Что такое синдром Фелти?
Синдром Фелти — состояние связанное с ревматоидным артритом или его осложнением. Расстройство обычно определяется наличием трех состояний: ревматоидного артрита, увеличенной селезенки (спеномелгалия) и низкого количества лейкоцитов (нейтропения). Ревматоидный артрит вызывает болезненность, скованность и воспаление суставов. Низкое количество лейкоцитов, особенно когда оно сопровождается аномально большой селезенкой, приводит к большей вероятности инфекций.
Другие симптомы, связанные с заболеванием, могут включать усталость, лихорадку, потерю веса и/или изменение цвета участков кожи (коричневая пигментация). Точная причина синдрома Фелти неизвестна. Считается, что это аутоиммунное заболевание, которое может передаваться генетически как аутосомно-доминантный признак.
Синдром Фелти представляет собой редкое, но серьезное заболевание, которое требует внимательного подхода со стороны медицинских специалистов. Врачи отмечают, что данное состояние часто сопровождается сочетанием ревматоидного артрита, лейкопении и увеличением селезенки. По мнению специалистов, ранняя диагностика и адекватное лечение имеют решающее значение для предотвращения осложнений. Врачи подчеркивают, что пациенты с синдромом Фелти могут испытывать значительное ухудшение качества жизни, поэтому важно учитывать не только физические, но и психологические аспекты их состояния. Лечение обычно включает иммуносупрессивные препараты, однако выбор терапии должен быть индивидуальным, с учетом особенностей каждого пациента. Врачи также рекомендуют регулярное наблюдение и мониторинг состояния здоровья, чтобы своевременно корректировать терапию и минимизировать риски.
Признаки и симптомы
Симптомы синдрома Фелти похожи на симптомы ревматоидного артрита. Пациенты страдают от болезненных, жестких и опухших суставов, чаще всего поражаются суставы рук, ног. У некоторых пораженных лиц синдром Фелти может развиться в течение периода, когда симптомы и физические признаки, связанные с ревматоидным артритом, стихли или отсутствуют. В этом случае заболевание может остаться недиагностированным. В более редких случаях развитие синдрома Фелти может предшествовать развитию симптомов и физических признаков, связанных с ревматоидным артритом.
Синдром Фелти также характеризуется аномально увеличенной селезенкой (спленомегалия) и аномально низким уровнем определенных лейкоцитов (нейтропения). В результате нейтропении пораженные люди становятся все более восприимчивыми к определенным инфекциям.
Люди с синдромом могут также испытывать лихорадку, потерю веса и/или усталость. В некоторых случаях у пораженных людей может быть обесцвечивание кожи, особенно страдают ноги (аномальная коричневая пигментация), язвы на голени и/или аномально большая печень (гепатомегалия).
Кроме того, у пораженных людей могут быть аномально низкие уровни циркулирующих эритроцитов (анемия), уменьшение количества тромбоцитов в циркулирующей крови, которые помогают в функциях свертывания крови (тромбоцитопения) и/или воспаление кровеносных сосудов (васкулит). В редких случаях с синдромом были связаны аномалии глаз.
Причины
Точные причины синдрома Фелти в настоящее время не ясны. Ученые считают, что аномалии клеток крови, аллергия или какое-то неизвестное нарушение иммунитета могут привести к частым инфекциям, которые обычно связаны с этим расстройством. Эти ученные считают, что синдром Фелти может быть аутоиммунным заболеванием. Аутоиммунные нарушения возникают, когда естественная защита организма (антитела) от вторжения или «чужеродных» организмов начинает атаковать собственные ткани организма, часто по неизвестным причинам.
По крайней мере, некоторые случаи заболевания считаются генетически детерминированными. Некоторые исследования семей с синдромом в течение нескольких поколений приводят клинических генетиков к выводу, что может произойти спонтанная мутация, которая передается как аутосомно-доминантный признак. Однако характер мутантного гена и его местоположение не были определены.
Хромосомы, которые присутствуют в ядре клеток человека, несут генетическую информацию каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин есть одна Х и одна Y-хромосома, а у женщин две Х-хромосомы. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное «p», и длинное плечо, обозначенное «q». Хромосомы далее подразделяются на множество полос, которые пронумерованы. Например, «хромосома 11p13» относится к полосе 13 на коротком плече хромосомы 11. Пронумерованные полосы указывают местоположение тысяч генов, присутствующих в каждой хромосоме.
Генетические заболевания определяются сочетанием генов для определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.
Читайте также:
Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% при каждой беременности, независимо от пола ребенка.
Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген по одному признаку от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген для заболеваний, человек будет носителем болезни, но обычно бессимптомным. Вероятность двух родителей-носителей, передать оба дефектных гена и, следовательно, иметь больного ребенка, составляет 25% с каждой беременностью. Риск иметь ребенка, который является носителем как родители, составляет 50% с каждой беременностью. Риск для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей и быть генетически нормальным для этой конкретной черты составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.
