Что такое триметиламинурия?
Триметиламинурия (синдром рыбного запаха) — это редкое заболевание, при котором метаболические процессы организма не могут изменить химический триметиламин. Триметиламин отличается неприятным запахом. Это химическое вещество, которое придает тухлой рыбе неприятный запах. Когда нормальный метаболический процесс не удается, триметиламин накапливается в организме, и его запах обнаруживается в поте, моче и дыхании человека. Последствия неприятного запаха могут нанести серьезный социальный и психологический ущерб подросткам и взрослым.
Генетическая или первичная форма этого заболевания передается по аутосомно-рецессивному признаку. Метаболический дефицит возникает в результате неспособности клетки производить определенный белок, в данном случае фермент флавинсодержащую монооксигеназу 3 (англ. flavin-containing monooxygenase 3 [FMO3]). Ферменты являются природными катализаторами и ускоряют биохимические процессы. Без FMO3 фермента продукты, содержащие карнитин, холин и/или N-оксид триметиламина, перерабатываются в триметиламин и больше не содержат его, вызывая сильный рыбий запах..
Вторичная форма триметиламинурии может возникнуть в результате побочных эффектов лечения большими дозами производного аминокислоты L-карнитина (левокарнитина) или холина. Эта вторичная форма расстройства является результатом перегрузки триметиламином. В этом случае фермента недостаточно, чтобы избавиться от избытка триметиламина.
Врачи отмечают, что триметиламинурия, или “рыбный запах” синдром, представляет собой редкое метаболическое расстройство, связанное с нарушением обмена веществ триметиламина. Это состояние возникает из-за недостатка фермента, отвечающего за превращение триметиламина в менее пахучие соединения. Специалисты подчеркивают, что пациенты часто испытывают значительный психологический дискомфорт, что может негативно сказаться на их социальной жизни и самооценке. Лечение в основном симптоматическое и включает диету с ограничением продуктов, богатых триметиламином, таких как рыба и яйца. Врачи также рекомендуют проводить регулярные консультации с психологом, чтобы помочь пациентам справиться с эмоциональными последствиями заболевания. Важно, чтобы пациенты понимали, что это состояние не является опасным для здоровья, но требует внимательного подхода к образу жизни и питанию.
Признаки и симптомы
Запах рыбы — очевидный симптом; в остальном больные выглядят нормальными и здоровыми.
Триметиламин обычно образуется в результате бактериального воздействия в кишечнике на холин (содержится в таких продуктах, как соя, печень, почки, зародыши пшеницы, пивные дрожжи и яичный желток) или на N-оксид триметиламина (содержится в морской рыбе). Затем триметиламин переносится в печень, где превращается в триметиламин N-оксид, продукт метаболизма, не имеющий запаха.
Когда вторичная триметиламинурия развивается в результате приема больших доз L-карнитина, холина или лецитина внутрь, симптомы исчезают при снижении дозировки этих веществ. L-карнитин используется при лечении синдромов дефицита карнитина и иногда используется спортсменами, которые считают, что он увеличивает физическую силу. Холин используется при лечении болезни Гентингтона и болезни Альцгеймера. Холин и лецитин присутствуют в некоторых пищевых добавках и «здоровой» пище.
Причины
Первичная триметиламинурия — редкое нарушение обмена веществ, которое наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак.
Вторичная триметиламинурия возникает в результате лечения большими дозами пищевых предшественников вызывающего нарушения химического вещества. Симптомы развиваются, когда ингибируется способность печеночного фермента (флавинсодержащая монооксигеназа 3) расщеплять (метаболизировать) триметиламин.
Ответственный ген был обозначен как FMO3. Хотя у человека есть несколько генов FMO, изменения только в одном из них, FMO3, вызывают триметиламинурию. По неясным причинам существует множество различных изменений (мутаций) гена FMO3.
Генетические заболевания определяются комбинацией генов определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.
Читайте также:
Рецессивные генетические расстройства возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный (патологический) ген одного и того же признака от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, он будет носителем болезни, но обычно бессимптомным. Риск для двух родителей-носителей передать измененный ген и, следовательно, иметь больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск рождения ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей и будет генетически здоровым по данному признаку, составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.
Все люди несут несколько аномальных генов. Родители, которые являются близкими родственниками (кровными родственниками), имеют более высокий риск, чем неродственные родители, обо из которых несут один и тот же аномальный ген, что увеличивает риск рождения детей с рецессивным генетическим заболеванием.
Триметиламинурия — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает у людей неприятный запах, напоминающий рыбу. Многие пациенты делятся своими переживаниями о том, как это влияет на их повседневную жизнь. Некоторые отмечают, что им сложно находить друзей и поддерживать отношения из-за стереотипов и предвзятости окружающих. В социальных сетях можно встретить множество историй о том, как люди пытаются справиться с этой проблемой: от изменения диеты до использования специальных средств для маскировки запаха. Многие подчеркивают важность поддержки со стороны семьи и друзей, а также необходимость повышения осведомленности о заболевании. Это помогает не только самим пациентам, но и обществу в целом лучше понимать и принимать людей с такими особенностями.
