Ахондроплазия

Краткая информация

Ахондроплазия (также называемая: диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — это хрящевая болезнь, которая является одной из основных причин непропорциональной карликовости: у больных пациентов верхние и нижние конечности короче, чем обычно, а туловище — нормальное.

Причины ахондроплазии генетические: мутация гена FGFR3, расположенного на хромосоме 4, вызывает ее возникновение.

Помимо характерных особенностей короткого роста и отсутствия пропорциональности между конечностями и туловищем, ахондроплазия является причиной других клинических признаков, включая: коротких пальцев, вальгусной деформации колен или стоп, большой головы и видного лба.

В настоящее время не существует специальных методов лечения ахондроплазии. Поэтому ахондроплазия является неизлечимым заболеванием.

Врачи отмечают, что ахондроплазия, являясь наиболее распространенной формой карликовости, требует комплексного подхода к диагностике и лечению. Специалисты подчеркивают важность раннего выявления заболевания, что позволяет обеспечить пациентам максимальные возможности для адаптации в обществе. Врачи рекомендуют проводить генетическое консультирование для семей, в которых есть случаи ахондроплазии, так как это помогает лучше понять риски и особенности наследования.

Кроме того, медицинские эксперты акцентируют внимание на необходимости мультидисциплинарного подхода, включающего ортопедов, физиотерапевтов и психологов. Это позволяет не только справляться с физическими ограничениями, но и поддерживать психоэмоциональное здоровье пациентов. Врачи также подчеркивают, что с развитием медицины появляются новые методы лечения, которые могут улучшить качество жизни людей с ахондроплазией, что вселяет надежду в семьи, столкнувшиеся с этой проблемой.

Диагноз ахондроплазия

Что такое ахондроплазия?

Ахондроплазия — это редкое генетическое (наследственное) заболевание костей, которое встречается у одного из 15 000–35 000 живорожденных.

Ахондроплазия — наиболее распространенный тип карликовости, при котором руки и ноги ребенка коротки пропорционально длине тела. Кроме того, голова часто бывает большой, а туловище нормального размера.

Средний рост взрослых мужчин с ахондроплазией составляет около 133 см. Средний рост взрослых женщин с ахондроплазией составляет около 125 см.

Признаки и симптомы

Это редкое генетическое заболевание характеризуется отличительными признаками:

• низкий рост (обычно ниже 5 футов [см. фото]);
• необычно большая голова (макроцефалия) с выраженным лбом (лобная выпуклость) и плоским (вдавленным) носовым мостиком;
• короткие руки и ноги;
• выпуклый живот и ягодицы (из-за внутренней кривой позвоночника);
• короткие пальцы рук, которые принимают трехконечное положение во время разгибания.

Признаки в детском возрасте.

Дети, рожденные с ахондроплазией, обычно имеют «куполообразный» (сводчатый) череп и очень широкий лоб. В небольшой пропорции происходит чрезмерное накопление жидкости вокруг мозга (гидроцефалия). Для ахондроплазии в младенчестве также характерен низкий мышечный тонус (гипотония).

Ахондроплазия — это генетическое заболевание, которое вызывает карликовость и влияет на рост костей. Люди, сталкивающиеся с этой особенностью, часто делятся своими переживаниями и мнениями. Многие отмечают, что общество порой не понимает их, что приводит к предвзятости и стереотипам. Однако среди них есть и те, кто гордится своей индивидуальностью и считает, что их рост не определяет их способности и достижения. Некоторые родители детей с ахондроплазией подчеркивают важность поддержки и образования, чтобы помочь окружающим лучше понять, что такие дети могут вести полноценную жизнь. Важно помнить, что каждый человек уникален, и его ценность не зависит от роста или внешности.

О начале патогенетической терапии детей с диагнозом ахондроплазия

Причины и факторы риска

Ахондроплазия возникает в результате специфических изменений (мутаций) гена, известного как рецептор 3 фактора роста фибробластов (FGFR3).

Для большинства пациентов нет очевидного семейного анамнеза этого состояния. Повышенный возраст отца (пожилой отцовский возраст) может быть фактором, способствующим возникновению спорадической ахондроплазии.

Реже семейные случаи ахондроплазии следуют по аутосомно-доминантному типу наследования. Доминантные генетические расстройства возникают, когда необходима только одна копия аномального гена, чтобы вызвать конкретное расстройство.

Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом мутации (изменения) гена у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пораженного родителя потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Затронутые группы населения

Ахондроплазия поражает мужчин и женщин в равных количествах. Это расстройство появляется у развивающегося плода и является одной из наиболее распространенных форм скелетной дисплазии, вызывающей карликовость. Предполагаемая частота ахондроплазии варьировала от 1 на 15 000 до 1 на 35 000 рождений.

Увеличение роста детям с диагнозом ахондроплазия

Похожие на ахондроплазию расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с таковыми при ахондроплазии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Гипохондроплазия — это генетическое заболевание, характеризующееся небольшим ростом и непропорционально короткими руками, ногами, кистями и ступнями (т. е. карликовостью коротких конечностей). У тех, кто страдает этим расстройством, низкий рост часто не распознается до раннего или среднего возраста или, в некоторых случаях, до зрелого возраста. У пострадавших также может развиться изгиб ног в раннем детстве, который часто самопроизвольно улучшается с возрастом. В некоторых случаях могут присутствовать дополнительные аномалии, такие как необычно большая голова (макроцефалия), относительно выступающий лоб, ограниченное разгибание и вращение локтей и/или другие физические отклонения.

