Что такое агаммаглобулинемия?
Агаммаглобулинемия ( болезнь Брутона) — это группа наследственных иммунодефицитов, характеризующихся низкой концентрацией антител в крови из-за отсутствия определенных лимфоцитов в крови и лимфе.
Антитела — это белки (иммуноглобулины, (IgM), (IgG) и др.), которые являются критическими и ключевыми компонентами иммунной системы. Они необходимы, если иммунная система борется с бактериями, вирусами и другими инородными веществами, которые угрожают организму. Специализированные клетки-предшественники, которые производят гамма-глобулины, не могут развиваться или функционировать должным образом, что приводит к дефициту числа зрелых лимфоцитов, называемых В-клетками.
Типы агаммаглобулинемии: X-сцепленная агаммаглобулинемия (ХСА), гораздо более редкая X-сцепленная агаммаглобулинемия с дефицитом гормона роста (зарегистрировано около 10 случаев) и аутосомно-рецессивная агаммаглобулинемия (ARAG). Все эти расстройства характеризуются ослабленной иммунной системой, которую постоянно нужно усиливать введением инъекций гамма-глобулина для борьбы с различными инфекциями.
Врачи подчеркивают, что агаммаглобулинемия, известная также как болезнь Брутона, является редким наследственным заболеванием, которое приводит к значительному снижению уровня иммуноглобулинов в крови. Это состояние обусловлено мутацией в гене BTK, что нарушает развитие В-лимфоцитов и, как следствие, приводит к повышенной восприимчивости к инфекциям. Специалисты отмечают, что пациенты с этой болезнью часто страдают от повторяющихся бактериальных инфекций, особенно в детском возрасте.
Лечение включает заместительную терапию иммуноглобулинами, что позволяет значительно улучшить качество жизни пациентов и снизить риск инфекционных осложнений. Врачи акцентируют внимание на важности ранней диагностики и регулярного наблюдения, чтобы своевременно корректировать терапию и предотвращать серьезные осложнения. Кроме того, генетическое консультирование может быть полезным для семей, в которых выявлены случаи заболевания.
Симптомы агаммаглобулинемии
Рецидивирующие инфекции начинают развиваться в раннем детстве и сохраняются на протяжении всей взрослой жизни.
Самым частым проявлением болезни Брутона или агаммаглобулинемии является увеличение восприимчивости к инкапсулированным гнойным бактериям, к таким как гемофильные инфекции, и некоторые виды Pseudomonas. Кожные инфекции у пациентов с болезнью в основном вызываются стрептококками группы А и стафилококками, они могут проявляться в виде импетиго, целлюлита, абсцессов, или фурункулов.
Форма экземы, которая напоминает атопический дерматит может быть очевидной, наряду с увеличением числа случаев гангренозной пиодермии, витилиго, алопеции и синдрома Стивенса-Джонсона (из-за более широкого использования препаратов). Другие инфекции, которые обычно присутствуют при этой болезни, включают энтеровирусные инфекции, сепсис, менингит и бактериальный понос.
Пациенты также могут иметь аутоиммунные заболевания, тромбоцитопении, нейтропении, гемолитические анемии и ревматоидный артрит. Постоянныеэнтеровирусные инфекции очень редко приводят к смертельному энцефалиту или синдрому дерматомиозит-менингоэнцефалит. В дополнение к неврологическим изменениям, клинические проявления этого синдрома включают отеки и эритематозную сыпь на коже над разгибательными суставами.
Мужчины, могут развивать необычно тяжелый и/или периодический средний отит и пневмонии. Наиболее распространенным патогеном является S пневмония, а затем вирус гриппа B, стафилококки, менингококки и моракселла катаралис.
У детей в возрасте до 12 лет, типичные инфекции вызываются инкапсулированными бактериями. Общие инфекции в этой возрастной группе включают рецидивирующие пневмонии, синусит, и средний отит, которые вызываются S пневмония и вирусом гриппа В, которые трудно поддаются лечению в таком возрасте.
В зрелом возрасте, кожные проявления становятся более распространенными, как правило, из-за стафилококка и стрептококка группы А. Средний отит заменяется хроническим синуситом, и болезнь легких становится постоянной проблемой, как в ограничительной форме так и в обструктивной форме.
