Что такое мелореостоз?
Мелореостоз(болезнь Лери, ризомономелореостоз) — редкое и прогрессирующие заболевание, характеризующимся утолщением или расширением (гиперостозом) наружных слоев кости (кортикальной кости). Мелореостоз влияет как на рост, так и на развитие костей и мягких тканей. Это расстройство доброкачественное (нераковое), но часто приводит к серьезным функциональным ограничениям; хроническим болям; контрактурам суставов и/или жесткости мышц, сухожилий или связок; и деформации конечностей, кистей или стоп.
Мелореостоз — редкое заболевание, которое вызывает аномальный рост костной ткани, что приводит к деформациям и болевым ощущениям. Врачи отмечают, что диагностика мелореостоза может быть затруднена из-за его схожести с другими патологиями. Часто пациенты обращаются к специалистам с жалобами на боли в конечностях или ограничение подвижности, что может запутать клиническую картину.
Медики подчеркивают важность раннего выявления заболевания, так как это позволяет предотвратить серьезные осложнения. Лечение мелореостоза в основном симптоматическое и направлено на облегчение состояния пациента. Врачи рекомендуют комплексный подход, включая физиотерапию и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство. Однако, несмотря на все усилия, полное излечение от мелореостоза на сегодняшний день невозможно, что делает поддержку и наблюдение со стороны медицинских специалистов особенно важными для пациентов.
Признаки и симптомы
Признаки и симптомы мелореостоза включают нерегулярный рост костей, включая утолщение коры и появление картины «стекающего со свечи воска» на рентгеновских снимках; неравная длина конечностей; аномалии мягких тканей, включая укорочение сухожилий и связок, отсутствие или аномалии мышц, подкожная кальцификация, воспаление суставов и контрактуры, приводящие к деформации или иммобилизации суставов; ограниченный диапазон движений; боль и скованность; отек конечностей и сосудистые аномалии. Реже, но тяжелые поражения костей могут сдавливать окружающие нервы.
Мелореостоз обычно поражает один конкретный сегмент аппендикулярного скелета (руки и ноги). Обычно он ограничен одной стороной тела (редко двусторонней) и в пределах конечности, ограниченной медиальной или латеральной стороной костей. Заболевание также может поражать осевой скелет: таз, грудину, ребра и, реже, позвоночник и череп. Симптомы могут постепенно ухудшаться со временем.
У детей расстройство обычно вызывает неравномерный рост конечностей, деформацию или контрактуры (ограничение пассивных движений в суставе). У взрослых чаще наблюдаются симптомы боли, тугоподвижности суставов и более заметные прогрессирующие деформации.
Возраст постановки диагноза, как правило, зависит от тяжести начала и симптомов и широко варьируется у детей и взрослых. Мелореостоз обычно наблюдается в раннем детстве и может даже проявляться в первые дни жизни ребенка. У 50 процентов пациентов с мелореостозом симптомы развиваются только к 20 годам.
Причины
Мутации в гене MAP2K1, по оценкам, вызывают около половины всех случаев мелореостоза. Ген MAP2K1 содержит инструкции по получению белка, называемого протеинкиназой MEK1. Этот белок активен во многих видах клеток, в том числе в костных клетках. Это часть сигнального пути, который называется RAS/MAPK. Этот сигнальный путь помогает контролировать рост и деление (пролиферацию) клеток, процесс, посредством которого клетки созревают для выполнения специфических функций (дифференциация) и движения клеток (миграция). Передача сигналов RAS/MAPK является критической для нормального развития, включая формирование костей.
В MAP2K1 генных мутации, которые вызывают мелореостоз являются соматическими, что означает, что они происходят в течение всей жизни человека и присутствуют только в некоторых клетках, в данном случае, костные клетки в определенной области тела. Мутации приводят к получению версии протеинкиназы MEK1, которая является сверхактивной, что увеличивает передачу сигналов RAS/MAPK в костной ткани. Повышенная передача сигналов нарушает регуляцию пролиферации костных клеток, позволяя новой кости расти ненормально. Исследования показывают, что усиление передачи сигналов RAS/MAPK также стимулирует избыточное ремоделирование кости, нормальный процесс, при котором старая кость разрушается и создается новая кость, чтобы заменить ее. Эти изменения роста и замещения кости лежат в основе аномалий кости, характерных для мелореостоза.
В случаях расстройства без идентифицированной мутации в гене MAP2K1, причина болезни обычно неизвестна. Исследования говорят, что соматические мутации в других генах, особенно в генах, связанных с сигнальным путем RAS/MAPK, также могут вызывать расстройство.
Мелореостоз — редкое заболевание, о котором люди говорят с разной степенью понимания и интереса. Многие пациенты описывают свои ощущения как сочетание физического дискомфорта и эмоциональных переживаний. Некоторые отмечают, что болезнь влияет на их повседневную жизнь, ограничивая подвижность и вызывая боль. Однако, несмотря на трудности, многие находят поддержку в сообществах, где делятся опытом и советами по управлению симптомами. Врачи и исследователи подчеркивают важность ранней диагностики и индивидуального подхода к лечению, что помогает улучшить качество жизни. Обсуждения в интернете часто касаются не только медицинских аспектов, но и личных историй, что создает ощущение единства среди тех, кто сталкивается с этой проблемой.
Затронутые группы населения
По оценкам, заболеваемость мелореостозом составляет 1 на 1 000 000 человек. Оба пола страдают одинаково, всего было зарегистрировано около 400 случаев.
