Синдром (болезнь) Марфана

Что это за болезнь?

Синдром Марфана – это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу и характеризуется поражением соединительной ткани и ее компонентов.

Болезнь Марфана вызывается мутированием гена, кодирующего фибриллин -1.

Люди с синдромом Марфана имеют удлиненные конечности, паукообразные пальцы и слабый (недоразвитый) подкожно-жировой слой и сверхгибкие суставы (см. фото ниже).

Кроме изменений костно-суставной системы, характерны изменения зрительного анализатора и сердечно-сосудистой системы. Также возможно поражение нервной, дыхательной и других систем.

Впервые описал данную патологию Вильямс, который заметил у своих брата и сестры – выпадение хрусталика, при этом они были очень высокими и имели гипермобильные суставы. Затем заметил Марфан, врач — невролог, у которого в течение 20 лет наблюдалась женщина с подобными симптомами, а затем еще 20 детей.

Врачи отмечают, что синдром Марфана является генетическим заболеванием, которое затрагивает соединительные ткани организма. Это приводит к разнообразным проявлениям, включая проблемы с сердечно-сосудистой системой, костями и глазами. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как своевременное вмешательство может значительно улучшить качество жизни пациентов. Например, регулярные кардиологические обследования помогают предотвратить серьезные осложнения, такие как аневризмы аорты. Врачи также рекомендуют пациентам соблюдать осторожность при занятиях спортом, чтобы избежать травм. Психологическая поддержка и генетическое консультирование играют важную роль в помощи людям с этим синдромом и их семьям.

Синдром Марфана: симптомы и признаки. Лечение и диагностика синдрома Марфана

Причины возникновения

Болезнь Марфана у детей наследуется по аутосомно-доминантному типу (т. е передается от родителя к ребенку).

Также возможны мутации за счет воздействия на организм женщины факторов внешней среды (ионизирующее излучение, лучевая терапия, радиация).

Причины возникновения и механизм развития заболевания недостаточно изучены.

Особая роль отводится нарушению процессов обмена, в результате которых накапливается в коллагеновых и эластических волокнах большое количество мукополисахаридов.

Это ведет к тому, что соединительная ткань перерастягивается, легко подвергается механическому воздействию и приводит к развитию клинической симптоматики.

Классификация

Выделяют следующие формы болезни Марфана:

В зависимости от генной предрасположенности:

• семейная (патология передается от родителя к ребенку);
• спорадическая (патология вызвана внезапным мутированием в геноме).

В зависимости от проявлений клиники:

• стертая, когда признаки заболевания практически не проявляются и могут быть не замечены в течение всей жизни. Патологические изменения выявляются в одной или двух системах.
• выраженная, когда признаки заболевания касаются двух и более органов и систем (сердце, кости и суставы, легкие, кожа, глаза).

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, которое затрагивает соединительную ткань, что может привести к различным проблемам со здоровьем. Люди, страдающие от этого синдрома, часто делятся своими переживаниями о том, как болезнь влияет на их повседневную жизнь. Многие отмечают, что им сложно заниматься физической активностью из-за повышенного риска сердечно-сосудистых заболеваний. В то же время, некоторые находят поддержку в сообществах, где могут обмениваться опытом и советами.

Часто упоминается, что ранняя диагностика и регулярные медицинские осмотры играют ключевую роль в управлении симптомами. Люди также говорят о важности осведомленности общества о синдроме, чтобы избежать предвзятости и недопонимания. Несмотря на сложности, многие пациенты стремятся вести активный образ жизни и находят способы адаптироваться к своим ограничениям, вдохновляя других не сдаваться перед лицом трудностей.

Болезнь (синдром) Марфана: что нужно знать?! Marfan disease.

Симптомы болезни Марфана

Синдромом Марфана у людей ведет к их выделению в обществе своим непропорциональным строением скелета. Для новорожденных на ранней стадии болезни, характерны длинные пальцы на руках, а к 7-9 годам у детей формируется развернутая клиническая картина.

У взрослых характерна различная симптоматика в зависимости от системы поражения:

