Что такое синдром Гарднера?
Синдром Гарднера представляет собой редкий вариант семейного аденоматозного полипоза — состояние, характеризующееся множественными доброкачественными опухолями в толстой кишке и прямой кишке, которые в конечном итоге могут перерасти в колоректальный рак.
Термин «Гарднер» относится к ученому Элдону Дж. Гарднеру, который впервые описал синдром в 1951 году. Болезнь возникает из-за мутаций в гене Adenomatous Polyposis Coli (APC) — гене-супрессоре опухоли, который кодирует белки, ответственные за контроль деление и рост клеток. Мутация в этом гене запускает неконтролируемый рост клеток, что впоследствии приводит к образованию полипов или опухолей.
Синдром Гарднера может привести к изменениям в различных частях тела. Опухоли чаще всего появляются в толстой кишке, иногда в большом количестве. С возрастом они, как правило, увеличиваются. Помимо полипов в толстой кишке, синдром может вызывать появление фиброидов, десмоидных опухолей, сальных кист, сидячих полипов, гиперпластических полипов, кист нижней челюсти, брыжеечных кист. У некоторых пациентов с синдромом Гарднера могут встречаться даже поражения сетчатки глаза.
При синдроме Гарднера колоректальный рак (злокачественное новообразование толстого кишечника) развивается примерно в возрасте:
- 39 лет для людей, страдающих классическим семейным аденоматозным полипосом.
- 55 лет для людей, страдающих так называемым семейным аттенуированным аденоматозным полипосом.
Основным фактором риска развития синдрома Гарднера является наличие хотя бы одного родителя с этими заболеваниями. Спонтанная мутация в генах APC встречается гораздо реже.
Частота семейного аденоматозного полипоза, являющегося причиной синдрома Гарднера, колеблется от 1 на 7 000 до 1 на 22 000 человек.
Синдром Гарднера представляет собой редкое генетическое заболевание, которое вызывает образование множества полипов в толстой кишке и различные экстраинтестинальные проявления. Врачи отмечают, что пациенты с этим синдромом имеют повышенный риск развития колоректального рака, что делает регулярное обследование и раннюю диагностику жизненно важными. Специалисты подчеркивают важность генетического консультирования для членов семьи, так как синдром наследуется по автосомно-доминантному типу. Кроме того, врачи рекомендуют хирургическое вмешательство для удаления полипов и предотвращения раковых изменений. Несмотря на серьезность состояния, при своевременной диагностике и адекватном лечении прогноз может быть благоприятным.
Причины возникновения
Синдром Гарднера — это генетическое заболевание, а значит, наследственное. Ген Adenomatous Polyposis Coli (APC) является медиатором производства белков APC. Белок APC регулирует рост клеток, предотвращая их слишком быстрое или беспорядочное размножение.
У людей с синдромом Гарднера есть дефект гена APC. Это приводит к аномальному росту тканей. Что вызывает мутацию этого гена, пока не установлено.
Классификация синдрома Гарднера
Синдром Гарднера можно классифицировать следующим образом:
- классический тип семейного аденоматозного полипоза;
- семейный аттенуированный аденоматозный полипоз;
- семейный аденоматозный полипоз аутосомно-рецессивного типа.
У людей с классическим типом количество полипов увеличивается с возрастом до сотен тысяч, а семейный аттенуированный аденоматозныйполипоз представляет собой, наоборот, вариацию развития расстройств, при которых происходит задержка роста полипа.
Люди с аутосомно-рецессивным типом заболевания страдают от более мягкой формы этого заболевания и имеют меньше полипов, чем люди с классическим типом. В последнем варианте развивается менее 100 полипов, что обусловлено мутациями в генах, отличительных от классического и семейного аттенуированного аденоматозного полипоза.
Читайте также:
Особое значение имеют также нераковые образования, называемые десмоидными опухолями. Эти волокнистые опухоли обычно возникают в тканях, покрывающих кишечник, и могут быть спровоцированы операцией по удалению толстой кишки. Десмоидные опухоли имеют тенденцию повторяться и после хирургического удаления.
