Что такое наследственный сфероцитоз?
Наследственный сфероцитоз (сокр. НС, синдром/анемия Минковского-Шоффара) — наследственное заболевание, поражающее эритроциты. Характерными симптомами наследственного сфероцитоза являются разрушение эритроцитов в селезенке и их удаление из кровотока (гемолитическая анемия), пожелтение кожи (желтуха) и увеличение селезенки (спленомегалия).
Анемия Минковского-Шоффара поражает примерно 1 из 2000 человек. НС возникает в результате генетических изменений в пяти разных генах; ANK1, SLC4A1, SPTA1, SPTB и EPB42. Возраст начала варьируется, но часто встречается в возрасте от 3 до 7 лет. Симптомы могут развиться в младенчестве, но у некоторых людей с наследственным сфероцитозом нет никаких симптомов или симптомы незначительны, и они диагностируются в более позднем возрасте.
Подозрение на анемию Минковского-Шоффара основано на клинических особенностях и семейном анамнезе сфероцитоза или связанных с ним симптомов. Диагноз подтверждается на основании анализа крови. В качестве лечения анемии Минковского-Шоффара при тяжелой анемии используется хирургическое удаление селезенки (спленэктомия). Другие методы лечения включают в себя прием фолиевой кислоты (витамина B9) и переливание крови.
Врачи отмечают, что наследственный сфероцитоз представляет собой генетическое заболевание, которое приводит к изменению формы эритроцитов, делая их более сферическими и менее устойчивыми. Это состояние часто сопровождается анемией, желтухой и увеличением селезенки. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как своевременное вмешательство может значительно улучшить качество жизни пациентов. Лечение обычно включает в себя поддерживающую терапию, а в тяжелых случаях может потребоваться спленэктомия. Врачи также акцентируют внимание на необходимости генетического консультирования для семей, где выявлены случаи сфероцитоза, что позволяет оценить риски для будущих поколений.
Признаки и симптомы
Наследственный сфероцитоз подразделяется на легкие, средние и тяжелые формы заболевания. Классификация основана на количестве гемоглобина, ретикулоцитов и билирубина и количестве спектрина в эритроцитах. Гемоглобин транспортирует кислород в крови. Ретикулоциты — незрелые эритроциты. Билирубин образуется в печени при разрушении гемоглобина. Спектрин — белок, который помогает сохранить форму клетки. Снижение гемоглобина и спектрина и увеличение ретикулоцитов и билирубина связаны с более тяжелым НС. Люди с тяжелой формой заболевания обычно диагностируются в более молодом возрасте, чем люди с умеренной или легкой формой анемией Минковского-Шоффара. Те, у кого мягкая форма НС, могут иметь компенсированный гемолиз. Это означает, что эритроциты создаются с той же скоростью, что и разрушаются. Эти люди не имеют заметных симптомов, и, следовательно, диагностируются в более позднем возрасте.
У людей с наследственный сфероцитозом эритроциты имеют круглую форму, похожую на шарик (сфероциты), а не на типичную форму пончика. Эти клетки чаще разрушаются при стрессе, чем нормальные эритроциты (осмотическая хрупкость). Наиболее часто у больных с НС возникают следующие признаки:
- анемия;
- увеличение селезенки (спленомегалия);
- пожелтение кожи или глаз (желтуха).
Анемия может вызвать крайнюю усталость и бледность кожи. Спленомегалия может вызвать боль в животе. Люди с НС часто обращаются за лечением с недавней или продолжающейся лихорадкой или инфекцией. Другие признаки у людей с синдромом Минковского-Шоффара встречаются реже. К ним относятся увеличение печени (гепатомегалия), нарушение роста и аллергические заболевания. Некоторым людям с НС, у которых заболевание диагностируется еще младенческом возрасте, может потребоваться регулярное переливание крови (зависимость от трансфузии). Однако, как правило, с возрастом потребность в переливании крови уменьшается.
Наиболее распространенная проблема, наблюдаемая у людей с наследственным сфероцитозом, — это развитие камней в желчном пузыре (желчнокаменная болезнь). Желчные камни могут быть обнаружены с помощью ультразвука, что позволяет ранней диагностику и лечение. Люди с НС также могут иметь гемолитический, апластический и мегалобластный кризы. Гемолитические кризисы часто вызываются вирусными заболеваниями и вызывают большее разрушение эритроцитов. Может потребоваться переливание крови, но гемолитический криз обычно протекает мягко. Апластические кризы встречаются реже и тяжелее, чем гемолитические, но также вызываются вирусными заболеваниями, особенно паровирусом B19. После того, как человек был заражен паровирусом B19, он остается невосприимчивым до конца жизни. Мегалобластные кризисы вызваны нехваткой витамина B9 (фолата). Детям, беременным женщинам и людям, восстанавливающимся после апластических кризисов, нужно больше фолата, поэтому они более восприимчивы. Применение фолатных добавок может также предотвратить мегалобластные кризисы.