• Нервная система: болезненность в поясничной области, головные боли,поражение симпатической и парасимпатической иннервации органов брюшной полости и малого таза (слабость кишечной стенки, недержание мочевого пузыря у ребенка). Также высок риск развития инсульта, субарахноидального кровоизлияния и разрыва аневризм головного мозга.
• Сердечно – сосудистая система: пороки сердца (сужение легочной артерии, пролабирование створок двустворчатого клапана, дилатационная кардиомиопатия, расширение границ сердца (аорты и всех ее отделов), дефекты МЖП и МЖЖ перегородок. У больных может развиваться нарушение ритма и проводимости в виде аритмий.
• Опорно-двигательный аппарат: телосложение астенической формы (дети худые), высокий рост у мужчин 190±10 см, у женщин 179±8 см, слаборазвитый подкожно-жировой слой, длинные пальцы (паукообразные), плоскостопие, череп и лицо вытянутые и узкие, недоразвитость скул, нарушение развития зубов и прикуса, вытянутая нижняя челюсть, готическое верхнее небо, гипермобильность суставов (смотрите на картинки выше). С возрастом ребенка может прогрессировать деформация позвоночного столба, с развитием сколиоза. Также может деформироваться грудная клетка, образуется вдавление – «грудь сапожника». Деформированный тазобедренный сустав нередко приводит к инвалидности при неоказанном своевременном лечении.
• Орган зрения: смещение хрусталика за счет слабого связочного аппарата) на ранней стадии, уплощение роговицы, развитие близорукости или дальнозоркости, спазм аккомодации, отслоение сетчатки.
• Кожа и мягкие ткани: перерастяжение кожи с образованием стрий атрофического характера. Они возникают внезапно, не связаны с колебание веса людей, беременностью и гормональным фоном. Кожа липкая, потная, с мраморным оттенком. Подкожно-жировой слой слабо развит, поэтому у больных наблюдаются грыжевые выпячивания в области передней брюшной стенки.
• Дыхательная система: развитие буллезной эмфиземы легких, проявляющейся кашлем, одышкой, развитием дыхательной недостаточности и спонтанного пневмоторакса.

Другие признаки:

• развитие опущения почек (нефроптоз);
• выпадение органов малого таза (опущение матки у женщин, или ее полное выпадение);
• варикоз вен нижних конечностей;
• запоры.

Диагностика

Диагностика основана на тщательном сборе анамнеза заболевания, выраженности клинической картины, данных осмотра, на результатах лабораторных и инструментальных методов исследований.

Сбор анамнеза включает в себя: наличие в семье данной патологии (родители, братья, сестры) или наличие факторов, провоцирующих мутацию в геноме человека.

К лабораторным методам относят: анализ генотипа ДНК с мутирующим геном, определение гликозаминогликанов в моче.

К инструментальным методам исследования относят:

• ЭКГ, служит для обнаружения патологии сосудов и сердца (ССС). Выявляют характерные нарушения ритма и проводимости в виде мерцательной аритмии, желудочковой экстрасистолии, развитие дилатационной гипертрофии миокарда левого желудочка.
• ЭхоКГ, также служит для обнаружения патологии ССС. Выявляют расширение аорты и ее структур, пролабирование двустворчатого клапана, увеличение размеров левой половины сердца.
• УЗИ сердца проводится для определения осложнений (расслаивающаяся аневризма).
• Рентген органов грудной клетки (изменения скелета, расширение полостей сердца, корней легких и др.)
• Компьютерная томография, магнитно-резонансно-ядерная томография позволяет выявить патологии костно-суставной, нервной системы, нарушение кровообращения в сосудах головного и спинного мозга.

Данные методы исследования служат для обнаружения критериев синдрома Марфана в различных органах и системах. Они играют самую важную роль для постановки и подтверждения диагноза, а в последующем, для определения тактики лечения.

Существуют следующие критерии диагностики синдрома Марфана:

Для постановки диагноза «Синдром Марфана» учитывается один признак из перечня больших критериев или малый критерий, характерный каждой из пораженной систем, кроме опорно-двигательного аппарата, (необходимо, как минимум, 4 критерия), а также наличие в семейном анамнезе больных с данной патологией.

Лечение синдрома Марфана

От синдрома Марфана полностью избавиться и устранить механизм его развития невозможно. Лечение базируется на улучшении общего состояния больного, устранении клинических проявлений и проведении профилактических мероприятий, препятствующих развитию осложнений.

Больным с данным синдромам рекомендовано ограничить физическую нагрузку до низкого уровня, или минимального. Риск появления патологии сердечно-сосудистой системы возрастает при средних и высоких физических нагрузках.

Следует обходить стороной и повседневные нагрузки, при которых возможно повышение внутригрудного давления, ведущему к развитию пневмоторакса (например, подъем тяжестей, подъем по этажам).

Больные с синдромом Марфана должны консультироваться у разных специалистов, в зависимости от клинически пораженных систем органов. Следует проходить медицинские осмотры каждые полгода в течение всей жизни.

Медикаментозное лечение

Медикаментозная терапия направлена на устранение клинической картины заболевания.

Со стороны сердечно-сосудистой системы рекомендованы β-адреноблокаторы (например: Анаприлин), которые снижают скорость распространения пульсовых волн при стремительно растущем расширении аорты и обратного тока крови на двустворчатом клапане или клапане аорты.

