Что такое гемохроматоз?
Гемохроматоз — это заболевание, как правило, наследственное, характеризующееся аномальным накоплением железа в тканях организма. Если вовремя не диагностировать и не лечить, может привести к серьезному повреждению таких органов, как печень, поджелудочная железа, сердце, а также половых желез и суставов.
Врачи отмечают, что гемохроматоз является серьезным заболеванием, связанным с избыточным накоплением железа в организме. Это состояние может привести к повреждению органов, включая печень, сердце и поджелудочную железу. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как симптомы могут быть неявными и проявляться только на поздних стадиях. Они рекомендуют регулярные обследования для людей с семейной историей заболевания. Лечение включает флеботомию, что позволяет снизить уровень железа в крови, а также изменение диеты. Врачи акцентируют внимание на необходимости комплексного подхода к лечению, включая мониторинг состояния пациента и профилактические меры.
Причины
Причиной гемохроматоза является избыток железа, который может быть следствием повышенной абсорбции на кишечном уровне ( генетический или наследственный гемохроматоз) или таких заболеваний, как сидеробластные анемии, талассемия, алкогольная болезнь печени, чрезмерное потребление железа и витамин С (во всех этих случаях мы говорим о вторичном гемохроматозе).
Наследственная форма, гораздо более частая, поражает примерно одного из 300 человек, с определенной распространенностью среди мужского пола; средний возраст начала заболевания составляет около 50 лет.
Как и ожидалось, в то время как нормальный человек обычно поглощает 1-2 грамма железа в день, у пациентов с гемохроматозом это количество увеличивается вдвое или даже втрое; следовательно, отложения железа в организме также увеличиваются, от стандартных 1-3 граммов, до 20-30 и более граммов.
Симптомы
Наиболее характерным симптомом гемохроматоза является изменение окраса кожи, она приобретает оттенки, близкие к бронзовому (когда-то болезнь называлась бронзовым диабетом) и серому сланцевому, с хроматическими изменениями, преимущественно расположенными в незакрытых участках тела (см. фото выше).
Симптоматология, в любом случае, связана с количеством накоплений железа в различных тканях и включает: вялость и усталость, боль в суставах, потерю либидо, боль в животе, гипогонадизм и увеличение объема печени (гепатомегалию), превышая 2 кг.
Симптомы гемохроматоза могут остаться незамеченными до тех пор, пока количество накопленного в организме железа не превысит 10 г (как правило, общее содержание железа составляет около 2,5 г у женщин и 3,5 г у мужчин). Поэтому представление о болезни может быть неспецифичным, коварным и медленным. Клиническое начало заболевания обычно обнаруживается через 40 лет, например, во время рутинных гематологических обследований.
Гемохроматоз — это заболевание, о котором многие слышали, но не все понимают его суть. Люди часто делятся своими переживаниями о симптомах, таких как усталость, боли в суставах и изменения цвета кожи. Некоторые отмечают, что долгое время не могли понять, что с ними происходит, пока не получили диагноз. Важно, что многие пациенты подчеркивают значимость ранней диагностики и регулярного контроля уровня железа в организме. Они советуют не игнорировать симптомы и обращаться к специалистам. Также встречаются истории о том, как изменение образа жизни и диеты помогло справиться с проявлениями заболевания. Обсуждая гемохроматоз, люди часто выражают надежду на лучшее понимание этого состояния и поддержку со стороны медицинского сообщества.
Диагностика
Диагностировать заболевание можно с помощью простого анализа крови, в частности, будут обнаружены те «шпионские» элементы, которые отражают степень отложения железа в организме, такие как ферритин и насыщение трансферрина (сидеремия). Насыщенность трансферрина более 60% у мужчин и 50% у женщин является высокоспецифичным показателем гемохроматоза у бессимптомных субъектов.
Диагностическое подтверждение также может быть получено с помощью небольшой биопсии печени, которая позволяет оценить здоровье органа совместно с другими исследованиями, включая генетические тесты, которые сегодня способны обнаружить небольшие мутации, связанные с началом заболевания.
Читайте также:
Также важно пройти обследование родственникам больного, чтобы проверить возможный переизбыток железа в организме; ведь известно, что неблагоприятные осложнения и прогноз, наблюдаются при раннем наступление болезни и позднем диагнозе.