У людей с НС ткань, которая создает клетки крови, может расти вне костного мозга, где она обычно находится (экстрамедуллярный гемопоэз). Также были сообщения о язвах ног, раке крови и небольших трещинах в слое сетчатки в задней части глаза (ангиоидные полосы). Тем не менее, эти проблемы не считаются общими и были зарегистрированы только у нескольких людей с синдромом/анемией Минковского-Шоффара.
Причины
Наследственный сфероцитоз вызывается изменениями (мутациями) в пяти различных генах, кодирующих белки, которые являются частью мембраны эритроцитов. Этими генами являются ANK1, SLC4A1, SPTA1, SPTB и EPB42. НС наследуется по аутосомно-доминантному типу в 75% случаев, а в 25% случаев — по аутосомно-рецессивному типу.
У всех нас есть две копии всех наших генов. Одна копия передается от мамы, а другая — от папы.
Читайте также:
Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует ненормальный ген от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ненормальный ген заболевания, человек будет носителем заболевания, но обычно бессимптомным. Риск того, что двое родителей-носителей оба передадут аномальный ген и, следовательно, заразят ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск родить ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей составляет 25%. Все вероятности одинаковы для мужчин и женщин.
Доминантные генетические расстройства возникают, когда только одна копия ненормального гена необходима для того, чтобы вызвать конкретное заболевание. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или быть результатом мутации (изменения) гена у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пораженного родителя потомству составляет 50% при каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.
Вызывающие заболевание изменения в генах, связанных с НС, вызывают дефекты мембранных белков эритроцитов. Это уменьшает площадь поверхности клеток и оставляет клетки неспособными изменить форму под давлением. Это округлые сфероциты. Сфероциты попадают в селезенку. В селезенке сфероциты дополнительно повреждаются, и многие разрушаются. Те, что ускользнули от селезенки, возвращаются в кровообращение.
Наследственный сфероцитоз вызывает множество обсуждений среди пациентов и медицинских специалистов. Многие пациенты делятся своими переживаниями о симптомах, таких как усталость, желтуха и частые инфекции. Важно отметить, что заболевание часто диагностируется в детском возрасте, и родители выражают беспокойство о здоровье своих детей. Некоторые пациенты отмечают, что своевременная диагностика и лечение, включая удаление селезенки, значительно улучшают качество жизни. В то же время, обсуждаются и сложности, связанные с хроническими проблемами, такими как анемия и необходимость регулярного наблюдения. Сообщества поддержки играют важную роль, помогая людям обмениваться опытом и находить информацию о новых методах лечения. В целом, наследственный сфероцитоз остается актуальной темой для обсуждения, подчеркивая важность осведомленности и поддержки среди пациентов и их семей.
Затронутые группы населения
Наследственный сфероцитоз приблизительно поражает 1 из 2000 человек. О генетических изменениях, которые чаще встречаются у определенных групп людей (мутации основателей), не сообщалось. НС затрагивает мужчин и женщин в равной степени. Возраст при постановке диагноза НС часто находится в пределах 3-7 лет, но может проявляться и сразу в младенческом возрасте с тяжелым течением или во взрослом возрасте с легким течением.
Диагностика
Наследственный сфероцитоз впервые подозревается на основании клинической картины. Люди с анемией Минковского-Шоффара часто имеют одну или несколько характерных признаков; анемия, спленомегалия или желтуха. Желтуха является наиболее распространенной особенностью, которая развивается у маленьких детей. Другими распространенными причинами, по которым люди с НС обращаются к специалисту, являются анемия с неизвестной причиной или анемия, устойчивая к употреблению пищевых добавок, содержащих железо. Данные семейного анамнеза позволяют предположить, существуют ли родственники с диагнозом наследственный сфероцитоз, какими-либо характерными признаками или анамнезом хирургического удаления селезенки (спленэктомия) или желчного пузыря (холецистэктомия).
Для поиска сфероцитов проводится общий анализ крови для определения количества незрелых эритроцитов (ретикулоцитов) и формы эритроцитов. Также важно исключить аутоиммунную гемолитическую анемию. Это можно сделать с помощью прямого теста на антиглобулин. Этот тест может определить, вызвано ли разрушение эритроцитов неправильной иммунной реакцией.
Если диагноз неясен после клинического обследования и лабораторных испытаний, описанных выше, могут потребоваться дополнительные лабораторные исследования. Тест на связывание эозин-5 малеимида (э5м) является наиболее точным анализом. Тест на связывание э5м ищет мембранные белки, участвующие при болезни в образце эритроцитов. Если эти белки отсутствуют, результат предполагает НС.