β-адреноблокаторы также оказывают положительный эффект при нарушении ритма и проводимости, в сочетании с сердечными гликозидами.

Но следует помнить о существующих противопоказаниях данных групп препаратов:

• хронический обструктивный бронхит ;
• бронхиальная астма ;
• снижение частоты сердечных сокращений;
• низкое артериальное давление.

Блокаторы каналов кальция используются при наличии противопоказаний к В-адреноблокаторам.

Хирургия

Хирургическое лечение проводится, если есть осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы, с целью коррекции пораженных участков. Его проводят при пролабировании двустворчатого клапана и расслаивании аорты.

При этом осуществляется протезирование двустворчатого клапана.

У беременных с тяжелым течением болезни Марфана, роды разрешаются хирургическим путем.

Профилактика

С профилактической целью, во избежание развития инфекционных осложнений, образования тромбов и тромбоэмболии, назначаются антикоагулянты (гепарин), антибактериальная терапия и витаминотерапия.

• При синдроме Марфана с тяжелым поражением зрительного анализатора проводится хирургическая коррекция зрения, после которой пациенты должны носить очки или контактные линзы.
• Если возникают осложнения, проводят лазерную коррекцию глаукомы, катаракты, удаляют смещаемый хрусталик, заменяя его на искусственный.
• При функциональной дисфункции опорно-двигательного аппарата возникает необходимость стабилизирования позвоночника с помощью металлических пластин.
• При выраженной деформировании грудной клетки проводится торакопластика.
• При протрузии тазобедренных суставов производят внутреннее протезирование суставов.

Прогноз

Длительность жизни в среднем при синдроме Марфана составляет 30-45 лет.

Известно, что это многие знаменитые личности страдали данным синдромом. Это и Ганс Христиан Андерсен – датский писатель, автор знаменитой Русалочки; Авраам Линкольн – 16 президент США, Майкл Феллпс- известный пловец, многократный олимпийский чемпион. А также известные композиторы – Никколо Паганини, Сергей Рахманинов.

Люди с данной патологией должны тщательно следить за своим здоровьем, постоянно наблюдаться и консультироваться со своим лечащим врачом, избегать чрезмерных физических нагрузок.

По мимо медикаментозного лечения, необходимо проведение профилактических мероприятий с целью улучшения общего самочувствия, повышения иммунитета, соответствующий режим труда и отдыха.

Вопрос-ответ

Как проявляется синдром Марфана?

Синдром Марфана у детей старше четырех лет приводит к изменению формы грудной клетки, искривлению позвоночника, развитию плоскостопия. Среди офтальмологических симптомов наиболее часто присутствует близорукость, эктопия глазного хрусталика, изменение формы роговицы, косоглазие, гипоплазия радужки и сетчатки.

Сколько живут люди с синдромом Марфана?

Люди с этой болезнью отличаются очень высоким ростом, вытянутым лицом и патологической худобой. Благодаря современной диагностике и новым методам лечения пациенты с синдромом Марфана могут жить до 70-80 лет, что почти вдвое дольше, чем еще 40-50 лет назад.

Какой рост у людей с синдромом Марфана?

Средняя длина тела при рождении у мальчиков с синдромом Марфана составляет 53 см, окончательный рост – 191 см, у девочек – соответственно 52, 5 см и 175 см.

Кто страдал синдромом Марфана?

Предположительно именно синдромом Марфана страдал 16-й президент США Авраам Линкольн. Он обладал нехарактерным для своих современников ростом – 193 см, нетвердой походкой, удлиненными конечностями при довольно коротком туловище, далеко отгибающимися назад пальцами, неправильной формой черепа, асимметрией лица.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалисту. Если у вас есть подозрения на синдром Марфана, важно как можно скорее проконсультироваться с врачом, специализирующимся на генетических заболеваниях или кардиологии. Раннее выявление может помочь в управлении симптомами и предотвращении осложнений.

СОВЕТ №2

Регулярно проходите обследования. Люди с синдромом Марфана подвержены риску различных сердечно-сосудистых заболеваний. Регулярные ультразвуковые исследования сердца и других органов помогут контролировать состояние и выявлять проблемы на ранних стадиях.

СОВЕТ №3

Следите за физической активностью. Хотя физическая активность важна для здоровья, людям с синдромом Марфана следует избегать высокоинтенсивных нагрузок и видов спорта, связанных с риском травм. Обсудите с врачом, какие виды активности будут для вас безопасны.

СОВЕТ №4

Поддерживайте эмоциональное здоровье. Жизнь с синдромом Марфана может быть сложной, поэтому важно заботиться о своем психоэмоциональном состоянии. Рассмотрите возможность участия в группах поддержки или консультаций с психологом, чтобы справляться с эмоциональными трудностями.