболивание.
Команда специалистов
Когда кому-то ставят диагноз БЯК, его направляют в соответствующий центр для диагностики и лечения. Врач и медсестра из этих служб будут назначены пациенту для связи с местными службами, такими как врач общей практики, социальный работник, физиотерапевт и специалист по трудотерапии.
Доступны команды специалистов для диагностики и оказания клинической и эмоциональной поддержки пациентам и их семьям, а также работа вместе с местной командой по уходу. В местную команду по уходу могут входить врачи и медсестры, специалисты по гигиене труда, диетологи, консультанты по вопросам недержания и социальные работники.
Уход и поддержка
По мере прогрессирования заболевания людям с болезнью Крейтцфельдта-Якоба потребуется значительный уход и практическая поддержка.
Помимо помощи в кормлении, мытье и передвижении, некоторые люди могут нуждаться в помощи при мочеиспускании. Часто требуется использование катетера (трубки, которая вставляется в мочевой пузырь и используется для слива мочи).
У многих людей возникают проблемы с глотанием, поэтому им, возможно, придется питаться и пить через трубку для кормления.
Может быть возможно лечить людей с БЯК и в домашних условиях, но это будет зависеть от прогрессирования и тяжести заболевания.
Давление при заботе о ком-то с БЯК может быть трудным. Вместо того, чтобы справляться с проблемой в домашних условиях, многие лица, осуществляющие уход, предпочитают пользоваться услугами больниц.
Прогноз
Не существует лекарство от БКЯ. Болезнь быстро ухудшает состояние человека до такой степени, что он больше не может заботиться о себе и не может двигаться или говорить.
Большинство людей со спорадической формой БКЯ умирают в течение 6 месяцев после постановки диагноза, часто от пневмонии. Люди с новым вариантом болезни живут в среднем чуть больше года.
Профилактика
Поскольку связь между коровьем бешенством и болезнью Крейтцфельдта-Якоба была подтверждена, предупредить развитие заболевания поможет качественная термическая обработка мяса животных, а также повышение иммунной системы организма.
Вопрос-ответ
Как проявляется болезнь Крейтцфельдта Якоба?
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба распространена по всему миру и проявляется подострой деменцией, обычно начинающейся в среднем возрасте и неуклонно прогрессирующей вплоть до комы и смерти. Характерны атаксия и миоклония, деменция корково-подкоркового характера.
Сколько живут с БКЯ?
Продолжительность жизни больных с вБКЯ обычно составляет приблизительно 18 месяцев. Часто причиной смерти становится пневмония. Вариант БКЯ может не проявляться в течении 10–20 лет.
Как диагностировать прионную болезнь?
Генетические исследования, Исследование состава спинномозговой жидкости, Исследование аутопсийного материала, Выявление в крови патологического прионного белка (для этого используется метод вестерн-блоттинга).
Что вызывает коровье бешенство?
Коровье бешенство – это прионная болезнь, которая обычно возникает у людей, употребляющих в пищу ткани животных, содержащие аномальные белки, называемые прионами. Основной путь передачи – употребление зараженных мясных продуктов.
Советы
СОВЕТ №1
Важно быть информированным о симптомах болезни Крейтцфельдта-Якоба. Обратите внимание на изменения в поведении, памяти и координации. Ранняя диагностика может помочь в управлении заболеванием и улучшении качества жизни.
СОВЕТ №2
Регулярно проходите медицинские обследования, особенно если у вас есть семейная история нейродегенеративных заболеваний. Это поможет выявить возможные риски и начать профилактические меры на ранней стадии.
СОВЕТ №3
Поддерживайте здоровый образ жизни: сбалансированное питание, физическая активность и достаточный сон могут помочь укрепить иммунную систему и поддерживать общее состояние здоровья, что особенно важно при наличии генетических предрасположенностей.
СОВЕТ №4
Обсуждайте свои опасения и вопросы с врачом или специалистом по неврологии. Они могут предоставить актуальную информацию и поддержку, а также помочь вам разобраться в возможных вариантах лечения и ухода.
