Сидеробластная анемия

Что такое сидеробластная анемия?

Сидеробластная анемия представляют собой группу заболеваний крови, при которых в организме достаточно железа, однако организм не может использовать его для выработки гемоглобина, который переносит кислород в крови. В результате железо накапливается в митохондриях эритроцитов, придавая ядру кольцевой вид.

Существует три типа сидеробластной анемии: наследственные, приобретенные и идиопатические (неизвестного происхождения).

Признаки и симптомы данной анемии могут варьироваться от легких до тяжелых и включают усталость, затрудненное дыхание и слабость. Может также произойти увеличение селезенки или печени. В тяжелых случаях повышение уровня железа в крови может привести к сердечным заболеваниям, повреждению печени и почечной недостаточности.

Сидеробластная анемия представляет собой группу заболеваний, связанных с нарушением синтеза гемоглобина и образованием сидеробластов в костном мозге. Врачи отмечают, что это состояние может быть как наследственным, так и приобретённым. Важно, что диагностика требует комплексного подхода, включая анализы крови и костномозговую биопсию. Специалисты подчеркивают, что лечение зависит от причины анемии и может включать применение витаминов, препаратов железа, а в некоторых случаях – химиотерапию. Врачи также акцентируют внимание на необходимости регулярного мониторинга состояния пациентов, так как сидеробластная анемия может приводить к серьёзным осложнениям, включая сердечно-сосудистые заболевания. Понимание механизмов заболевания и своевременное вмешательство играют ключевую роль в улучшении качества жизни пациентов.

Сидеробластная анемия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Признаки и симптомы

Сидеробластные анемии характеризуются усталостью, затрудненным дыханием и ощущением слабости. При физической нагрузке люди с этим расстройством могут чувствовать боли в груди, похожие на стенокардию.

Более распространенные формы анемии вызваны дефицитом железа в крови. Люди с сидеробластными анемиями имеют аномально высокий уровень железа и железосодержащих веществ в сыворотке крови. В некоторых случаях слизистые оболочки, кожа рук и лица при сидеробластной анемии могут выглядеть бледными, часто лимонно-желтого цвета. Редко может появиться коричневато-красное изменение цвета, вызванное кровотечением под кожей.

Увеличение селезенки (спленомегалия) или печени (гепатомегалия) являются другими симптомами этого нарушения. Острый лейкоз развивается менее чем в 10% случаев как осложнение прогрессирующих сидеробластных анемий.

Причины

Наследственная сидеробластная анемия является результатом дефекта в X-сцепленном рецессивном гене. Ген, известный как ALAS2, производит фермент, который необходим для производства «гема», кислородсодержащей части молекулы гемоглобина. Дефектный ген находится на Х-хромосоме (Xp11.21).

Х-сцепленная сидеробластная анемия обычно проявляется в определенный момент в течение первых трех десятилетий жизни.

Хромосомы, которые присутствуют в ядре клеток человека, несут генетическую информацию каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин есть одна X и одна Y-хромосома, а у женщин две X-хромосомы.

Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное «p», и длинное плечо, обозначенное «q». Хромосомы далее подразделяются на множество полос, которые пронумерованы. Например, «хромосома Xp11.21» относится к полосе 11.21 на коротком плече Х-хромосомы. Пронумерованные полосы указывают на местоположение тысяч генов, присутствующих в каждой хромосоме.

Х-сцепленные рецессивные генетические нарушения представляют собой состояния, вызванные ненормальным геном в Х-хромосоме. У самок две Х-хромосомы, но одна из Х-хромосом выключена, и все гены этой хромосомы инактивированы.

Женщины, у которых есть ген заболевания, присутствующий в одной из их Х-хромосом, являются носителями этого расстройства. Женщины-носители обычно не проявляют симптомов расстройства, потому что обычно это Х-хромосома с ненормальным геном, который «выключен».

У мужчины есть одна Х-хромосома, и если он унаследует Х-хромосому, содержащую ген болезни, у него возникнет эта болезнь. Мужчины с Х-связанными нарушениями передают ген болезни всем своим дочерям, которые будут носителями. Мужчина не может передать X-связанный ген своим сыновьям, потому что мужчины всегда передают свою Y-хромосому вместо своей X-хромосомы потомству мужского пола.

Приобретенная сидеробластная анемия является результатом длительного воздействия определенных токсических веществ и лекарств или неприятного эффекта других расстройств, таких как иммунные расстройства, гранулематозные заболевания, опухоли или метаболические расстройства.

Как следует из названия, причина идиопатической сидеробластной анемии неизвестна.

Сидеробластная анемия — это заболевание, которое вызывает множество обсуждений среди пациентов и медицинских специалистов. Люди, столкнувшиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями о симптомах, таких как усталость, слабость и бледность кожи. Многие отмечают, что диагностика может занять время, и это вызывает дополнительный стресс. Важно, что пациенты находят поддержку в сообществах, где обмениваются опытом и советами по лечению. Некоторые упоминают о положительном влиянии диеты и добавок с железом, в то время как другие говорят о необходимости более серьезного медицинского вмешательства. В целом, обсуждения о синдроме часто подчеркивают важность ранней диагностики и индивидуального подхода к лечению, что помогает улучшить качество жизни пациентов.

Сидеробластная анемия. Sideroblastic anemia. Anemia sideroblástica.

Затронутые группы населения

Наследственная сидеробластная анемия поражает как мужчин, так и женщин, но чаще встречается у мужчин. Начало этой формы расстройства обычно происходит до 30 лет, хотя были случаи диагностирования расстройства у пациентов старше 70 лет.

