Что такое истинная полицитемия?
Истинная полицитемия (также называемая эритремия, первичная полицитемия, болезнь Вакеза) — это редкое хроническое заболевание, связанное с миелопролиферацией (т.е. перепроизводством клеток крови в костном мозге). При заболевание повышается перепроизводство эритроцитов (в основном), а также лейкоцитов и тромбоцитов.
Поскольку происходит чрезмерное перепроизводство эритроцитов в костном мозге, это приводит к аномально большому количеству циркулирующих эритроцитов (красных кровяных телец) в крови. Следовательно, кровь при болезни Вакеза сгущается и увеличивается в объеме, это состояние называется гипервязкостью. Густая кровь может не проходить через меньшие кровеносные сосуды должным образом.
У лиц с истинной полицитемией могут возникать различные симптомы, включая неспецифические симптомы, такие как головные боли, усталость, слабость, головокружение или зуд кожи; увеличение селезенки (спленомегалия); различные желудочно-кишечные проблемы; и риск образования тромбов, препятствующие притоку крови к жизненно важным органам. Более 90% людей с болезнью Вакеза имеют мутации гена JAK2. Точная роль, которую играет мутация в развитии истинной полицитемии, еще не известна.
Эритремия встречается с частотой около 2 случаев на каждые 100 000 человек. Средний возраст, в котором диагностируется истинная полицитемия, равен 60 годам; однако иногда заболевание также развивается у больных в возрасте до 40 лет. В возрастной группе старше 60 лет эритремией болеют больше мужчин, чем женщин, но в возрасте до 40 лет заболевание чаще развивается у женщин.
Врачи отмечают, что истинная полицитемия, известная также как болезнь Вакеза, представляет собой хроническое заболевание, характеризующееся избыточным производством эритроцитов, что приводит к увеличению вязкости крови. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как заболевание может привести к серьезным осложнениям, таким как тромбообразование и инсульты. Лечение обычно включает флеботомию для снижения уровня гемоглобина и применение медикаментов, направленных на подавление избыточного кроветворения. Врачи также акцентируют внимание на необходимости регулярного мониторинга состояния пациентов, чтобы своевременно корректировать терапию и предотвращать возможные осложнения. Понимание механизмов заболевания и индивидуальный подход к каждому пациенту являются ключевыми факторами в успешном управлении болезнью.
Признаки и симптомы
Истинная полицитемия может протекать бессимптомно в течение нескольких лет. Самые ранние симптомы обычно включают:
- слабость;
- утомляемость;
- головную боль;
- предобморочное состояние;
- одышку;
- ночные поты;
- зуд после душа или ванны.
У больных может наблюдаться нарушение зрения, а перед глазами появляются слепые пятна или вспышки света (глазная мигрень).
У пациентов может развиваться кровотечение из пищеварительного тракта или десен, а также более интенсивное, чем обычно, кровотечение после небольших порезов.
Кожа, особенно на лице, может краснеть. У человека может появляться зуд по всему телу, особенно после ванны или душа. У пациентов может наблюдаться покраснение и жжение кистей и стоп (эритромелалгия). Реже может ощущаться боль в костях.
Иногда первые симптомы вызваны появлением кровяного сгустка. Повышение числа эритроцитов при истинной полицитемии приводит к сгущению крови и повышению риска образования тромбов по сравнению с нормой. Сгусток может сформироваться практически в любом кровеносном сосуде, включая сосуды, расположенные в руках, ногах (вызывая тромбоз глубоких вен), сердце (вызывая инфаркт миокарда), головном мозге (вызывая инсульт) и легких (вызывая тромбоэмболию легочной артерии). Сгустки крови также могут закупоривать кровеносные сосуды, которые отводят кровь от печени (синдром Бадда-Киари), особенно у молодых женщин.
У некоторых больных увеличивается количество тромбоцитов (клеткоподобных частиц в крови, помогающих организму формировать сгустки крови [тромбоцитемия]). Казалось бы, повышение числа тромбоцитов должно вызывать чрезмерное свертывание крови, однако на самом деле очень высокое число тромбоцитов при истинной полицитемии может привести к кровотечению, вызванному поражением других компонентов системы свертывания крови в организме.
Иногда может развиваться дефицит железа.
Может происходить увеличение размеров печени и селезенки, поскольку оба этих органа начинают вырабатывать клетки крови. Из-за увеличения печени и селезенки может появляться ощущение переполнения желудка. Если сгусток крови появляется в кровеносных сосудах печени или селезенки, вызывая гибель участков этих органов, у человека может возникать внезапная резко усиливающаяся боль.
