Что такое синдром Айкарди?
Синдром Айкарди — крайне редкое генетическое заболевание. Почти все люди с синдромом Айкарди — новорожденные девочки. У людей с синдромом Айкарди наблюдается агенезия мозолистого тела (отсутствие соединения между двумя полушариями мозга), хориоретинальные лакуны (дефекты в светочувствительной ткани в задней части глаза) и эпилептический припадок.
Синдром является спорадическим (случайным), что означает, что оно не передается от родителя к ребенку.
Синдром Айкарди, редкое генетическое заболевание, вызывает значительное беспокойство среди медицинских специалистов. Врачи отмечают, что это состояние связано с аномалиями в развитии сердца, а также с нарушениями в других органах и системах. Многие специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как это может существенно повлиять на качество жизни пациентов.
Кроме того, врачи акцентируют внимание на необходимости мультидисциплинарного подхода в лечении синдрома. Включение кардиологов, генетиков и других специалистов позволяет создать индивидуализированные планы лечения, что может значительно улучшить прогноз.
Некоторые эксперты также указывают на необходимость повышения осведомленности о синдроме Айкарди среди медицинского сообщества и родителей, чтобы обеспечить более раннее выявление и поддержку для детей с этим заболеванием. В целом, мнение врачей подчеркивает, что комплексный подход и внимание к деталям могут сыграть ключевую роль в управлении этим сложным состоянием.
Причины
Синдром Айкарди, вероятно, возникает в результате новой мутации в гене, расположенном на Х-хромосоме. Точный ген или генетический механизм, вызывающий синдром Айкарди, пока неизвестен. Недавно обнаруженный отчет, описывающий изменения в генах TEAD1 и OCEL1 у двух девочек с синдромом, не был подтвержден в большой группе других девочек с синдромом Айкарди. Таким образом, эти гены, по-видимому, не являются причиной синдрома Айкарди. Предполагается, что это состояние является смертельным для новорожденных детей мужского пола.
Родители женщины с синдромом Айкарди обычно не страдают. О передаче синдрома Айкарди от пострадавшей матери ее ребенку не сообщалось. Другие члены семьи также обычно не подвергаются повышенному риску.
Симптомы и признаки
Синдром Айкарди обычно начинается с непроизвольных мышечных спазмов в возрасте от четырех месяцев до четырех лет.
Другие симптомы могут включать эпилепсию, умственную отсталость, глубокую мышечную слабость (гипотонию), аномально маленькую голову (микроцефалию), аномально маленькие глаза (микрофтальмию), неполное развитие сетчатки и нерва в задней части глаза (колобомы) и/или аномалии ребер и/или позвоночника.
У детей всех возрастов с синдромом Айкарди наблюдается значительная задержка моторного развития. Синдром Айкарди может быть опасным для жизни в детстве из-за осложнений инфекций верхних дыхательных путей.
Большая часть девочек с синдромом Айкарди имеет резкую задержку психомоторного развития. В неврологическом статусе часто отмечается — значительное уменьшение размеров черепа (микроцефалия), мышечная гипотония, возможна односторонняя мышечная гипертония и спастичность, оживленные глубокие сухожильные рефлексы или нарушение работоспособности конечностей (геми- или тетрапарез).
Агенезия мозолистого тела при синдроме Айкарди обычно тотальная, часто сопровождается с гетеротопией коркового вещества мозга, атрофией коры, структурной асимметрией полушарий мозга, нормотензивной гидроцефалией, полимикрогирией или пахигирией, хориоидальными кистами и папилломами, вентрикуломегалией, внутримозговыми кистами, синдромом Денди-Уокера.
Синдром Айкарди — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает множество вопросов и обсуждений среди специалистов и родителей. Многие люди, столкнувшиеся с этой проблемой, отмечают, что информация о синдроме часто бывает недостаточной. Родители детей с Айкарди делятся своими переживаниями, рассказывая о трудностях, с которыми им приходится сталкиваться, включая проблемы с диагностикой и лечением. В социальных сетях создаются группы поддержки, где семьи обмениваются опытом и советами. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики и индивидуального подхода к каждому пациенту. Несмотря на сложности, многие семьи находят силы и поддержку в сообществе, что помогает им справляться с вызовами, связанными с синдромом.
