Что такое энтеропатический акродерматит?
Энтеропатический акродерматит (синдром Брандта, Данбольта-Клосса синдром) — это нарушение обмена веществ цинка, которое встречается в одной из трех форм: врожденной и двух приобретенных формах.
Врожденная форма энтеропатического акродерматита — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями в кишечнике, которые приводят к невозможности впитывать цинк кишечником. Нехватка цинка, характерно, так же, как и отсутствие цинка: воспаление кожи с прыщами (гнойный дерматит), возникающее вокруг рта и/или ануса, диарея и аномальная дистрофия ногтей. В острой фазе раздражительность и эмоциональные расстройства очевидны из-за истощения (атрофии) коры головного мозга.
Приобретенная форма этого расстройства вызывает аналогичные симптомы. Одна из переходных форм может возникнуть в результате неспособности матери выделять цинк в своем грудном молоке. Другая приобретенная форма энтеропатического акродерматита иногда возникает после операции по обходу некоторых отделов верхней кишки или в результате специальных внутривенных программ питания, которые готовятся без соответствующего количества цинка. Вспомогательный цинк обычно устраняет симптомы.
Врачи отмечают, что энтеропатический акродерматит является редким, но важным заболеванием, которое требует внимательного подхода к диагностике и лечению. Специалисты подчеркивают, что это состояние связано с нарушением всасывания цинка, что приводит к характерным кожным проявлениям и другим системным симптомам. Врачи акцентируют внимание на необходимости раннего выявления заболевания, так как это позволяет предотвратить серьезные осложнения. Лечение, как правило, включает в себя заместительную терапию цинком и коррекцию диеты. Медики также рекомендуют регулярное наблюдение за пациентами, чтобы контролировать динамику состояния и корректировать терапию при необходимости. Важно, чтобы пациенты были информированы о своем состоянии и соблюдали рекомендации врачей для достижения наилучших результатов.
Признаки и симптомы
Энтеропатический акродерматит характеризуется хронической диареей, которая может быть легкой или тяжелой формы, а также наличием жировых веществ в кале (стеатореей).
При врожденной форме симптомы начинаются постепенно, часто во время отлучения ребенка от груди. Кожа вокруг отверстий тела, таких как рот, задний проход и глаза, и кожа на локтях, коленях, руках и ступнях воспаляются. Повреждения кожи обычно покрываются пузырями (пузырчатка) и после высыхания становятся псориазоподобными (см. фото). Кожа вокруг ногтей также может быть воспалена, и ноготь может быть ненормальным из-за истощения тканей. Выпадение волос на коже головы, век и бровей может быть полной (состояние известное, как алопеция). Воспаление мембраны, которая выстилает веко (конъюнктивит), обычно также встречается.
Уровень цинка в крови у людей с врожденной формой этого расстройства является аномально низким, хотя также редко наблюдаются и нормальные уровни цинка в крови.
Отдельный тип преходящего дефицита цинка у детей может быть результатом другой врожденной аномалии, но не у младенца, а у матери. В частности, у некоторых кормящих женщин может отсутствовать цинк-связывающий фактор, вырабатываемый поджелудочной железой и присутствующий в материнском молоке. У грудных детей этих женщин также могут развиться пониженные уровни цинка в крови с другими симптомами этого расстройства, потому что в молоке недостаточно надлежащего количества цинк-связывающего фактора. Как только в рацион ребенка вводится альтернативный источник перорального цинка (например, молочная смесь), дефицит цинка устраняется, и ребенок вылечивается.
При лечении все пациенты с энтеропатическим акродерматитом могут вести нормальную жизнь.
Читайте также:
Часто могут возникнуть длительные ремиссии, обычно начинающиеся в период полового созревания. Тем не менее, в редких случаях у женщин может быть рецидив заболевания во время беременности, и может потребоваться увеличение потребления цинка.
Причины энтеропатического акродерматита
Врожденная форма энтеропатического акродерматита передается как аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. По-видимому, это результат мутаций в гене SLC39A4.
Генетические заболевания определяются комбинацией генов для определенного признака, которые находятся в хромосомах, полученных от отца и матери.
Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген по одному признаку от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, человек будет носителем болезни, но обычно не проявлять симптомов. Риск для двух родителей-носителей, чтобы передать оба дефектных гена и, следовательно, иметь больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка, который является носителем, как родители, составляет 50% с каждой беременностью. Шанс для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей и быть генетически нормальным для этой конкретной черты составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.
Все люди несут несколько ненормальных генов. Родители, которые являются близкими родственниками, имеют более высокий шанс, чем несвязанные родители, иметь один и тот же ненормальный ген, что повышает риск рождения детей с рецессивным генетическим расстройством.