Приобретенная сидеробластная анемия чаще наблюдается у пожилых пациентов любого пола, обычно в возрасте 65 лет и старше. Тем не менее, были случаи диагностирования болезни у пациентов в середине 50 лет.

Связанные расстройства

В дополнение к формам сидеробластной анемии, описанным выше, существует несколько дополнительных типов или подтипов, которые встречаются крайне редко.

• Малая и большая ( крупная) талассемия — две наследственные анемии. Малая талассемия — более легкая форма из двух. Крупная талассемия (анемия Кули) относится к группе хронических семейных гемолитических анемий. Он характеризуется заметным увеличением F-гемоглобина и снижением синтеза бета-полипептидных цепей в молекуле гемоглобина. Симптомы включают уменьшение количества эритроцитов, генерализованную слабость, смутное чувство недомогания, расстройство желудка и сердцебиения.
• Идиопатический гемохроматоз — наследственное нарушение обмена железа, характеризующееся избыточными отложениями железа в тканях, особенно в печени, поджелудочной железе и сердце, а также пигментацией кожи в бронзовый цвет. Также могут возникнуть цирроз печени, сахарный диабет и связанные с ними изменения в костях и суставах.

Для получения дополнительной информации о вышеупомянутых расстройствах перейдите на страницу « Талассемия» и « Гемохроматоз».

Серповидноклеточная анемия: что такое, механизм развития, симптомы, принцип лечения

Диагностика

Подозрение на возникновение сидеробластной анемии приведет к заказу врачом анализов крови, включая окрашивание эритроцитов, чтобы определить, присутствуют ли характерные кольцевые сидеробласты в митохондриях. Биохимические анализы могут проводиться для определения уровня фермента, необходимого для гемоглобина, дельта-аминолевулиновой синтетазы.

Стандартные методы лечения

Лечение зависит от причины сидеробластной анемии. Если расстройство приобретено, ответственный агент должен быть идентифицирован и вылечен.

Терапия витамином B6 ( Пиридоксин) может быть полезна в некоторых случаях.

Чтобы удалить избыток железа из организма человека с сидеробластной анемией, под кожу (подкожно) или в мышцу (внутримышечно) вводят препарат Дефероксамин — это часто дает положительный ответный результат. Дефероксамин связывает избыток железа и способствует его выведению из организма.

В крайних случаях прибегают к переливании крови.

Прогноз

Прогноз развития сидеробластной анемии варьируется в зависимости от основной причины. В приобретенных случаях, например, связанных с употреблением алкоголя и наркотиков, долгосрочные симптомы могут отсутствовать.

Пациенты, нуждающиеся в переливании крови, пациенты с заболеваниями, не реагирующими на пиридоксин и другие методы лечения, а также пациенты с миелодиспластическим синдромом, который перерастает в острый лейкоз, имеют более низкий прогноз. Основными причинами смерти при данной анемии являются вторичный гемохроматоз при переливании крови и лейкемия.

Тромбоцитоз является относительно хорошим прогностическим признаком. Пациенты, которым переливание крови не требуется, скорее всего, останутся в живых в течение длительного времени, в то время как те, кто станет зависимым от переливания крови, рискуют в дальнейшем умереть от осложнений вторичного гемохроматоза.

Вопрос-ответ

Что такое сидероахрестическая анемия?

Сидероахрестическая анемия (САА) – железонасыщенная или сидеробластная анемия, при которой эритроциты содержат мало железа (гипохромны) вследствие неиспользования его костным мозгом для синтеза гемоглобина. Этиология и патогенез. В основе развития сидероахрестических анемий лежит нарушение синтеза гема.

Что такое сидеробласты?

Сидероциты и сидеробласты — это эритроциты и эритро- и нормобласты, содержащие в цитоплазме негемоглобиновое железо в виде гемосидерина и ферритина. В периферической крови число сидероцитов не превышает 1, 1 % и составляет в среднем 0, 56—0, 64 %, в костном мозге их несколько больше — 0, 2—2, 1 %.

Является ли сидеробластная анемия смертельной?

Младенцы и маленькие дети, рожденные с сидеробластной анемией, могут иметь опасные для жизни медицинские проблемы, возникающие из-за перегрузки железом . У взрослых, у которых развивается сидеробластная анемия, могут развиться заболевания сердца или цирроз.

Какие препараты вызывают сидеробластную анемию?

Лекарственные препараты, которые, как сообщается, вызывают сидеробластную анемию, включают различные классы, такие как: Антибиотики (например, хлорамфеникол, фузидиевая кислота, линезолид, тетрациклин, изониазид) Гормоны (например, прогестерон)

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для диагностики. Если у вас есть подозрения на сидеробластную анемию, важно пройти полное медицинское обследование, включая анализы крови и, возможно, костный мозг, чтобы подтвердить диагноз и исключить другие заболевания.

СОВЕТ №2

Следите за своим питанием. Убедитесь, что ваш рацион богат железом и витаминами, такими как витамин B6 и витамин C, которые помогают усваивать железо. Включите в меню продукты, такие как красное мясо, бобовые, орехи и зеленые листовые овощи.

СОВЕТ №3

Регулярно проходите контрольные обследования. Если у вас уже диагностирована сидеробластная анемия, важно регулярно посещать врача для мониторинга состояния и корректировки лечения при необходимости.

СОВЕТ №4

Обсудите с врачом возможные варианты лечения. Сидеробластная анемия может требовать индивидуального подхода, включая прием препаратов, трансфузии крови или даже пересадку костного мозга, в зависимости от тяжести заболевания и его причин.