Как младенцы так и взрослые могут иметь аутоиммунные заболевания. Как правило, эти расстройства включают артрит, аутоиммунные гемолитические анемии, аутоиммунную тромбоцитопению, аутоиммунные нейтропении и воспалительные заболевания кишечника. Воспалительные заболевания кишечника могут быть очень трудно контролируемыми и они часто способствуют развитию хронической потери веса и недоеданию. Диарея является общей и вызывается лямблиями или кампилобактериозом. Пациенты склонны к энтеровирусным инфекциям, в том числе к полиовирусу.
Причины
Агаммаглобулинемия — это редкое заболевание, которым в основном болеют мужчины. Провоцируется данный недуг генетическим дефектом, в результате которого блокируется рост нормальных, сформированных иммунных клеток — B-клетки (B-лимфоциты).
В результате организм вырабатывает очень маленькое количество (а иногда и вовсе не вырабатывает) иммуноглобулинов в крови. Иммуноглобулины — играют важную роль в защите организма от разнообразных вирусов и инфекций.
Люди, страдающие от агаммаглобулинемии, часто болеют и особенно подвержены воздействию таких бактерий как: гемофильная палочка, пневмококки и стрептококки. Зачастую сопутствующие инфекции поражают:
- пищеварительный тракт;
- кожу и суставы;
- дыхательные пути.
Болезнь Брутона — заболевание, передающаяся по наследству, а это означает, что аналогичная патология может наблюдаться у других родственников больного.
Агаммаглобулинемия, известная также как болезнь Брутона, вызывает множество обсуждений среди пациентов и специалистов. Люди, страдающие от этого заболевания, часто делятся своими переживаниями о постоянной борьбе с инфекциями. Многие отмечают, что отсутствие антител делает их уязвимыми к простым вирусам и бактериям, что значительно усложняет повседневную жизнь.
Родители детей с этой болезнью рассказывают о трудностях в диагностике, так как симптомы могут проявляться не сразу. Важным аспектом является необходимость регулярных инъекций иммуноглобулина, что требует от пациентов и их семей значительных усилий и финансовых затрат.
Однако, несмотря на сложности, многие находят поддержку в сообществах, где делятся опытом и советами. Это помогает не только справляться с физическими проявлениями болезни, но и поддерживать моральный дух. Врачи также подчеркивают важность ранней диагностики и индивидуального подхода к лечению, что может значительно улучшить качество жизни пациентов.
Осложнения при агаммаглобулинемии
Осложнения включают хронические инфекции, энтеровирусные инфекции центральной нервной системы, увеличение частоты развития аутоиммунных заболеваний, а также инфекции кожи. Пациенты имеют повышенный риск развития лимфомы.
Диагностика
Раннее выявление и диагностика имеет важное значение для предотвращения ранней заболеваемости и смерти от системных и легочных инфекций. Диагноз подтверждается аномально низкими уровнями или вообще отсутствующими зрелыми В-лимфоцитами, а также низкой или отсутствующей экспрессией тяжелой цепи м на поверхности лимфоцитов. С другой стороны, уровень Т-лимфоцитов будет повышенным. Окончательный определитель болезни — молекулярный анализ.
Молекулярный анализ также используется для пренатальной диагностики, которая может быть выполнена с помощью отбора проб ворсинок хориона или амниоцентеза, когда мать, как известно, является носителем дефектного гена. Уровни IgG менее 100 мг/дл подтверждают диагноз.
Редко, но диагноз может быть поставлен у взрослых в их втором десятилетии жизни. Это, как полагают, происходит из-за мутации в белке, а не из-за его полного отсутствия.
Читайте также:
Лабораторные анализы
На первом этапе необходимо провести количественное измерение IgG, IgM, иммуноглобулина Е (IgE) и иммуноглобулин А (IgA). Уровни IgG следует измерять во-первых, желательно после возраста 6 месяцев, когда уровни материнских IgG начнут снижаться. Во-вторых, уровни IgG ниже 100 мг/дл, как правило, свидетельствует о болезни Брутона. Как правило, IgM и IgA не обнаруживаются.
После того, как уровень антител будет определен как аномально низкий, подтверждение диагноза будет достигнуто с помощью анализа B-лимфоцитных и Т-лимфоцитных маркеров. Уровни CD19 + В-клеток ниже 100 мг/дл. Значения анализа Т-клеток (CD4 + и CD8 +), как правило, увеличиваются.
