Что такое энцефалоцеле?
Энцефалоцеле (мозговая грыжа) — это редкое врожденная аномалия, связанная с дефектом черепа, которая характеризуются неполным закрытием свода черепа, через который выступает часть мозга.
В некоторых случаях спинномозговая жидкость или мембраны, которые покрывают мозг (мозговые оболочки) также могут выступать через зазор. Часть мозга, которая выступает снаружи черепа, обычно покрыта кожей или тонкой мембраной, поэтому дефект напоминает маленький мешочек. Выступающая ткань может располагаться на любой части головы, но чаще всего поражает заднюю часть черепа (затылочную область).
Большинство энцефалоцеле — крупные и заметные, и диагностируются до рождения. Однако в крайне редких случаях некоторые энцефалоцеле могут быть небольшими и оставаться незамеченными. Точная причина энцефалоцеле неизвестна, но, скорее всего, расстройство возникает в результате сочетания нескольких факторов.
Энцефалоцеле относится к группе дефектов нервной трубки (ДНТ). Нервная трубка — узкий канал в развивающемся плоде, позволяющий развиваться головному и спинному мозгу. Нервная трубка складывается и закрывается в начале беременности (третья или четвертая неделя), чтобы завершить формирование головного и спинного мозга. Дефект нервной трубки возникает, когда нервная трубка закрывается не полностью, что может произойти в любом месте вдоль головы, шеи или позвоночника. Отсутствие надлежащего закрытия нервной трубки может привести к формированию мозговой грыжи, содержащей менинги и мозговую ткань.
Врачи отмечают, что энцефалоцеле является редким, но серьезным неврологическим заболеванием, которое требует внимательного подхода к диагностике и лечению. Это состояние связано с аномальным развитием нервной трубки, в результате чего часть мозга и оболочек выходит за пределы черепной коробки. Специалисты подчеркивают важность раннего выявления этого дефекта, так как это может существенно повлиять на прогноз и качество жизни пациента.
Медики акцентируют внимание на том, что лечение энцефалоцеле обычно включает хирургическое вмешательство для восстановления нормальной анатомии и предотвращения осложнений. Однако, в зависимости от размера и расположения выпячивания, подход может варьироваться. Врачи также подчеркивают необходимость мультидисциплинарного подхода, включая неврологов, нейрохирургов и реабилитологов, для обеспечения комплексного ухода за пациентами и их семьями.
Признаки и симптомы
Симптомы энцефалоцеле могут варьироваться от одного человека к другому в зависимости от многих различных факторов, включая размер, местоположение, количество и вид мозговой ткани, выступающей из черепа. Энцефалоцеле — врожденный порок развития, т.е. присутствующий при рождении ребенка. Расположение энцефалоцеле очень важно, так как есть определенные клинические последствия для лечения и прогноза для переднего и заднего энцефалоцеле. Задние энцефалоцеле чаще связаны с неврологическими проблемами. Энцефалоцеле передней части черепа обычно не содержат мозговой ткани и, как правило, имеют лучший прогноз.
Большинство реестров и эпидемиологических исследований классифицируют энцефалоцеле, используя широкие категории, такие как лобная, теменная, затылочная и клиновидная.
Наиболее распространенной областью черепа для развития энцефалоцеле является верхняя часть от лба до нижней части спины черепа в области затылочной кости. Энцефалоцеле также может возникать вблизи пазух, лба и носа или около основания черепа.
Симптомы, которые могут развиться, включают:
- задержки в достижении основных этапов развития;
- умственную отсталость;
- неспособность к обучению;
- задержки роста;
- эпилепсию;
- ухудшение зрения;
- несогласованные произвольные движения (атаксия);
- гидроцефалию, состояние, при котором избыток спинномозговой жидкости в черепе вызывает давление на мозг.
Гидроцефалия может привести к различным симптомам. У некоторых больных развивается микроцефалия, состояние, которое указывает на то, что окружность головы меньше, чем можно было бы ожидать для возраста и пола ребенка. Также в некоторых случаях пострадавшие люди испытывают прогрессирующую слабость и потерю силы в руках и ногах из-за повышения мышечного тонуса и жесткости (спастическая параплегия). Однако важно отметить, что не у всех пострадавших лиц могут быть симптомы, описанные выше, и у некоторых детей может быть нормальный интеллект, в то время как другие испытывают умственную отсталость. Родители должны поговорить с врачом своего ребенка об их конкретном случае, связанных симптомах и общем прогнозе.
