Что такое ихтиоз Арлекина?
Ихтиоз Арлекина является редким генетическим заболеванием кожи. Новорожденный ребенок покрыт толстыми чешуйчатыми пластинами, которые трескаются и раскалываются. Толстые чешуйчатые пластины могут тянуть и искажать черты лица и могут ограничивать дыхание и прием пищи. За новорожденными с Арлекиновым ихтиозом необходимо немедленно ухаживать в отделении интенсивной терапии новорожденных. Данный тип ихтиоза наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Врачи отмечают, что ихтиоз Арлекина является одной из самых тяжелых форм наследственного ихтиоза, характеризующейся выраженной кератинизацией кожи. Специалисты подчеркивают, что данное заболевание связано с мутациями в генах, отвечающих за формирование и функционирование рогового слоя эпидермиса. Это приводит к образованию толстых, жестких чешуек, которые могут вызывать серьезные физические и психологические страдания у пациентов.
Медики акцентируют внимание на важности ранней диагностики и комплексного подхода к лечению. Врачи рекомендуют использовать увлажняющие средства и специальные препараты для смягчения кожи, а также проводить регулярные консультации с дерматологами. Психологическая поддержка также играет ключевую роль в улучшении качества жизни пациентов, поскольку заболевание может негативно сказываться на самооценке и социальной адаптации. В целом, врачи подчеркивают необходимость междисциплинарного подхода для достижения наилучших результатов в лечении и поддержке пациентов с ихтиозом Арлекина.
Признаки и симптомы
Кожа младенцев с Арлекиновым ихтиозом покрыты толстыми чешуйчатыми ромбовидными пластинами (см. фото выше). Плотность кожи тянется вокруг глаз и рта, заставляя веки и губы выворачиваться наизнанку, обнажая красную внутреннею оболочку. Грудная клетка и живот младенца могут быть сильно ограничены из-за стянутости кожи, что затрудняет дыхание и питание. Руки и ноги могут быть маленькими, опухшими и частично согнутыми. Уши могут выглядеть деформированными или будто отсутствовать, но в действительности они срослись с головой из-за толстой кожи. У детей, рожденных с ихтиозом Арлекина, также может быть:
- плоский нос (вдавленный носовой мостик);
- нарушение слуха;
- частые респираторные инфекции;
- снижение подвижности суставов.
Типичны преждевременные роды, в результате чего младенцы подвержены риску осложнений при ранних родах. Эти младенцы также подвержены высокому риску низкой температуры тела, обезвоживания и гипернатриемии (повышенный уровень натрия в крови). Сужение и отёк ротовой полости может препятствовать всасыванию, и младенцам может потребоваться кормление через трубку. Роговицы младенца необходимо смазать и защитить, если веки открываются под давлением стянутой кожи.
Причины
Арлекиновый ихтиозом вызван изменениями (мутациями) в гене ABCA12, который дает инструкции для создания белка, необходимого для нормального развития клеток кожи. Ген ABCA12 играет ключевую роль в транспорте жиров (липидов) в самый поверхностный слой кожи (эпидермис), создавая эффективный кожный барьер. Когда этот ген мутирует, кожный барьер разрушается.
Ихтиоз Арлекина наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует ненормальный ген от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ненормальный ген заболевания, человек будет носителем патологии, но обычно бессимптомным. Риск того, что двое родителей-носителей оба передадут аномальный ген и, следовательно, зачнут больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.
Ихтиоз Арлекина — редкое генетическое заболевание, которое вызывает серьезные изменения в состоянии кожи. Люди, сталкивающиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями и опытом в социальных сетях и на специализированных форумах. Многие отмечают, что, несмотря на физические ограничения и необходимость постоянного ухода за кожей, они стремятся вести активную жизнь и не терять оптимизма. Некоторые родители детей с ихтиозом рассказывают о сложностях, связанных с лечением и социальной адаптацией, но также подчеркивают важность поддержки со стороны общества. Важно, что благодаря современным медицинским исследованиям появляются новые методы лечения, что вселяет надежду в сердца многих. Обсуждения на эту тему помогают повышать осведомленность о заболевании и формировать более чуткое отношение к людям, страдающим от его проявлений.
Затронутые группы населения
Ихтиоз Арлекина поражает мужчин и женщин в равных количествах. Это заболевание затрагивает приблизительно одного из 500 000 человек или около 7 новорожденных ежегодно в Соединенных Штатах. По России информации нет.
Близкие по симптомам расстройства
Симптомы следующего расстройства могут быть похожи на ихтиоз Арлекина.
- Пластинчатый ихтиоз — наследственное заболевание кожи, характеризующееся широкими темными пластинчатыми чешуйками, разделенными глубокими трещинами. Пластинчатый ихтиоз может также вызвать покраснение кожи (эритродерма), утолщение кожи на ладонях и подошвах и снижение потоотделения с непереносимостью тепла.