Избыток эритроцитов может привести к развитию язвы желудка, подагры и камней в почках. В редких случаях болезнь Вакеза прогрессирует в лейкоз.
Причины
Истинная полицитемия вызвана злокачественным изменением генетического материала (ДНК) в пределах одной клетки костного мозга (клональное расстройство). Костный мозг — это мягкий, губчатый материал, который находится внутри кости, где происходит образование большинства клеток крови. Основная причина, по которой происходит это злокачественное изменение, неизвестна.
Это изменение приобретается в том смысле, что оно происходит после зачатия и не наследуется. Исследователи определили, что примерно у 90 процентов людей с истинной полицитемией есть вариации в гене JAK2. Гены предоставляют инструкции для создания белков, которые играют важную роль во многих функциях организма. Когда происходит мутация гена, белковый продукт может стать дефектным. В зависимости от функций конкретного белка это может повлиять на многие системы органов организма.
Кроме того, у некоторых пациентов с болезнью Вакеза были обнаружены дополнительные мутации в гене кальретикулина (CALR) и в других генах. Эти мутации приводят к устойчивой активации киназы JAK2, которая вызывает избыточную выработку эритроцитов.
В некоторых случаях селезенка и печень также начинают вырабатывать клетки крови. В конечном итоге у небольшой доли пациентов в костном мозге развивается миелофиброз с рубцовой тканью, и снижается его способность к выработке клеток крови.
Истинная полицитемия, известная также как болезнь Вакеза, вызывает множество обсуждений среди пациентов и медицинских специалистов. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, часто делятся своими переживаниями о симптомах, таких как головные боли, покраснение кожи и утомляемость. Многие отмечают, что диагноз стал для них шоком, так как болезнь может проявляться бессимптомно на ранних стадиях.
Пациенты подчеркивают важность регулярного наблюдения и контроля состояния, так как заболевание может привести к серьезным осложнениям, включая тромбообразование. В социальных сетях активно обсуждаются методы лечения, включая флеботомию и медикаментозную терапию. Некоторые делятся своими историями о том, как изменили образ жизни, чтобы справиться с недугом. Важно отметить, что поддержка со стороны близких и обмен опытом с другими пациентами помогают многим справляться с эмоциональными трудностями, связанными с этим заболеванием.
Эпидемиология
Ежегодная заболеваемость оценивается примерно в 1/36 000-1/100 000, а распространенность — в 1/3300. Болезнь Вакеза встречается в любом возрасте, но чаще всего в возрасте 40-60 лет.
Диагностика
Истинную полицитемию можно обнаружить при проведении общего анализа крови в связи с другим заболеванием еще до возникновения каких-либо симптомов. Наблюдается чрезмерное повышение эритроцитов, уровня белка, отвечающего за транспорт кислорода в эритроцитах (гемоглобина), а также процентного содержания эритроцитов в общем объеме крови (гематокрит). Количество тромбоцитов и лейкоцитов также может быть повышенным.
Читайте также:
Врачи могут рассматривать вероятность истинной полицитемии при существенном повышении гематокрита. Тем не менее, диагноз не может базироваться только на результатах гематокрита. Обнаружив повышенный уровень эритроцитов (полицитемию) в организме пациента, врачи должны определить тип заболевания — истинная полицитемия или полицитемия, вызванная каким-то другим состоянием (вторичный эритроцитоз). Иногда отличить истинную полицитемию от вторичного эритроцитоза помогает медицинский анамнез и осмотр, но обычно требуются дополнительные исследования.
Также может измеряться уровень содержащегося в крови эритропоэтина — гормона, который воздействует на костный мозг, стимулируя выработку эритроцитов. При истинной полицитемии уровень эритропоэтина, как правило, оказывается чрезвычайно низким, а при вторичном эритроцитозе часто (но не всегда) остается в норме или повышается.
Пациенту назначают тест на наличие мутаций гена JAK2. Если указанные мутации не обнаружены, исследуются мутации CALR.
Лечение
При лечении большинство больных с истинной полицитемией живут десятки лет. У около 15% пациентов развивается миелофиброз, а у небольшой доли может развиться острый лейкоз.
Лечение не устраняет истинную полицитемию, но может сдерживать течение заболевания и снизить вероятность возникновения осложнений, таких как формирование сгустков крови. Лечение нацелено на понижение количества эритроцитов. В большинстве случаев кровь выводится из организма в ходе процедуры под названием флеботомия, аналогично как при заборе донорской крови. Около полулитра крови извлекается каждые два дня до тех пор, пока гематокрит не достигнет нормального уровня. Затем кровь извлекается, к примеру, один раз в 1-3 месяца (по мере необходимости) для поддержания гематокрита на нормальном уровне.