Затронутые группы населения
Известно приблизительно о 500 случаях синдрома Айкарди во всем мире, особенно большое количество в Японии. Синдром встречается у детей с различной расовой принадлежностью.
По недавно проведенным в Швеции исследованиям распространенность синдрома Айкарди составляет от 2 до 15 случаев на 100000 девочек. В России аналогичные исследования к сожалению не проводились. Однако, учитывая фенотипическое разнообразие и диагностические трудности, многие случаи заболевания остаются недиагностированными. Это позволяет пересмотреть данные об истинной распространенности синдрома Айкарди в сторону увеличения, возможно, синдром Айкарди является более частой причиной задержки умственного развития и инфантильных спазмов у девочек, чем считается в настоящее время.
На сегодняшний день считается, что заболеваемость синдромом Айкарди среди всех детей с инфантильными спазмами составляет всего около 2-4%.
Диагностика
До настоящего времени не существует специального лабораторного диагностического теста или исследования, которое бы позволило поставить диагноз синдрома Айкарди. Для этого необходимо:
- неврологический осмотр;
- офтальмоскопия;
- электроэнцефалография (ЭЭГ);
- магнитно-резонансная томография с контрастом и/или без;
- рентгенограмма скелета.
На магнитно-резонансной томографии можно обнаружить агенезию мозолистого тела, асимметрию полушарий коры, гетеротопию коркового вещества, внутримозговые кисты, папиллому сосудистых сплетений и тд.. Аксоны коры, которые в норме должны перекрещиваться, при его агенезии не формируются и соответственно не идентифицируются при нейровизуализации.
Агенезия мозолистого тела позволяет боковым желудочкам распространиться вверх, во фронтальное и париетальное белое вещество. Это состояние именуется верхней транслокацией боковых желудочков в лобно-теменные регионы мозга. Аналогичное смещение вверх претерпевает и третий желудочек, что является одним из нейрорадиологических маркеров агенезии мозолистого тела. Увеличенный третий желудочек, выдвигаясь вперед и вверх, раздвигает передние рога боковых желудочков, при сопутствующей гидроцефалии объем желудочков увеличивается, задние рога расширяются и изгибаются по направлению к средней линии (форма «ухвата»). Вероятно отсутствие поддерживающей функции мозолистого тела является основой для типичной черты агенезии мозолистого тела — расширения полушарий, третьего желудочка и Монроева отверстия.
Типичные изменения на электроэнцефалографии в виде гипсаритмии, характерные для инфантильных спазмов встречаются далеко не у всех больных. Наиболее характерные изменения приступной ЭЭГ заключаются во вспышках нерегулярных быстрых и медленных волн продолжительностью от 3 до 6 секунд, которые перемежаются некоторым уплощением основного ритма в течение 5-20 секунд, причем изменения не синхронизированы по полушариям. На электроэнцефалографии — феномен «расщепленного мозга». Так как практически у половины (42%) пациентов инфантильные спазмы сочетаются с другими видами эпилептических приступов, то данные ЭЭГ могут быть противоречивы.
При офтальмоскопии обнаруживаются белого, или желто-белого цвета, хорошо отграниченные, круглые депигментированные участки.
Читайте также:
Лечение синдрома Айкарди
Лечение синдрома Айкарди пока не разработано. В основном применяется симптоматическое лечение. Основная стратегия терапии — купирование инфантильных спазмов, которые зачастую резистентны к антиэпилептическим препаратам, лечение их сложное и эффективность его невелика. Применяют различные медикаменты в максимально высоких дозах.