В некоторых случаях энцефалоцеле встречаются в связи с другими неврологическими состояниями, такими как синдром Денди-Уокера или мальформация Арнольда-Киари.
Читайте также:
- Синдром Денди-Уокера — это порок развития головного мозга с частичным или полным отсутствием червя мозжечка и расширением четвертого желудочка.
- Мальформация Арнольда-Киари характеризуется нисходящим смещением миндалины мозжечка через отверстие в основании черепа (затылочное отверстие), что может привести к препятствованию циркуляции спинномозговой жидкости (СМЖ), ведущая иногда к гидроцефалии.
Причины
Точная причина энцефалоцеле неизвестна. Большинство случаев происходят спорадически. Большинство исследователей считают, что для развития энцефалоцеле требуется множество факторов, включая генетические факторы и факторы окружающей среды.
Энцефалоцеле чаще встречается у людей, у которых в анамнезе имеются дефекты нервной трубки, такие как расщепление позвоночника или анэнцефалия. В таких случаях люди могут иметь генетическую предрасположенность к развитию дефекта нервной трубки и могут развить энцефалоцеле. Человек, который генетически предрасположен к определенным нарушениям, может нести ген (или гены) заболевания, которое не обязательно может быть выражено, если оно не вызвано или «активировано» при определенных обстоятельствах, таких как воздействие определенных факторов окружающей среды.
Не было подтверждено каких-либо специфических факторов окружающей среды, способствующих развитию энцефалоцеле. Исследователи предполагают, что могут быть вовлечены определенные токсины или инфекции.
Энцефалоцеле может возникать как часть более 30 различных синдромов, включая синдром Меккеля, синдром Фрейзера, синдром Робертса и синдром Уокера-Варбурга. Синдром амниотических перетяжек (синдром Симонарта) также может быть связан с энцефалоцеле.
Энцефалоцеле — это редкое неврологическое заболевание, которое вызывает множество вопросов и обсуждений среди людей. Многие родители, столкнувшиеся с этой проблемой, делятся своими переживаниями и опытом. В социальных сетях можно встретить истории о том, как они борются за здоровье своих детей, находят поддержку в сообществах и обмениваются информацией о лечении. Некоторые отмечают, что важна ранняя диагностика и квалифицированная медицинская помощь, что может значительно улучшить качество жизни. В то же время, обсуждаются и трудности, с которыми сталкиваются семьи, включая эмоциональные и финансовые нагрузки. Люди также подчеркивают значимость просвещения общества о данном заболевании, чтобы уменьшить стигматизацию и повысить уровень понимания.
Затронутые группы населения
По оценкам ежегодно в мире рождается 1 на 5000 живорожденных с энцефалоцеле. Женщины чаще имеют энцефалоцеле в задней части (затылочной области) черепа, в то время как мужчины чаще имеют его в передней части черепа. В западных популяциях энцефалоцеле чаще встречаются в задней части черепа. У людей в Юго-Восточной Азии они чаще встречаются в передней части черепа.
Диагностика
Большинство энцефалоцеле диагностируется на обычном пренатальном ультразвуковом исследовании или наблюдается сразу же после рождения ребенка. В некоторых случаях небольшие энцефалоцеле могут первоначально остаться незамеченными. Эти энцефалоцеле обычно располагаются возле носа или лба ребенка.
— Клиническое тестирование и обследование.
Ультразвуковое исследование — это обычное обследование, в котором отраженные звуковые волны используются для создания изображения развивающегося плода. При ультразвуковом исследовании энцефалоцеле может появиться в виде кисты. Если энцефалоцеле диагностируется пренатально, могут быть рекомендованы дополнительные тесты для выявления наличия дополнительных аномалий. Такие тесты могут включать пренатальную магнитно-резонансную томографию (МРТ плода).
Стандартные методы лечения
Детям с энцефалоцеле обычно необходимо хирургическое вмешательство. Операция обычно проводится где-то между рождением и 4 месяцами в зависимости от размера, местоположения и связанных с этим осложнений, а также от того, покрывает ли слой кожи энцефалоцеле. Если слой кожи присутствует и действует как защитное покрытие, операция может быть отложена на несколько месяцев. Если никакой слой кожи не защищает энцефалоцеле, операция может быть рекомендована вскоре после рождения.
Хирургическое вмешательство проводится для того, чтобы выступающее содержимое поместить обратно в череп. Сперва нейрохирург удаляет часть черепа (краниотомия), открывая доступ к мозгу. Затем нейрохирург прорезает твердую мозговую оболочку, жесткое внешнее покрытие мозга.