Аспирин может помочь облегчить симптомы, связанные с высоким числом тромбоцитов, такие как мигрени, которые влияют на зрение, а также жгучую боль и покраснение кистей и стоп. Однако не доказано, что аспирин снижает риск образования тромбов в случае истинной полицитемии, при этом он не приносит пользы людям, у которых симптомы отсутствуют.
Пациентам, у которых после флеботомии симптомы сохраняются, могут требоваться другие виды лечения. Таким больным можно назначать руксолитиниб — препарат, ингибирующий активность JAK2, или другие препараты, включая пэгилированный интерферон альфа-2b, анагрелид или гидроксимочевину.
Трансплантация костного мозга является единственным средством для излечения истинной полицитемии, но рекомендуется только при развитии осложнений истинной полицитемии — миелофиброза и недостаточности костного мозга. Трансплантация костного мозга обычно назначается при развитии признаков миелофиброза в костном мозге.
Другие лекарственные препараты могут помогать контролировать выраженность некоторых из симптомов. Например, антигистаминные препараты, селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС) или светотерапия ПУФА помогают облегчить зуд.
-
Читайте также:
Прогноз
Долгосрочная перспектива для лиц, страдающих от болезни Вакеза, может зависеть от реакции на лечение. Наиболее опасным симптомом истинной полицитемии является вероятность тромботического события, которое может привести к сердечному приступу или инсульту. Существует также небольшая вероятность того, что истинная полицитемия может привести к развитию лейкемии. Однако при правильном лечении эти симптомы не оказывают существенного влияния на ожидаемую продолжительность жизни человека с болезнью Вакеза.
Другим осложнением, которое может повлиять на прогноз, является неприятный зуд, который может возникнуть как часть заболевания. Однако многие люди могут контролировать зуд с помощью лекарств, перечисленных выше.
Вопрос-ответ
Сколько лет живут с истинной полицитемией?
❗️Сколько живут с истинной полицитемией? Исследования оценивают среднюю продолжительность жизни после установления диагноза истинной полицитемии примерно в 20 лет. Средний возраст смерти около 77 лет. Наиболее частой причиной смерти являются осложнения от тромбов (около 33%).
Чем опасна истинная полицитемия?
При истинной полицитемии часто развиваются миелоидная метаплазия селезенки и спленомегалия (увеличиваются размеры селезенки). Самые частые осложнения – тромбозы (встречаются у 39% больных), тромбоэмболии и кровотечения (десневые, носовые, желудочно-кишечные, меноррагии).
Можно ли вылечить полицитемия?
Лечение Истинная полицитемия — это хроническое заболевание, которое не поддается полному излечению. При планировании лечения оценивают вызванные болезнью симптомы, а также риск тромбоза или кровотечений.
Как проявляется полицитемия?
Клинически полицитемия проявляется церебральной симптоматикой (тяжестью в голове, головокружением, шумом в ушах), тромбогеморрагическим синдромом (артериальными и венозными тромбозами, кровотечениями), микроциркуляторными расстройствами (зябкостью конечностей, эритромелалгией, гиперемией кожи и слизистых).
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования. Если у вас есть предрасположенность к полицитемии или вы замечаете симптомы, такие как головные боли, покраснение кожи или повышенное артериальное давление, важно своевременно обратиться к врачу для диагностики и контроля состояния.
СОВЕТ №2
Следите за своим образом жизни. Здоровое питание, регулярные физические нагрузки и отказ от вредных привычек могут помочь снизить риск осложнений, связанных с истинной полицитемией. Убедитесь, что ваш рацион богат витаминами и минералами, особенно железом и фолиевой кислотой.
-
Читайте также:
СОВЕТ №3
Обсуждайте с врачом возможные методы лечения. Существует несколько подходов к лечению истинной полицитемии, включая флеботомию и медикаментозную терапию. Важно находиться в тесном контакте с вашим лечащим врачом, чтобы выбрать наиболее подходящий вариант для вашего состояния.
СОВЕТ №4
Поддерживайте эмоциональное здоровье. Заболевания крови могут вызывать стресс и беспокойство. Рассмотрите возможность участия в группах поддержки или консультациях с психологом, чтобы справляться с эмоциональными аспектами болезни и находить поддержку среди людей с аналогичными проблемами.
