Цистинурия

Что такое цистинурия?

Цистинурия — наследственное нарушение обмена веществ, характеризующееся аномальными движениями (транспортом) в кишечнике и почках некоторых органических химических соединений (аминокислот). К ним относятся цистин, лизин, аргинин и орнитин. Чрезмерное количество нерастворенного цистина в моче (цистинурия) вызывает образование камней в почках, мочевом пузыре и/или мочеточнике.

Различают четыре подтипа цистинурии — I, II, III тип и гиперцистинурия. При цистинурии I типа наблюдается нарушение активного транспорта цистина и аминокислот (двухосновных) лизина, аргинина и орнитина в почках и тонкой кишке. Люди, которые являются носителями гена этого типа расстройства, обычно не имеют симптомов. («Носителем» является тот, у кого только одна генная мутация при цистинурии, а не две.)

При цистинурии типа II транспорт цистина и лизина серьезно нарушен в почках и только немного нарушен в кишечнике. При цистинурии III типа почечный транспорт цистина и лизина нарушен; кишечный транспорт в норме. Люди, которые являются носителями гена этой формы заболевания, обычно имеют слегка повышенные уровни цистина и лизина в моче. При гиперцистинурии обычно наблюдается умеренное повышение уровня цистина в моче; кишечная абсорбция цистина и двухосновных аминокислот в норме.

Цистинурия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот, что приводит к образованию камней в почках. Врачи отмечают, что это состояние требует комплексного подхода к диагностике и лечению. Специалисты подчеркивают важность раннего выявления заболевания, так как это может предотвратить серьезные осложнения, такие как почечная недостаточность.

Лечение цистинурии включает в себя как медикаментозную терапию, так и изменения в образе жизни. Врачи рекомендуют пациентам увеличить потребление жидкости для снижения концентрации цистина в моче и, таким образом, уменьшения риска образования камней. Кроме того, существуют препараты, способствующие растворению цистина.

Медики также акцентируют внимание на необходимости регулярного мониторинга состояния пациентов, чтобы своевременно корректировать терапию и предотвращать рецидивы. В целом, врачи считают, что с правильным подходом к лечению и профилактике, пациенты могут вести полноценную жизнь.

Цистинурия | Прямые эфиры с урологом

Признаки и симптомы

Люди с цистинурией выделяют аномально высокий уровень цистина в моче. Уровень цистина настолько высок, что он остается нерастворенным в моче. Аминокислоты лизин, аргинин и орнитин также выделяются в огромных количествах людьми с этим расстройством. Однако эти аминокислоты легче растворяются в моче (более растворимы) и не связаны с какими-либо конкретными симптомами.

Несмотря на то, что симптомы цистинурии могут возникать у детей первого года жизни, обычно они возникают впервые в возрасте 10-30 лет. Начальным симптомом цистинурии обычно является острая боль в пояснице или по бокам живота (почечная колика). Другие симптомы могут включать кровь в моче (гематурия), обструкцию мочевыводящих путей (мочеточников) и/или инфекции мочевыводящих путей. Частые рецидивы в конечном итоге могут привести к повреждению почек и почечной недостаточности.

У людей с цистинурией обычно образуются камни, которые, как правило, небольшого размера, с зазубренной кристаллической поверхностью. Эти камни могут сопровождаться наличием мочевых конкрементов, который состоит из желтовато-коричневых гексагональных кристаллов. Все пациенты с мочевыми камнями должны быть обследованы на цистинурию.

Причины

Симптомы цистинурии развиваются из-за аномального транспорта цистина.

Цистинурия наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак. Человеческие черты, включая классические генетические заболевания, являются продуктом взаимодействия двух генов, один из которых получен от отца, а другой — от матери. Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует две копии измененного гена по одному признаку, по одной от каждого родителя.

Если человек наследует один нормальный ген и один ген для заболевания, человек будет носителем заболевания, но обычно не проявляет симптомов. Риск для двух родителей-носителей, которые оба передадут измененный ген и заведут больного ребенка, составляет 25% с каждой беременностью. Риск завести ребенка-носителя как и родители, составляет 50% с каждой беременностью. Вероятность для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Цистинурия — редкое генетическое заболевание, которое вызывает накопление цистина в почках и мочевыводящих путях, что может приводить к образованию камней. Люди, сталкивающиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями и опытом. Многие отмечают, что диагностика может занять время, так как симптомы часто схожи с другими заболеваниями.

Пациенты подчеркивают важность соблюдения диеты и режима питья, чтобы снизить риск образования камней. Некоторые находят поддержку в сообществах, где можно обменяться советами и рекомендациями по лечению. Также обсуждаются различные методы терапии, включая медикаментозное лечение и хирургические вмешательства.

Несмотря на трудности, многие люди с цистинурией стараются вести активный образ жизни и не позволять болезни определять их судьбу. Общение с другими пациентами помогает им не чувствовать себя одинокими в борьбе с этим заболеванием.