Осложнения
Органом, который больше всего страдает от накопления железа, является печень, поэтому при наличии гемохроматоза риск развития заболеваний печени, таких как карцинома, цирроз и фиброз печени, значительно выше, чем в нормальной популяции. Этот риск возрастает еще больше у тех, кто регулярно пьет, у тех, кто придерживается питания, особенно богатого железом (красное вино тоже содержит его в значительных количествах), после климакса (из-за прекращения менструации) или при наличии вирусного гепатита.
Одновременно или чаще после этого при циррозе у пациентов также может развиться сахарный диабет, что отражает изменения в поджелудочной железе.
Уход и лечение
Лечение гемохроматоза направлено на удаление избытка железа из организма до того, как она вызовет необратимые повреждения органов, с особым вниманием к печеночным осложнениям (фиброзу и циррозу печени); в связи с этим практика периодического кровопускания (флеботомии) остается краеугольным камнем терапии.
С каждой 500 мл удаляемой кровью фактически выводится 250 мг элементарного железа, одновременно стимулируя костный мозг производству аналогичного количества минералов (необходимого для эритропоэза, то есть для синтеза новых красных кровяных телец). Частота кровопусканий в начале лечения высокая (1-2 раза в неделю), затем её уменьшают (3-4 раза в год), что также позволяет предотвратить повторное накопление железа.
Для пациентов с гемохроматозом также существует возможность проведения хелатотерапии путем приема лекарств (наиболее известным из которых является дефероксамин), способных связывать железо и алюминий, облегчая его удаление с мочой; их эффективность в стимулировании мобилизации железа из отложений меньше, чем кровопускание, но они являются одной из немногих полезных альтернатив при наличии анемии (что является явным противопоказанием к флеботомии).
При наличии гемохроматоза диетический подход предполагает резкое сокращение продуктов, богатых железом (красное мясо, субпродукты, моллюски) и воздержание от алкоголя (важный запрет для предотвращения или замедления развития повреждения печени); в то же время предпочтение необходимо отдавать потреблению цельных продуктов и овощей, которые — благодаря высокому содержанию клетчатки и фитатов — уменьшают всасывание железа кишечником.
Вопрос-ответ
Как понять, что у тебя гемохроматоз?
Тяжесть и боль в правом подреберье, болезненность суставов, бронзовая окраска кожи лица, шеи, рук, половых органов, подмышек, выпадение волос на голове.
Как лечат гемохроматоз?
Лечение направлено на снижение уровня железа в организме с помощью регулярных процедур введения венозных средств для удаления избытка железа, диеты с ограничением потребления железа. Другие названия заболевания: пигментный цирроз, бронзовый диабет.
Как долго живут с гемохроматозом?
В случае диагностики гемохроматоза до развития цирроза печени заболевание не оказывает существенного развития на продолжительность жизни, в противном случае продолжительность жизни больного гемохроматозом может составлять в пределах 10 лет.
Какие показатели крови указывают на гемохроматоз?
Чтобы выявить избыток железа в организме, врач может назначить анализ крови на сывороточное железо, трансферрин, ферритин. На заболевание может указывать уровень железа в крови выше 27 мкмоль/л, насыщение трансферрина железом более 45%, концентрация ферритина в плазме 350–500 нг/мл.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования. Гемохроматоз может долгое время протекать бессимптомно, поэтому важно регулярно проверять уровень железа в крови и другие показатели, чтобы выявить заболевание на ранней стадии.
СОВЕТ №2
Следите за своим питанием. Ограничьте потребление продуктов, богатых железом, таких как красное мясо и печень, а также избегайте добавок с железом. Это поможет контролировать уровень железа в организме и снизить риск осложнений.
СОВЕТ №3
Обсудите с врачом возможность флеботомии. Это процедура, при которой удаляется небольшое количество крови, что помогает снизить уровень железа в организме. Регулярные сеансы могут быть необходимы для поддержания нормального состояния здоровья.
СОВЕТ №4
Обратите внимание на симптомы. Будьте внимательны к таким признакам, как усталость, боль в суставах, изменения в коже и проблемы с печенью. Если вы заметили что-то из этого, обратитесь к врачу для дальнейшего обследования.