Некоторые женщины не могут вырабатывать достаточное количество цинка в грудном молоке, и это также может иметь генетическую причину. Одна мутация в мутации SLC30A2 может снизить содержание цинка в грудном молоке. Эта тенденция не требует двух генных аномалий, одна достаточна, и люди, у которых есть это условие, имеют 50%-ый шанс передать это их потомству.
Энтеропатический акродерматит — редкое заболевание, о котором люди часто говорят с тревогой и непониманием. Многие пациенты описывают свои симптомы как мучительные: зуд, высыпания и воспаление кожи, особенно на руках и ногах. Важным аспектом является то, что болезнь может быть связана с дефицитом цинка, что вызывает дополнительные сложности в лечении. Люди делятся своими историями о том, как им удалось найти подходящих врачей и получить необходимую помощь. Некоторые отмечают, что изменение диеты и добавление цинка в рацион значительно улучшили их состояние. В социальных сетях создаются группы поддержки, где пациенты обмениваются советами и опытом, что помогает справляться с эмоциональными и физическими трудностями.
Затронутые группы населения
Врожденная форма энтеропатии при акродерматите — это редкое заболевание, начинающееся в младенческом возрасте. Заболеваемость составляет примерно 1 на 500 000 рождений, и это заболевание затрагивает мужчин и женщин в равных количествах. Здоровые вскармливаемые грудью младенцы женского пола с расстройством также могут быть затронуты.
Приобретенная форма энтеропатического акродерматита встречается редко, потому что в последние годы добавки цинка были добавлены в режим парентерального питания, хотя приобретенные формы более распространены в некоторых регионах, таких как Юго-Восточная Азия и страны Африки к югу от Сахары, где желудочно-кишечный синдром мальабсорбции встречается чаще.
Схожие расстройства
Симптомы следующего расстройства могут быть похожи на симптомы энтеропатического акродерматита. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:
Целиакия (глютеновая энтеропатия) — это хроническое наследственное нарушение кишечной мальабсорбции, вызванное непереносимостью пищевого глютена. Болезнь характеризуется плоской слизистой оболочкой тощей кишки (часть тонкой кишки). Симптомы включают потерю веса, хроническую диарею, спазмы и вздутие живота, кишечные газы и истощение мышц. Клиническое и/или гистологическое улучшение симптомов наблюдается после отмены диетического глютена.
Стандартные методы лечения
Энтеропатический акродерматит лечится добавками цинка в виде сульфата цинка. Эти добавки должны быть назначены, как только будет поставлен диагноз расстройства, и должны они приниматься больным всю жизнь. Препарат дийодохин ( йодохинол) — это другое лечение, которое обычно устраняет симптомы в течение недели. Если расстройство вызвано внутривенным кормлением, добавление цинковых добавок в питания может предотвратить и/или устранить проявления признаков данного расстройства.
Также, для семей пациентов с врожденной формой энтропатического акродерматита рекомендуется генетическое консультирование.
Вопрос-ответ
Что такое энтеропатический акродерматит?
Энтеропатический акродерматит – это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, главным звеном патогенеза которого является нарушение всасывания цинка в тонком кишечнике.
Как выглядит акродерматит?
Клинически акродерматит имеет вид тёмно-бурых пятен на фоне тонкой и атрофичной кожи. Со временем пятна утолщаются и уплотняются, а затем атрофируются с исходом в дерматосклероз. С течением времени возможно озлокачествление акродерматита.
Что вызывает акродерматит?
Акродерматит дисметаболический — это термин, используемый для метаболических нарушений, которые приводят к клинической картине, напоминающей АЭ. Наиболее часто сообщаемые причины включают приобретенный дефицит цинка, аминокислот или биотина .
Что характерно для акродерматита стойкого гнойного аллопо?
Симптомы акродерматита Аллопо Кожа пальцев становится отёчной, напряжённой, лакированной, ногтевые валики утолщаются, появляется болезненность при попытке сгибания конечности. Вслед за этим начинается высыпание асимметрично расположенных первичных элементов: везикул, пустул, корко-чешуек.
-
Читайте также:
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу-дерматологу для точной диагностики. Энтеропатический акродерматит может быть связан с дефицитом цинка, поэтому важно провести необходимые анализы и исключить другие кожные заболевания.
СОВЕТ №2
Следите за своим питанием. Убедитесь, что ваш рацион богат продуктами, содержащими цинк, такими как мясо, морепродукты, орехи и семена. Это поможет улучшить состояние кожи и общее самочувствие.
СОВЕТ №3
Используйте увлажняющие кремы и средства для ухода за кожей. Это поможет уменьшить зуд и раздражение, а также поддерживать барьерные функции кожи, что особенно важно при энтеропатическом акродерматите.
СОВЕТ №4
Обратите внимание на свое общее здоровье. Стресс и недостаток сна могут усугубить симптомы. Регулярные физические упражнения и техники релаксации помогут поддерживать баланс и улучшить состояние кожи.