Дальнейший анализ может быть проведен путем обнаружения ответов IgG к Т-зависимым и Т-независимым антигенам,путем проведения иммунизации, например после введения неконъюгированной 23-валентной пневмококковой вакцины или вакцин от дифтерии, столбняка и H гриппа типа B.
Молекулярно-генетическим исследованием можно установить раннее подтверждение диагноза врожденной агаммаглобулинемии.
Другие обследования
Исследования функций легких занимают центральное место в мониторинге заболеваний легких. Они должны проводиться ежегодно у детей, которые могут выполнять тест (обычно от 5 лет).
Процедуры
Эндоскопия и колоноскопия могут быть использованы для оценки масштабов и прогрессирования воспалительного заболевания кишечника. Бронхоскопия может быть полезной в диагностике и отслеживании хронического заболевания легких и инфекций.
Лечение агаммаглобулинемии
Заместительная терапия гамма-глобулином является стандартным методом лечения агаммаглобулинемии. Внутривенное введение гамма-глобулин используется для лечения агаммаглобулинемии и общего вариабельного иммунодефицита.
Антибиотики назначаются людям с агаммаглобулинемией при бактериальных инфекциях. Некоторых пациентов лечат антибиотиками в качестве профилактической меры (профилактически). Все люди с иммунодефицитом должны быть максимально защищены от воздействия инфекционных заболеваний. Следует по возможности избегать кортикостероидов или любых лекарств, которые подавляют иммунную систему (иммунодепрессанты), а также таких физических нагрузок, как грубые контактные виды спорта, которые могут повредить селезенку.
-
Читайте также:
Хирургия
Как уже отмечалось выше, у людей с иммунодефицитом с повышенным уровнем IgM наблюдается склонность к кровотечениям, чрезмерно связанным с аномально низким уровнем циркулирующих тромбоцитов в крови (тромбоцитопения). Это может осложнить любую хирургическую процедуру.
Прогноз
Агаммаглобулинемия имеет благоприятный прогноз при условии постоянного введения гамма-глобулином и осуществления адекватной терапии антибиотиками.
Несвоевременное применение антибактериальной терапии при обострении инфекционных болезней может привести к стремительному прогрессированию патологического процесса и летальному исходу больного.
Вопрос-ответ
Как можно заболеть агаммаглобулинемией?
Сцепленная с Х-хромосомой агаммаглобулинемия (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh), также называемая XLA, — это заболевание иммунной системы , которое передается по наследству . XLA затрудняет борьбу с инфекциями.
Что лежит в основе иммунного дефекта при синдроме Бруттона?
Агаммаглобулинемия (наследственная гипогаммаглобулинемия, болезнь Брутона) – врожденный дефект гуморального иммунитета, обусловленный мутациями в геноме клеток, что приводит к недостаточности синтеза B-лимфоцитов.
Могут ли женщины заболеть агаммаглобулинемией?
Поскольку XLA является Х-сцепленным заболеванием, обычно им страдают только мальчики, поскольку у них только одна Х-хромосома (XY). Девочки могут быть носителями заболевания, поскольку у них две Х-хромосомы .
Когда проявляется агаммаглобулинемия?
Агаммаглобулинемия или гипогаммаглобулинемия — редкое наследственное иммунодефицитное заболевание, характеризующееся низким количеством или отсутствием В-клеток с отсутствием иммуноглобулинов. Наиболее распространенным типом является Х-сцепленная агаммаглобулинемия. В основном проявляется после 6–9 месяцев, когда материнские антитела исчезают .
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к иммунологу для точной диагностики. Агаммаглобулинемия может проявляться различными симптомами, поэтому важно пройти полное обследование и получить квалифицированное мнение специалиста.
СОВЕТ №2
Следите за своим здоровьем и обращайте внимание на любые изменения. Регулярные медицинские осмотры и анализы помогут контролировать состояние и своевременно выявлять возможные осложнения.
-
Читайте также:
СОВЕТ №3
Обсудите с врачом возможность вакцинации. Хотя пациенты с агаммаглобулинемией могут быть подвержены инфекциям, некоторые вакцины могут быть рекомендованы для защиты от определенных заболеваний.
СОВЕТ №4
Поддерживайте здоровый образ жизни. Правильное питание, регулярные физические нагрузки и достаточный отдых помогут укрепить иммунную систему и улучшить общее состояние здоровья.