Затронутые группы населения
Триметиламинурия — редкое нарушение обмена веществ. В медицинской литературе описано более 100 случаев. Некоторые врачи считают, что это заболевание недостаточно диагностируется, поскольку многие с легкими симптомами не обращаются за помощью. Однако некоторые врачи не распознают симптомов триметиламинурии, когда человек с неприятным запахом тела обращается за помощью в диагностике.
Диагностика
Показательно наличие запаха тухлой рыбы, особенно в тяжелых случаях. Однако диагноз, основанный на запахе, ненадежен, поскольку запах часто носит эпизодический характер, и не каждый может обнаружить запах триметиламина. Кроме того, по запаху триметиламинурию бывает трудно отличить от других состояний, которые вызывают неприятный запах тела. Диагноз ставится на основании анализа мочи на триметиламин и N-оксид триметиламина, который позволяет различать тяжелые и легкие случаи. Анализ мочи после приема больших доз триметиламина позволяет отличить носителей заболевания от здоровых пациентов. Доступно генетическое тестирование, чтобы отличить первичную генетическую триметиламинурию, которая приводит к тяжелым симптомам, от вторичных негенетических форм заболевания.
Стандартные методы лечения
В легких случаях симптомы облегчаются при ограничении употребления продуктов, содержащих холин и лецитин. В некоторых тяжелых случаях может потребоваться введение антибиотика, стерилизующего кишечник, такого как метронидазол. Это лечение снижает количество кишечных бактерий, которые расщепляют холин и N-оксид триметиламина до триметиламина. В случае мутаций, которые не полностью устраняют активность FMO3, добавки рибофлавина могут помочь максимизировать остаточную активность фермента. Пищевые добавки, такие как активированный уголь и хлорофиллин меди, могут связывать триметиламин в кишечнике и, следовательно, уменьшать количество, доступное для всасывания. Использование слабокислого мыла и лосьонов для тела может преобразовать триметиламин на коже в менее летучую форму, которую можно удалить путем мытья. Если расстройство возникает из-за чрезмерных доз L-карнитина, холина или лецитина, симптомы исчезают с уменьшением дозировки веществ.
Для пациентов и членов их семей может быть полезной генетическая консультация.
Прогноз
Многие больные с триметиламинурией, особенно с легкими или умеренными симптомами, смогут уменьшить запах рыбы с помощью изменения режима питания и изменения образа жизни. Триметиламинурия не вызывает никаких других проблем с физическим здоровьем, и в остальном больные с заболеванием обычно здоровы.
Вопрос-ответ
Что такое триметиламин в организме человека?
При триметиламинурии организм не способен преобразовывать сильно пахнущее химическое вещество под названием триметиламин, которое вырабатывается в кишечнике, когда бактерии расщепляют определенные продукты , в другое химическое вещество, которое не имеет запаха. Это означает, что триметиламин накапливается в организме и попадает в такие жидкости, как пот.
-
Читайте также:
Почему от тела исходит запах рыбы?
Триметиламинури́я (синдром рыбного запаха) — наследственное заболевание, при котором организм не способен метаболизировать триметиламин из пищевых источников.
Можно ли лечить триметиламинурию?
Врачи могут называть это состояние TMAU или синдромом запаха рыбы. Лекарства от TMAU не существует . Но изменение типа пищи, которую вы едите, использование определенных мыл и лосьонов, а также управление стрессом могут помочь уменьшить симптомы триметиламинурии.
У кого чаще встречается триметиламинурия?
У некоторых людей с триметиламинурией сильный запах постоянно, но у большинства умеренный запах, интенсивность которого меняется со временем. За исключением сильного рыбного запаха, люди с этим заболеванием обычно выглядят здоровыми. Это заболевание, по-видимому, чаще встречается у женщин, чем у мужчин , но ученые не знают, почему.
Советы
СОВЕТ №1
Проконсультируйтесь с врачом. Если вы подозреваете, что у вас может быть триметиламинурия, важно обратиться к специалисту для диагностики и получения рекомендаций по лечению. Врач может предложить анализы и обсудить возможные изменения в образе жизни.
СОВЕТ №2
Измените свой рацион. Ограничьте потребление продуктов, богатых триметиламином, таких как рыба, яйца и некоторые бобовые. Вместо этого включите в свой рацион больше свежих фруктов и овощей, чтобы помочь организму справляться с симптомами.
СОВЕТ №3
Следите за личной гигиеной. Триметиламинурия может вызывать неприятный запах, поэтому регулярное соблюдение гигиенических процедур, таких как частое мытье, использование дезодорантов и смена одежды, поможет вам чувствовать себя более комфортно и уверенно.
СОВЕТ №4
Обратитесь к поддерживающим группам. Общение с людьми, которые сталкиваются с аналогичными проблемами, может быть очень полезным. Поддерживающие группы помогут вам обменяться опытом и получить эмоциональную поддержку в управлении состоянием.