Диагностика
Ихтиоз Арлекина диагностируется при рождении на основании внешнего вида ребенка. Пренатальное тестирование возможно путем тестирования ДНК плода на мутации в гене ABCA12. Кроме того, некоторые признаки ихтиоза Арлекина можно увидеть при ультразвуковом исследовании (УЗИ) во втором триместре и далее.
Стандартные методы лечения
Как только рождается ребенок с ихтиозом Арлекина, в уходе за младенцем принимают участие многопрофильная бригада врачей. Доказано, что это улучшает результаты и уменьшает такие осложнения, как расстройство дыхания, обезвоживание, электролитный дисбаланс, нарушение терморегуляции, системные бактериальные инфекции и трудности с питанием. Считается, что раннее лечение пероральными ретиноидами улучшает результаты. Однако они используются только в тяжелых случаях из-за их известной токсичности и побочных эффектов.
Толстая чешуйчато пластинчатая кожа при ихтиозе типа Арлекина будет постепенно расщепляться и отслаиваться в течение нескольких недель. Для предотвращения инфекции в это время может быть необходимо лечение антибиотиками. Введение перорального ацитретина может ускорить выделение толстых чешуек. Большинству младенцев с Арлекиновым ихтиозом в первые несколько недель жизни потребуется уход один на один.
Читайте также:
После отслоения толстых чешуйчатых пластинок кожа остается сухой и покрасневшей и может быть покрыта крупными тонкими чешуйками. Кожные симптомы лечатся с применением смягчающих кожу средств. Это может быть особенно эффективно после купания, пока кожа еще влажная. Многих пациентов с тяжелым ихтиозом отшелушивают вручную, стирая толстую чешуйку специальными отшелушивающими перчатками с шероховатой поверхностью.
Формулы восстановления кожного барьера, содержащие церамиды или холестерин, увлажнители с вазелином или ланолином и мягкие кератолитики (продукты, содержащие альфа-гидроксикислоты или мочевину), могут помочь сохранить кожу увлажненной и эластичной, а также предотвратить растрескивание и образование трещин, которые могут привести к инфекции. Во избежание потери кровообращения может потребоваться удаление поврежденных тканей (санация) с пальцев, если они сжимаются полосками кожи.
Прогноз
Смертность от Арлекинового ихтиоза высока, и во всем мире этот показатель приближается к 50%. Обзор 45 случаев, проведенных доктором Rajpopat и соавторами, выявил 25 выживших (56%) в возрасте от 10 месяцев до 25 лет. Двадцать смертей (44%) произошли с 1-го по 52-й день и были вызваны такой же вероятностью дыхательной недостаточности, как и молниеносный сепсис. Японский опрос 16 пациентов сообщил о выживаемости 81,3% (13 из 16 пациентов). Дыхательная недостаточность, молниеносный сепсис или их комбинация являются наиболее распространенными причинами смерти новорожденных.
Вопрос-ответ
Что такое синдром Арлекина?
Синдром Арлекина (СА) — редкое расстройство, проявляющиееся покраснением половины лица, реже — лица и руки, иногда с сопутствующими гипергидрозом и синдромом Горнера. Его причиной могут быть автономные нарушения и другие патологические состояния.
Откуда берется ихтиоз?
Почему развивается заболевание Патология носит наследственный характер, а главной причиной ихтиоза является мутация некоторых групп генов, которая передается детям от родителей. В редких случаях заболевание является приобретенным и становится следствием недостатка витаминов, проявлением некоторых болезней крови и др.
Что помогает от ихтиоза?
Лечение ихтиоза Рекомендуется использовать кератолитические (размягчающие и отшелушивающие) средства, смягчающие и увлажняющие кремы, лосьоны и мази, помогающие удерживать влагу и также снижающие сухость кожи и шелушение.
Почему дети рождаются с ихтиозом?
Врожденный ихтиоз возникает вследствие генных мутаций, ответственных за нормальное развитие эпителия.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к дерматологу для получения точного диагноза и рекомендаций по лечению. Ихтиоз Арлекина требует профессионального подхода, и только врач сможет назначить необходимую терапию и уход.
-
Читайте также:
СОВЕТ №2
Используйте увлажняющие кремы и масла, чтобы минимизировать сухость кожи. Регулярное увлажнение поможет улучшить состояние кожи и уменьшить дискомфорт, связанный с заболеванием.
СОВЕТ №3
Следите за состоянием кожи и записывайте изменения. Это поможет вам и вашему врачу лучше понять, как заболевание реагирует на различные методы лечения и что может быть полезно для улучшения состояния.
СОВЕТ №4
Обсуждайте свои переживания и эмоции с близкими или психологом. Заболевание, такое как ихтиоз Арлекина, может оказывать значительное влияние на психоэмоциональное состояние, и поддержка важна для вашего благополучия.