Если необходимо подтвердить диагноз НС, с помощью гель-электрофореза могут провести анализ мембран эритроцитов. Это исследование может сказать, насколько повреждены эритроциты, но это исследование может и не выявить повреждения при очень легких случаях болезни.
Стандартные методы лечения
Для людей с умеренным или тяжелым НС, а также для всех беременных женщин с НС рекомендуется добавки фолиевой кислоты. Добавки, вероятно, не потребуются для людей с легкой формой наследственного сфероцитоза. Некоторым больным необходимо переливание крови. Больные должны получать кровь, соответствующую их группе крови, из которой удалены белые кровяные клетки (лейкоциты).
-
Читайте также:
В основном, хирургическое удаление селезенки (спленэктомия) позволяет излечить НС. Однако, после операции повышается риск тяжелой инфекции. Поэтому рекомендации по спленэктомии отличаются в зависимости от тяжести. Больным с тяжелым НС рекомендовано провести спленэктомию. Больным с умеренным заболеванием решение о проведении спленэктомии должно основываться на размере селезенки и качестве жизни. Спленэктомия не рекомендуется пациентам с наследственным сфероцитозом легкой степени тяжести. По возможности спленэктомию следует отложить до 6 лет или старше. Для таких пациентов рекомендуется минимально инвазивная (лапароскопическая) спленэктомия, при условии наличия квалифицированного хирурга и соответствующего оборудования. После спленэктомии людям часто делают прививки и назначают профилактику антибиотиками для снижения риска заражения.
Прогноз
Пациенты с очень легкой формой НС могут оставаться незатронутыми своим расстройством, если оно не вызвано стрессовым фактором окружающей среды. У пациентов, перенесших спленэктомию, выживаемость эритроцитов резко улучшается, и большинство из них способны поддерживать нормальный уровень гемоглобина.
Голландское исследование 132 детей и подростков с наследственным сфероцитозом, из которых 48 перенесли спленэктомию, пришло к выводу, что в целом эти пациенты обладают сильной способностью справляться с болезнью.
Считается, что пациенты с НС, не перенесшие спленэктомию, имеют повышенный риск получения тупого повреждения селезенки от травмы из-за спленомегалии.
Вопрос-ответ
Какой симптом характерен для наследственного микросфероцитоза?
Наследственный микросфероцитоз – это гемолитическая анемия, обусловленная генетическим дефектом мембран эритроцитов и характеризующаяся постоянным гемолизом. Клинические признаки включают бледность, желтушность кожи, слизистых, боли в левой части живота за счет увеличения селезенки, а также деформацию скелета.
Что происходит при наследственном сфероцитозе?
Наследственный сфероцитоз — это состояние, которое влияет на красные кровяные клетки. Люди с этим состоянием обычно испытывают нехватку красных кровяных клеток (анемию), пожелтение глаз и кожи (желтуху) и увеличение селезенки (спленомегалию) .
Может ли сфероцитоз передаваться через поколение?
Хотя обычно симптомы проявляются у одного или нескольких членов семьи, несколько поколений могут быть пропущены из-за различий в степени пенетрантности гена . При наследственном эллиптоцитозе клинические признаки схожи с признаками наследственного сфероцитоза, но, как правило, выражены мягче, может присутствовать спленомегалия.
Влияет ли сфероцитоз на вашу иммунную систему?
В здоровом организме селезенка запускает реакцию иммунной системы на инфекции. Селезенка отфильтровывает бактерии и поврежденные клетки из кровотока. Однако сфероцитоз затрудняет прохождение эритроцитов через селезенку из-за формы и жесткости клеток .
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования. Если у вас в семье есть случаи наследственного сфероцитоза, важно регулярно проверять уровень гемоглобина и состояние крови, чтобы вовремя выявить возможные проблемы.
СОВЕТ №2
Обсудите с врачом возможные методы лечения. В зависимости от тяжести заболевания, вам могут быть предложены различные варианты лечения, включая медикаментозную терапию или хирургическое вмешательство. Не стесняйтесь задавать вопросы и уточнять все детали.
СОВЕТ №3
Следите за своим питанием. Правильное питание может помочь поддерживать уровень железа и улучшить общее состояние здоровья. Включайте в рацион продукты, богатые витаминами и минералами, особенно витамином B12 и фолиевой кислотой.
СОВЕТ №4
Обратитесь к генетическому консультанту. Если у вас есть опасения по поводу наследственного сфероцитоза, генетический консультант может помочь вам понять риски и возможности для будущих поколений, а также предложить тестирование для определения носительства гена.