Синдром Гарднера — это редкое генетическое заболевание, о котором многие люди знают недостаточно. В основном, обсуждения сосредоточены на его симптомах, таких как полипы в кишечнике и различные опухоли. Некоторые пациенты делятся своими историями о том, как диагноз изменил их жизнь, заставив их пересмотреть привычный образ жизни и уделять больше внимания своему здоровью. Многие отмечают важность регулярных медицинских обследований, чтобы предотвратить серьезные осложнения.
Среди людей, столкнувшихся с синдромом, часто возникает желание создать сообщества поддержки, где можно обмениваться опытом и информацией. В социальных сетях можно найти группы, где участники делятся не только медицинскими советами, но и эмоциональной поддержкой. Также стоит отметить, что осведомленность о синдроме постепенно растет, и все больше людей начинают говорить о необходимости исследований и развития методов лечения.
В каких ещё частях тела развивается синдром?
При синдроме Гарднера как при классическом, так и при аттенуированном полипозе доброкачественные и злокачественные опухоли могут развиваться в других частях тела, таких как:
- двенадцатиперстная кишка;
- желудок;
- кости;
- кожа.
Симптомы и признаки
Симптомы синдрома Гарднера у разных пациентов отличаются. Главной особенностью этого расстройства является наличие полипов толстой кишки, что проявляется у 80% — 99% пациентов.
Другие симптомы, связанные с синдромом Гарднера, включают в себя:
- полипы в желудке и тонкой кишке;
- зубные аномалии;
- доброкачественные новообразования костей или остеомы;
- доброкачественные опухоли кожи и соединительной ткани, называемые эпидермоидными кистами и десмоидными опухолями;
- пигментная эпителиальная гипертрофия сетчатки.
Диагностика
Несколько молекулярно-генетических тестов, которые обнаруживают мутацию в гене APC, доступны для диагностики синдрома Гарднера. Эти тесты включают генотипирование, исследование секвенирования, анализ числа копий генов и эпигенетическое тестирование.
Если семейный анамнез заболевания известен, анализ последовательности носителей является хорошим вариантом для будущих родителей, чтобы выяснить, являются ли они носителями вызывающей болезнь мутации. Это жизненно важный шаг на пути предотвращения передачи болезней следующему поколению.
Помимо генетического тестирования, проводиться рутинная диагностика синдрома Гарднера — это колоноскопия и рентгенологическое исследование длинных костей и челюстных костей. Обнаружение дополнительных признаков, таких как пигментные поражения в сетчатке, кожные аномалии и полипы в желудке и тонкой кишке, также подтверждает диагноз синдрома Гарднера.
Лечение синдрома Гарднера
Поскольку доброкачественные полипы в толстой кишке и прямой кишке появляются в среднем в возрасте 16 лет, регулярный скрининг пациентов начинается уже в возрасте 10 лет. Если симптомы не лечить, эти полипы могут превратиться в злокачественные опухоли в среднем в возрасте 40 лет.
-
Читайте также:
Следовательно, ежегодный скрининг является лучшим способом предотвращения неблагоприятных последствий этого заболевания. Ежегодные осмотры с использованием колоноскопии, эзофагогастродуоденоскопии и обычных физических осмотров являются основной схемой лечения заболеваний.
Хирургическое удаление толстой кишки рекомендуется у пациентов с множественными запущенными полипами. Этим пациентам обычно назначают нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) для лечения оставшихся полипов.
Для десмоидных опухолей рекомендуется хирургическое удаление или лечение антиэстрогенами, НПВП, химиотерапия и радиотерапия. Эпидермоидные кисты обычно лечат так же, как обычные кисты, и иногда требуются удаления или инъекции стероидов.
Если присутствуют зубные аномалии, для устранения этих проблем может быть рекомендовано ортодонтическое лечение.
Как и при любых других заболеваниях, здоровый образ жизни с адекватным питанием, физическими упражнениями и снятием стресса может помочь людям справиться с физическими и эмоциональными проблемами.