Стартовая терапия начинается с вигабатрина (сабрил) — 50-100мг/кг/сут и вальпроатов (депакин-сироп) — 50-100мг/кг/сут. При частых приступах назначают комбинации антиэпилептических препаратов с бензодиазепинами (клоназепам) -0,25-2мг/сут, или фенобарбиталом(5-15мг/кг/сут), а так же может быть введен суксилеп 15-30мг/кг/сут.
Альтернативным методом является применение кортикостероидных гормонов (АКТГГ, синактен-депо в/м, дексаметазом, преднизолон) и октагам. Средняя дозировка преднизолона 1-2,5мг/кг/сут с последующим переходом на минимальную поддерживающую дозу. Гормоны назначают в сочетании с базовыми антиэпилептическими препаратами.
В качестве паллиативного хирургического лечения возможно использование стимуляции блуждающего нерва. Так как костно-мышечные дефекты могут приводить к сколиозу, для его предотвращения используется физиотерапия, лечебная физкультура, возможна хирургическая коррекция.
Прогноз
Прогноз для девочек с синдромом Айкарди варьируется в зависимости от тяжести их симптомов.
Прогноз при синдроме Айкарди, как правило, серьезен в связи с выраженной умственной отсталостью и резистентным характером судорог. Часть детей (до 25%) погибает в первые годы жизни. Из выживших детей только 25% самостоятельно ходят и только 50% имеют навыки самообслуживания.
Продолжительность жизни очень вариабельна, в зависимости от степени выраженности симптомов. Средняя продолжительность жизни по разным данным составляет от 8,3 до 18,5 лет. Но имеются сведения о женщине 32 лет с синдромом Айкарди, а так же 49 лет с умеренной формой синдрома
Вопрос-ответ
Каковы симптомы синдрома Айкарди?
Дети с синдромом Айкарди обычно вырастают из инфантильных спазмов, а затем у них возникают генерализованные тонико-клонические или другие типы припадков . Другие части мозга также не развиваются нормально. Эти пороки развития мозга вызывают частые припадки и умственную отсталость.
-
Читайте также:
Как долго может прожить человек с синдромом Айкарди?
Существует много различий в физических эффектах состояния и показателях выживаемости. Средний возраст выживания составляет 8, 3 года, а медианный возраст выживания — 18, 5 лет . В целом, этот синдром поражает только женщин, за исключением редких случаев у мальчиков с синдромом Клайнфельтера (47, XXY).
Является ли синдром Айкарди неизлечимым?
Тяжесть синдрома Айкарди варьируется. У некоторых людей с этим расстройством очень тяжелая эпилепсия, и они могут не пережить детство . Менее тяжело пораженные люди могут дожить до взрослого возраста с более легкими признаками и симптомами.
Сколько людей в мире страдают синдромом Айкарди?
Синдром Айкарди встречается очень редко и поражает одного из 105 000–167 000 новорожденных в Соединенных Штатах. 3 Исследователи полагают, что во всем мире насчитывается около 4000 случаев этого заболевания .
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалисту. Если вы подозреваете наличие синдрома Айкарди у себя или у вашего ребенка, важно как можно скорее обратиться к врачу-генетику или педиатру, который сможет провести необходимые обследования и дать рекомендации по дальнейшим действиям.
СОВЕТ №2
Соберите информацию. Изучите материалы о синдроме Айкарди, чтобы лучше понять его проявления и возможные последствия. Это поможет вам быть более подготовленными к общению с медицинскими специалистами и принятию решений о лечении.
СОВЕТ №3
Поддерживайте связь с другими семьями. Присоединение к группам поддержки или форумам, где обсуждаются вопросы, связанные с синдромом Айкарди, может помочь вам получить полезные советы и эмоциональную поддержку от людей, которые сталкиваются с подобными проблемами.
СОВЕТ №4
Следите за развитием ребенка. Регулярные медицинские осмотры и мониторинг развития помогут выявить возможные проблемы на ранних стадиях. Это позволит вовремя принять меры и обеспечить необходимую помощь и поддержку.