Близкие по симптомам расстройства
Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы мелореостоза. Сравнение может быть полезно для дифференциальной диагностики:
Читайте также:
- Остеопойкилоз — редкое и доброкачественное заболевание костей, характеризующееся множеством округлых или овальных участков повышенной плотности кости на концах длинных костей. Они обычно присутствуют на обеих сторонах (двусторонние).
- Синдром Бушке-Оллендорфа представляет собой редкое наследственное заболевание соединительной ткани, характеризующееся сочетанием разрастаний кожи (называемые соединительнотканными невусами) с остеопойкилозом.
- Полосатаяостеопатия — доброкачественное заболевание костей, характеризующееся продольными «полосками» повышенной плотности в пораженных костях.
- Линейная склеродермия проявляется в виде полосообразного утолщения кожи на руках и ногах. Обычно он появляется впервые в раннем детстве и характеризуется неспособностью одной конечности расти так же быстро, как другой.
- Десмоидныефибромы обычно развиваются в волокнистой (соединительной) ткани тела, которая образует сухожилия и связки, обычно в руках, ногах или средней части тела, а также в голове и шее. Опухоли могут быть инвазивными для окружающих тканей и их трудно контролировать.
- Гемангиомы появляются в раннем детстве и представляют собой новообразования, состоящие из мелких кровеносных сосудов.
Диагностика
Диагностика в основном основана на обычной рентгенографии. На рентгенограммах мелореостоз представлен как линейные поражения повышенной плотности кости вдоль большой оси (стволы или диафизы) трубчатых костей. Повреждения приводят к увеличению толщины коры и могут распространяться на внешнюю поверхность костей, создавая видимость «стекающего со свечи воска». При полиостатическом поражении линейные поражения, как правило, непрерывны вдоль одной и той же стороны пораженной конечности и «прыгают» через суставы. Может наблюдаться кальцификация мягких тканей и даже внематочная окостенение.
Для исследования поражений мягких тканей используется магнитно-резонансная томография. Радиоизотопное сканирование костей может помочь отличить мелореостоз от других поражений костей. Биопсия показывает различные степени фиброза костного мозга, наряду с заметно неправильной костью со смешанными участками пластинчатой и тканой кости. В мягких тканевых массах наблюдается смесь остеокартилагеновых, фиброваскулярных и жировых тканей.
Стандартные методы лечения
Лечение в настоящее время ограничено и в основном направлено на уменьшение симптомов. Ни один из вариантов лечения не был признан полностью эффективным, и то, что может быть полезным для одного человека, может быть неэффективным или даже вредным для другого. Варианты лечения могут включать хирургическое вмешательство, физиотерапию и трудотерапию, гидротерапию и лекарственные препараты для изменения процесса ремоделирования кости.
Хирургические варианты лечения включают удлинение конечностей и сухожилий, фасциотомии, капсулотомии, остеотомии, иссечение фиброзной ткани и/или гиперостоз, контралатеральный эпифизиодез, артродез, каллотаз и ампутацию. Хирургическое лечение лучше всего проводить после достижения зрелости скелета, но деформации могут повторяться.
Управление болью может быть сложной задачей. Препараты, назначаемые при болях, могут включать нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), стероиды или редко опиоидные анальгетики. Эти лекарства иногда полезны на ранних стадиях хронического прогрессирования заболевания, но могут быть менее эффективными при сильных поражениях.
Прогноз
Мелореостоз не опасен для жизни, но может сильно влияет на качество жизни из-за хронической боли, которая может ухудшиться или вновь появиться даже после операции.
Вопрос-ответ
Является ли мелореостоз инвалидностью?
Обзор заболеваний Мелореостоз влияет на рост и развитие как костей, так и мягких тканей. Это заболевание является доброкачественным (нераковым) , но часто приводит к серьезным функциональным ограничениям, хронической боли, контрактурам суставов и/или скованности мышц, сухожилий или связок, а также к деформациям конечностей, рук или ног.
-
Читайте также:
Что вызывает мелореостоз?
Причины. Мутации в гене MAP2K1 , как полагают, вызывают около половины всех случаев мелореостоза. Ген MAP2K1 обеспечивает инструкции для создания белка, называемого протеинкиназой MEK1. Этот белок активен во многих типах клеток, включая костные клетки.
Сколько людей в мире страдают мелореостозом?
Мелореостоз встречается очень редко. По оценкам экспертов, он поражает примерно 1 из 1 миллиона человек во всем мире.
Когда был открыт мелореостоз?
Мелореостоз был впервые выявлен в 1922 году Лери и Джоанни. Его часто называют болезнью свечных костей, синдромом тающего воска или болезнью Лери. Это мезенхимальное состояние встречается редко, является доброкачественным и не передается по наследству.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно консультируйтесь с врачом-специалистом. Мелореостоз — это редкое заболевание, и важно иметь на руках актуальную информацию о своем состоянии. Врач сможет назначить необходимые обследования и предложить оптимальные методы лечения.
СОВЕТ №2
Следите за своим физическим состоянием. Умеренные физические нагрузки могут помочь поддерживать подвижность суставов и укреплять мышцы. Однако избегайте чрезмерных нагрузок, которые могут усугубить симптомы.
СОВЕТ №3
Обратитесь к специалистам по реабилитации. Физиотерапевты и реабилитологи могут разработать индивидуальную программу упражнений, которая поможет улучшить качество жизни и снизить болевые ощущения.
СОВЕТ №4
Поддерживайте здоровый образ жизни. Правильное питание, отказ от вредных привычек и достаточный отдых помогут вашему организму справляться с заболеванием и улучшить общее самочувствие.