Фармакотерапия
Такие препараты, как нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), могут помочь предотвратить прогрессирование колоректальных полипов до карциномы при семейном аденоматозном полипозе, одним из которых является синдром Гарднера.
Было показано, что они уменьшают размер и количество полипов в течение всего периода введения, но это не является неизменным, поскольку у некоторых пациентов одновременно появляются новые опухоли или злокачественная трансформация существующих полипов.
Более новые препараты в этой категории включают применение ингибиторов ЦОГ-2 поскольку рецепторы ЦОГ-2 присутствуют в слизистой оболочке толстой кишки, подвергаясь раковым изменениям. Результаты клинических испытаний показали, что размер полипов уменьшился, но влияние на уровень злокачественности не было определено.
Синдром Гарднера и рак
Кишечные полипы являются основной проблемой для пациентов с синдромом Гарднера из-за их склонности к раку. Однако полное удаление толстой кишки и большей части прямой кишки увеличивает 5-летнюю выживаемость пациентов почти до 100%.
Симптомы, такие как полипы кожи или остеомы, в первую очередь представляют косметическую проблему и должны лечиться, чтобы уменьшить видимый дискомфорт.
Какова перспектива жизни людей, затронутых этой болезнью?
Перспективы (прогноз) для людей с синдромом Гарднера варьируются, в зависимости от тяжести симптомов. Люди, у которых есть мутация гена APC, например, страдающие синдромом Гарднера, с возрастом все чаще заболевают раком толстой кишки.
Без хирургического лечения почти у всех людей с мутацией гена APC развивается рак толстой кишки к 39 годам (в среднем).
Вопрос-ответ
Как узнать, есть ли у меня синдром Гарднера?
Генетическое тестирование — единственный способ окончательно подтвердить диагноз синдрома Гарднера . Тест проверяет наличие мутаций в гене APC. Пациенты направляются на тестирование, если у них есть семейный анамнез заболевания или если колоноскопия выявляет более 100 полипов в толстой и прямой кишке.
Является ли синдром Гарднера смертельным?
Без лечения синдром Гарднера может снизить продолжительность жизни, поскольку он увеличивает риск рака толстой кишки в раннем возрасте . Однако лечение может помочь контролировать рост, снизить риск рака и увеличить продолжительность жизни.
Какова продолжительность жизни при синдроме Гарднера?
Синдром был впервые описан в 1951 году. На данный момент лечения не существует, а в более запущенных формах он считается неизлечимым диагнозом с ожидаемой продолжительностью жизни 35–45 лет , лечение включает хирургическое вмешательство и паллиативную помощь, хотя были опробованы некоторые виды химиотерапии с ограниченным успехом.
Каковы симптомы синдрома Гарднера (СГ)?
Основным симптомом синдрома Гарднера являются множественные наросты в толстой кишке . Наросты также известны как полипы. Хотя количество наростов варьируется, их может быть несколько сотен. Помимо наростов в толстой кишке, могут развиваться дополнительные зубы, а также костные опухоли на черепе.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования. Синдром Гарднера может проявляться различными симптомами, поэтому важно своевременно выявлять возможные осложнения и проводить необходимые исследования, такие как колоноскопия или УЗИ.
СОВЕТ №2
Обсуждайте свои симптомы с врачом. Если у вас есть подозрения на синдром Гарднера или вы замечаете изменения в своем здоровье, не стесняйтесь обращаться к специалисту. Чем раньше вы получите консультацию, тем лучше для вашего здоровья.
СОВЕТ №3
Изучайте информацию о синдроме Гарднера. Понимание этого состояния и его возможных последствий поможет вам лучше справляться с диагнозом и принимать обоснованные решения о вашем лечении и образе жизни.
СОВЕТ №4
Поддерживайте здоровый образ жизни. Правильное питание, регулярные физические нагрузки и отказ от вредных привычек могут помочь снизить риск развития осложнений, связанных с синдромом Гарднера, и улучшить общее состояние здоровья.