ЦИСТИНУРИЯ – камни в почка / генетика, патогенез, лечение / USMLE step 1 5/7

Затронутые группы населения

Цистинурия является наследственным нарушением обмена веществ, которое поражает мужчин и женщин в равных количествах. Симптомы этого расстройства обычно начинаются в возрасте 10-30 лет, хотя повышенная экскреция цистина может быть обнаружена в младенчестве. Расстройство встречается примерно у 1 на 20000 человек.

Диагностика

Если у человека периодически образуются камни в почках, проводятся анализы на наличие цистинурии. Собранные камни анализируют.

Кристаллы цистина можно увидеть при микроскопическом исследовании мочи (анализе мочи), и в моче обнаруживается высокое содержание цистина.

Коралловидные цистиновые камни. Через год после перкутанного удаления крупных камней почек

Близкие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожими на симптомы цистинурии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.

• Аминоацидурия двухосновная — наследственный дефект (r) транспорта лизина, орнитина и аргинина (но не цистина). При двухосновной аминоацидурии транспорт лизина, аргинина и орнитина нарушается, что приводит к повышению уровня этих аминокислот в моче.
• Цистиноз — редкое наследственное нарушение транспорта цистина, характеризующееся накоплением цистина в клетках организма, особенно в почках и глазах. Симптомы этого расстройства включают присутствие кристаллов цистина в моче, выделение аномально больших объемов мочи (полиурия), аномально низкий уровень циркулирующего калия (гипокалиемия) и/или почечную недостаточность. Накопление цистина в глазах может привести к повышенной чувствительности к свету (светобоязнь), головной боли и/или зуду и жжению глаз. Симптомы обычно начинаются в младенчестве.

Стандартные методы лечения

Основной целью лечения цистинурии является снижение концентрации цистина в моче. Потребление большого количества жидкости как днем, так и ночью поддерживает большой объем мочи и снижает концентрацию цистина в моче. Повышение щелочности мочи (подщелачивание) помогает цистину быстрее растворяться в моче, а также может предотвратить образование камней. Лекарственные препараты, которые могут быть предписаны, чтобы сделать мочу более щелочной, включают цитрат калия и ацетазоламид. Это лекарственная терапия сопровождается диетическим ограничением соли.

Другим подходом к лечению цистинурии является введение Д-пеницилламина, хотя у этого препарата есть некоторые риски побочных эффектов. Д-пеницилламин способствует образованию цистина в другой химической форме (смешанный дисульфид), который более растворим в моче и выводится из организма.

Препарат альфа-меркаптопропионилглицин, также известный как Тиопронин, был одобрен для лечения цистинурии. Было показано, что Тиопронин снижает уровень цистина в моче пациентов с цистинурией. Другое лекарство, которое иногда используется, это Каптоприл.

Иногда требуется операция на почках и/или мочевом пузыре, но камни обычно рецидивируют. Мелкие камни могут проходить самостоятельно, при большом потреблении жидкости и, при необходимости, обезболивающих. Если самопроизвольное прохождение камня не происходит, камни могут быть удалены хирургической процедурой.

Другое лечение симптоматическое и поддерживающее.

Прогноз

Цистинурия является хроническим заболеванием, и многие больные люди испытывают рецидив цистиновых камней в мочевыводящих путях (почки, мочевой пузырь и мочеточники). В редких случаях частые камни в почках могут привести к повреждению тканей или даже почечной недостаточности.

Вопрос-ответ

Что такое цистинурия?

Цистинурия вызвана слишком большим количеством цистина в моче. Обычно большая часть цистина растворяется и возвращается в кровоток после попадания в почки. У людей с цистинурией есть генетическое изменение, которое мешает этому процессу. В результате цистин накапливается в моче и образует кристаллы или камни .

Какой характер наследования имеет заболевание цистинурия?

Цистинурия — наследственное заболевание из группы первичных тубулопатий, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Что такое цистинурия у собак?

Цистинурия- это наследственное заболевание собак, вызванное нарушением в транспорте аминокислоты цистина. В норме, цистин реабсорбируется в почках и не попадает в мочу. Однако у собак с цистинурией транспортный белок, отвечающий за всасывание цистина в почках, нарушен.

Какова продолжительность жизни человека с цистинурией?

Если не происходит повреждения почек и отсутствуют другие осложняющие медицинские проблемы, то ожидаемая продолжительность жизни такая же, как у человека без цистинурии . Если почки становятся хронически заблокированными, функция может ухудшиться, если они становятся хронически инфицированными, их иногда приходится удалять.

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите медицинские обследования. Цистинурия может быть неочевидной, поэтому важно регулярно проверять уровень цистина в моче и следить за состоянием почек.

СОВЕТ №2

Поддерживайте достаточное потребление жидкости. Увеличение объема жидкости помогает разбавить мочу и снижает риск образования камней, что особенно важно при цистинурии.

СОВЕТ №3

Соблюдайте специальную диету. Ограничьте потребление продуктов, богатых цистином, таких как мясо и молочные продукты. Консультируйтесь с врачом или диетологом для составления оптимального рациона.

СОВЕТ №4

Обсудите с врачом возможность применения медикаментов. Некоторые препараты могут помочь снизить уровень цистина в моче и предотвратить образование камней, поэтому важно получить профессиональную рекомендацию.