Кроме того, примерно в 10 процентах случаев может наблюдаться легкая умственная отсталость. В некоторых случаях гипохондроплазия, по-видимому, возникает случайно по неизвестным причинам (спорадически) без очевидного семейного анамнеза. В других случаях это семейное расстройство с аутосомно-доминантным наследованием. Как отмечалось выше (см. «Причины»), гипохондроплазия и ахондроплазия могут быть результатом различных мутаций одного и того же гена (т.е. FGFR3).

Ахондроплазию можно отличить от других форм карликовости коротких конечностей посредством тщательного клинического обследования, рентгенологического исследования и/или дополнительных диагностических методов.

Диагностика

Клинические и рентгенологические особенности ахондроплазии хорошо охарактеризованы. Те, у кого типичные результаты, как правило, не нуждаются в молекулярно-генетическом тестировании для подтверждения диагноза.

Когда клинические особенности вызывают подозрение у новорожденного, рентгенологические данные могут помочь подтвердить диагноз. Однако, если есть неопределенность, идентификация генетического варианта гена FGFR3 с помощью молекулярно-генетического тестирования может быть использована для установления диагноза.

Стандартные методы лечения

В настоящее время нет способа предотвратить или лечить ахондроплазию, поскольку в большинстве случаев возникают новые неожиданные мутации. Лечение гормоном роста существенно не влияет на рост человека с ахондроплазией. В некоторых очень специализированных случаях могут быть рассмотрены удлиняющие ноги операции.

Обнаружение аномалий кости, особенно в области спины, важно для предотвращения затрудненного дыхания и болей в ногах или потери функции. Кифоз (или горбун) может потребоваться хирургическая коррекция, если он не исчезает, когда ребенок начинает ходить. Хирургия также может помочь сгибанию ног. Ушные инфекции, возникают вследствие болезни необходимо лечить немедленно, чтобы избежать потери слуха. Проблемы с зубами, возможно, должны быть решены ортодонтом (стоматологом, имеющим специальную подготовку по выравниванию зубов).

Прогноз

У большинства людей с ахондроплазией ожидаемая продолжительность жизни будет нормальной или близкой к нормальной. Однако существует повышенный риск преждевременной смерти, связанный не только с внезапной неожиданной смертью в младенчестве, но и, по-видимому, с сердечно-сосудистыми осложнениями в зрелом возрасте.

В целом средняя продолжительность жизни примерно на 10 лет меньше, чем у населения в целом. Недавно завершенное исследование подтверждает, что самые высокие стандартные показатели смертности наблюдаются в возрасте до 4 лет. Однако, кроме того, это многоцентровое исследование смертности показывает, что произошло резкое снижение смертности, в том числе внезапных неожиданных смертей, у маленьких детей с ахондроплазией, скорее всего, вторично по отношению к признанию их особых рисков и агрессивной оценки и вмешательства, связанных с краниоцервикальным соединением.

Вопрос-ответ

Что означает ахондроплазия?

Ахондроплазия — это генетическое заболевание, которое приводит к нарушению роста и формирования костей. Оно относится к группе редких заболеваний, которые называются остеохондродисплазией. Ахондроплазия вызвана мутацией гена, который контролирует производство белка, называемого рецептором гормона роста.

Сколько живут люди с ахондроплазией?

Ожидаемая продолжительность жизни при ахондроплазии примерно на 10 лет ниже среднего значения. Термин «ахондроплазия» впервые использовал в 1878 году французский терапевт Жюль Парро (Joseph-Marie-Jules Parrott, 1829–1883), а в 1900 году невролог Пьер Мари впервые описал основные черты заболевания у детей и взрослых.

Как понять, что у ребенка ахондроплазия?

Симптомы ахондроплазии Отмечается укорочение преимущественно бедренной и плечевой кости, что характерно для ризомелического варианта. Кисти рук могут иметь форму трезубца. Средняя часть лица плохо выражена, а лоб широко выступает вперед. По мере взросления ребенка укорочение конечностей становится все более выраженным.

Можно ли вылечить ахондроплазию?

Как лечится? В настоящее время не существует специфических методов лечения, за исключением возможности хирургического удлинения конечностей, что позволяет достичь роста, обеспечивающего лучшее качество жизни.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите информацию об ахондроплазии и её особенностях. Понимание этого состояния поможет вам лучше осознавать его влияние на жизнь человека и его потребности. Чтение медицинских статей, книг и посещение специализированных форумов может быть полезным.

СОВЕТ №2

Обратитесь за поддержкой к профессионалам. Если вы или ваш близкий человек страдаете от ахондроплазии, важно иметь команду специалистов, включая врачей, психологов и терапевтов, которые могут помочь справиться с физическими и эмоциональными аспектами этого состояния.

СОВЕТ №3

Создайте поддерживающую среду. Общение с людьми, которые понимают и принимают особенности ахондроплазии, может значительно улучшить качество жизни. Присоединяйтесь к группам поддержки или сообществам, где можно обмениваться опытом и получать советы от людей с аналогичными ситуациями.

СОВЕТ №4

Не забывайте о физической активности. Регулярные упражнения и занятия спортом могут помочь улучшить физическое состояние и общее самочувствие. Обсудите с врачом подходящие виды активности, которые будут безопасны и полезны для вас или вашего близкого человека.