Затем нейрохирург переносит любую грыжу мозга, мозговые оболочки и жидкости обратно в череп и удаляет окружающий мешок. После этого твердая мозговая оболочка закрывается и череп восстанавливается либо путем замены части черепа, которая была первоначально удалена, либо с помощью искусственного материала. Хирургическая коррекция энцефалоцеле может быть достигнута, не вызывая дальнейших функциональных нарушений, даже в случае больших энцефалоцеле.
Дополнительное лечение основано на конкретных симптомах, присутствующих в каждом отдельном случае. Черепно-лицевые аномалии или дополнительные аномалии черепа лечат также хирургическим путем. Гидроцефалия у детей может быть вылечена путем хирургического имплантации шунта, который позволяет удалять избыток спинномозговой жидкости.
Услуги, которые могут быть полезны для пациента, могут включать специальное коррекционное обучение и другие медицинские, социальные и/или профессиональные услуги. Генетическое консультирование может быть полезным для пострадавших людей и их семей. Другое лечение симптоматическое и поддерживающее.
Исследования показали, что добавление фолиевой кислоты (форма витамина B) в рацион женщин, которые могут забеременеть, может снизить риск некоторых дефектов нервной трубки. Центры по контролю и профилактике заболеваний США (CDC) и другие агентства здравоохранения выступают за то, чтобы женщины детородного возраста ежедневно получали 400 мкг фолиевой кислоты.
Прогноз
Размер, местоположение и содержание энцефалоцеле определяют исход для ребенка. Передний энцефалоцеле имеет гораздо лучший прогноз, чем задний.
Смертность от затылочного энцефалоцеле составляет около 30%, если присутствует гидроцефалия, и 2%, если ее нет. Для всех типов энцефалоцеле с гидроцефалией уровень смертности составляет 60%. У большинства пациентов с теменной энцефалоцеле имеются пороки развития головного мозга, и умственная отсталость встречается у 40%. Массивные затылочные энцефалоцеле с микроцефалией имеют уровень смертности почти 100%.
Пациенты с энцефалоцеле, которые содержат одну лобную долю, чаще имеют нормальный интеллект без гидроцефалии. Задние энцефалоцеле имеют худший прогноз, если содержат большое количество содержимого задней ямки (область мозга в задней части головы), особенно ствол мозга. Могут возникнуть такие осложнения, как кровоизлияние или воздушная эмболия (инсульт).
-
Читайте также:
Вопрос-ответ
Что означает энцефалоцеле?
Энцефалоцеле — редкое врожденное заболевание, при котором нервная трубка не закрывается, в результате чего образуется мешковидное выпячивание с мозговой тканью и спинномозговой жидкостью, которое выпячивается через череп .
Как долго живут дети с энцефалоцеле?
Новорожденные с этими дефектами часто не доживают до младенчества . Прогноз для каждого ребенка зависит от: размера и расположения энцефалоцеле. Количества и типа мозговой ткани, выступающей в мешок.
Можно ли жить с энцефалоцеле?
Центры по контролю и профилактике заболеваний США (CDC) оценивают уровень смертности (смерти) при больших энцефалоцеле в 45%. Это означает, что уровень выживаемости составляет 55% . Риск опасных для жизни осложнений увеличивается из-за размера и расположения отверстия черепа и общего состояния здоровья вашего ребенка при рождении.
Как вылечить энцефалоцеле?
Энцефалоцеле можно лечить хирургическим путем , в идеале в младенчестве, когда череп еще очень гибкий. Операция включает удаление любой нефункционирующей мозговой ткани и спинномозговой жидкости, осторожное перемещение функциональной мозговой ткани обратно в череп и снятие давления жидкости в голове.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалистам. Если у вас или вашего ребенка диагностировано энцефалоцеле, важно получить консультацию у нейрохирурга и других специалистов, чтобы понять все возможные варианты лечения и реабилитации.
СОВЕТ №2
Поддерживайте эмоциональное здоровье. Заболевания, связанные с энцефалоцеле, могут вызывать стресс и беспокойство. Рассмотрите возможность обращения к психологу или участию в группах поддержки для родителей и пациентов.
СОВЕТ №3
Изучите доступные ресурсы. Существуют различные организации и фонды, которые предоставляют информацию и поддержку людям с энцефалоцеле и их семьям. Ознакомьтесь с этими ресурсами, чтобы получить дополнительную помощь и информацию.
СОВЕТ №4
Следите за развитием ребенка. Регулярные медицинские осмотры и мониторинг развития помогут выявить возможные проблемы на ранней стадии и своевременно начать необходимое лечение или реабилитацию.