Все люди несут несколько ненормальных генов. Родители, которые являются близкими родственниками (брат и сестра), имеют больше шансов, чем несвязанные родители, иметь один и тот же аномальный ген, что повышает риск рождения детей с рецессивным генетическим расстройством.
Синдром Фелти — редкое заболевание, о котором говорят как о сложной и многогранной проблеме. Многие пациенты описывают его как тяжелое испытание, так как он сочетает в себе ревматоидный артрит, увеличенную селезенку и нейтропению. Люди отмечают, что симптомы могут значительно варьироваться: от хронической усталости до частых инфекций, что делает повседневную жизнь сложной. В социальных сетях пациенты делятся своими историями, поддерживая друг друга и обсуждая методы лечения. Некоторые упоминают о важности ранней диагностики, так как это может значительно улучшить качество жизни. Врачи подчеркивают, что индивидуальный подход к каждому пациенту и комплексное лечение играют ключевую роль в управлении этим синдромом.
Затронутые группы населения
По оценкам, 1-3 процентов всех пациентов с ревматоидным артритом страдают от синдрома Фелти. Это большое количество, но большинство из них остаются недиагностированными. Нарушение примерно в три раза чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Синдром Фелти встречается не так часто среди лиц африканского происхождения, как среди европеоидой расы. Расстройство обычно поражает людей в возрасте 50-70 лет.
Близкие расстройства
Дифференциальный диагноз синдрома Фелти может включать саркоидоз, амилоидоз, реакции на определенные лекарства и/или миелопролиферативные нарушения.
Диагностика
Синдром Фелти обычно диагностируется в результате тщательной клинической оценки, подробного анамнеза пациента и выявления классической триады физических признаков (т.е. наличия ревматоидного артрита, низкого уровня лейкоцитов и спленомегалии).
Стандартные методы лечения
Лечение синдрома Фелти является симптоматическим и поддерживающим. Ревматоидный артрит следует лечить так же, как и при отсутствии синдрома Фелти (например, постельным режимом, соответствующими упражнениями, термотерапией, нестероидными противовоспалительными препаратами (НПВП), пеницилламином и т.д.).
Во многих случаях лечение может включать удаление селезенки (спленэктомия). Спленэктомия оказывала благотворное влияние на анемию, тромбоцитопению, нейтропению и/или хронические инфекции, часто связанные с синдромом Фелти. Однако, согласно медицинской литературе, долгосрочная ценность этой процедуры еще не ясна.
Прогноз и осложнения
Хотя у многих людей заболевание протекает бессимптомно, у других возникают симптомы и могут развиться опасные для жизни инфекции. Легочные и кожные инфекции являются распространенными. Смертность и заболеваемость в значительной степени зависят от уровня истощения, вызванного лежащим в основе ревматоидного артрита (РА), а также от степени иммуносупрессивной терапии, используемой при лечении как РА, так и синдрома Фелти. В одном исследовании, проведенном в юго-западной Англии, из 32 пациентов с синдромом 5 пациентов умерли от подавляющей бронхопневмонии в течение среднего периода наблюдения 5,2 лет.
-
Читайте также:
Вопрос-ответ
Почему возникает синдром Фелти?
Причина синдрома Фелти неизвестна . Он чаще встречается у людей, которые долгое время страдают ревматоидным артритом (РА). Люди с этим синдромом подвержены риску заражения, поскольку у них низкий уровень лейкоцитов в крови.
Как лечить синдром Фелти?
Терапия направлена на улучшение количества лейкоцитов и предотвращение инфекций. Это осуществляется, в основном, с помощью стероидов, метотрексата и терапии моноклональными антителами .
В каком возрасте у людей развивается синдром Фелти?
Большинство людей заболевают в возрасте от 50 до 70 лет , причем ранние проявления чаще встречаются у мужчин. Как и в случае с РА, синдром Фелти встречается в три раза чаще у женщин, чем у мужчин.
Какой синдром связан с лейкопенией у пациента с ревматоидным артритом?
Основным лейкопеническим расстройством у пациентов с РА является синдром Фелти , который определяется как триада: РА, спленомегалия и нейтропения.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно консультируйтесь с врачом-ревматологом. Синдром Фелти может иметь серьезные последствия для здоровья, поэтому важно находиться под наблюдением специалиста, который поможет контролировать симптомы и назначить необходимое лечение.
СОВЕТ №2
Следите за своим образом жизни. Правильное питание, регулярные физические нагрузки и отказ от вредных привычек могут существенно улучшить ваше общее состояние и снизить проявления синдрома.
СОВЕТ №3
Обратите внимание на психоэмоциональное состояние. Стресс и депрессия могут усугублять симптомы. Рассмотрите возможность занятий йогой, медитацией или другими методами релаксации для улучшения психоэмоционального фона.
СОВЕТ №4
Изучите информацию о синдроме Фелти и общайтесь с другими пациентами. Знание о своем состоянии и обмен опытом с людьми, столкнувшимися с аналогичными проблемами, могут помочь вам лучше справляться с заболеванием и находить поддержку.
-
Читайте также:
