Что такое нейромиотония?
Нейромиотония (Синдром Исаакса, псевдомиотония или синдром непрерывной активности мышечных волокон) представляет собой воспалительное заболевание, характеризующееся аномальными нервными импульсами со стороны периферических нервов, которые приводят к непрерывной активности мышечных волокон.
Пострадавшие от синдрома Исаакса люди часто испытывают прогрессирующую мышечную ригидность и судороги, особенно в руках и ногах, повышенное потоотделение и замедленное расслабление мышц. Симптомы могут сохраняться даже во время сна или под общим наркозом.
Врачи отмечают, что нейромиотония, или синдром Исаакса, представляет собой редкое неврологическое заболевание, характеризующееся непроизвольными мышечными сокращениями и повышенной мышечной активностью. Специалисты подчеркивают, что это состояние связано с нарушением работы нервной системы, в частности, с аномальной активностью ионных каналов. Врачи акцентируют внимание на важности ранней диагностики, так как симптомы могут варьироваться от легкого дискомфорта до значительного ограничения подвижности. Лечение часто включает иммуносупрессивные препараты и физиотерапию, что помогает улучшить качество жизни пациентов. Однако, несмотря на прогресс в понимании заболевания, многие аспекты синдрома остаются недостаточно изученными, что требует дальнейших исследований и внимания со стороны медицинского сообщества.
Признаки и симптомы нейромиотонии
Нейромиотония характеризуется непроизвольной непрерывной мышечной активностью (фасцикуляциями), которая вызывает скованность и замедленное расслабление пораженных мышц. Вместе с этими симптомами могут возникать подергивания мышц с волнистостью (миокимия). Пострадавшие иногда неспособны координировать произвольные движения мышц и испытывают трудности при ходьбе (атаксия).
Другие симптомы могут включать тремор головы и туловища (титубации), скованность и отсутствие равновесия в ответ на испуг. Может быть уменьшена спонтанная грубая двигательная активность.
Расстройство характеризуется прогрессирующей тугоподвижностью, судорогами и слабостью. Мышечная активность постоянна, и пациенты описывают ощущение непрерывного сдавливания или пульсации мышц под кожей. Эти движения продолжаются и во время сна. Пониженные рефлексы также часто являются признаком этого расстройства. В некоторых случаях расслабление мышц после произвольного движения в пораженных мышцах задерживается. Например, пострадавшие могут быть не в состоянии разжать кулаки или открыть глаза сразу после плотного закрытия в течение нескольких секунд.
Пострадавшие люди часто имеют повышенную потливость (гипергидроз), учащенное сердцебиение (тахикардия) и потерю веса.
Чуть менее чем в 20% случаев обнаруживается целый ряд симптомов, включающих:
- аритмии;
- чрезмерное слюноотделение;
- потерю памяти;
- спутанность сознания;
- галлюцинации;
- запоры;
- изменения личности;
- нарушения сна.
Если наблюдаются эти симптомы, расстройство может называться синдромом Морвана.
Приблизительно у 20% пострадавших есть опухоль вилочковой железы (тимомы). Вилочковые железы являются источником ряда специализированных клеток, связанных с аутоиммунными функциями. Нарушение также связано с периферическими нейропатиями и аутоиммунными заболеваниями, включая миастению у некоторых людей.
Читайте также:
Причины нейромиотонии
Нейромиотония — это аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система работает со сбоями, что приводит к повреждению частей собственного тела. Приблизительно у 40% пострадавших есть антитела к калиевым каналам, управляемым напряжением (Анти-VGKC), которые влияют на точки, в которых сигналы от нервного волокна соприкасаются с мышечной клеткой (нервно-мышечное соединение).
Нейромиотония, или синдром Исаакса, вызывает множество обсуждений среди пациентов и специалистов. Люди, страдающие этим заболеванием, часто описывают свои ощущения как постоянные мышечные спазмы и непроизвольные сокращения, что значительно ухудшает качество жизни. Многие отмечают, что симптомы могут усиливаться в стрессовых ситуациях или при физической нагрузке. Важным аспектом является то, что диагноз может быть поставлен не сразу, что приводит к длительным поискам помощи. Некоторые пациенты делятся положительным опытом от применения иммуносупрессивной терапии, которая помогает контролировать симптомы. Однако, несмотря на это, многие все еще сталкиваются с недостатком информации и понимания со стороны медицинских работников. Обсуждения на форумах часто касаются не только медицинских аспектов, но и эмоциональных переживаний, связанных с хроническим заболеванием.
Затронутые группы населения
Нейромиотония является редким заболеванием, поражающим мужчин и женщин, но несколько чаще встречается среди мужчин. Заболевание начинается в возрасте от 15 до 60 лет, однако также регистрируется в детском возрасте.
Диагностика
Диагноз синдрома Исаакса основывается на наличии постоянных мышечных сокращений (миокимия), особенно на лице и руках, ритмических тиках или подергиваниях (фасцикуляция) и мышечных спазмах. Диагноз подтверждается исследованиями электрических признаков мышечной активности (электромиография).
Лечение нейромиотонии
Повышенную возбудимость периферических нервов при синдроме Исаака можно лечить с помощью мембраностабилизирующих препаратов, таких как фенитоин, вальпроевая кислота, карбамазепин или ламотригин, по отдельности или в комбинации, если это необходимо. Если ответ недостаточен, может быть назначен пероральный кортикостероид (преднизолон). Также можно рассмотреть добавление нестероидных иммунодепрессантов, таких как азатиоприн и метотрексат.
Ежедневное лечение ацетазоламидом может улучшить подергивание/корчащиеся движения и устранить эпизоды потери тонуса. Плазменный обмен или внутривенный иммуноглобулин показан для тяжелой нейромиотонии и для пациентов с синдромом Морвана.
Прогноз
Долгосрочная перспектива (прогноз) для людей с нейромиотонией варьируется и во многом зависит от возраста, клинической картины и многих др. факторов. Как правило, излечивающих от болезни лекарств нет, хотя, как правило, она не смертельна.
Похожие расстройства
Симптомы следующих расстройств могут быть схожими с симптомами нейромиотонии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:
Боковой амиотрофический склероз (БАС) является одной из групп заболеваний, известных как заболевания двигательных нейронов. Он характеризуется прогрессирующей дегенерацией и возможной гибелью нервных клеток (моторных нейронов) в головном мозге, стволе мозга и спинном мозге, которые облегчают связь между нервной системой и произвольными мышцами тела.
-
Читайте также:
Обычно моторные нейроны в головном мозге (верхние моторные нейроны) посылали сообщения моторным нейронам в спинном мозге (нижние моторные нейроны), а затем различным мышцам. БАС влияет как на верхний, так и на нижний двигательные нейроны, так что передача сообщений прерывается, и мышцы постепенно ослабевают. В результате способность инициировать и контролировать добровольное движение теряется.
В конечном итоге, БАС приводит к дыхательной недостаточности, поскольку больные теряют способность контролировать мышцы грудной клетки и диафрагмы.
Нейродегенерация с накоплением железа в мозге (ННЖМ) 1 типа (болезнь Галлервордена-Шпатца) является редким наследственным неврологическим двигательным расстройством, характеризующимся прогрессирующей дегенерацией нервной системы (нейродегенеративное расстройство). Люди с ННЖМ 1 типа имеют накопление железа в мозге наряду с прогрессирующим двигательным расстройством.
Симптомы могут сильно отличаться от человека к человеку. Общие черты включают нарушение мышечного тонуса (дистония), мышечную ригидность и внезапные непроизвольные мышечные спазмы (спастичность). Эти особенности могут привести к неловкости, проблемам с ходьбой, затруднению управления движением и проблемам с речью.
Другая общая черта — дегенерация сетчатки, приводя к прогрессирующей ночной слепоте и потере периферического (бокового) зрения. Приблизительно 50% людей с клиническим диагнозом ННЖМ 1 типа имеют генные мутации в PANK2, который помогает усваивать витамин B5.
Наследственная спастическая параплегия (НСП) представляет собой группу наследственных неврологических расстройств, характеризующихся прогрессирующей слабостью (параплегия), повышенным мышечным тонусом и спастичностью мышц ног. Возраст появления и серьезность симптомов могут быть чрезвычайно различны от человека к человеку, в том числе среди людей в одной семье.
Симптомы обычно развиваются в раннем и среднем возрасте. Первоначальные признаки обычно включают в себя скованность и слабость в ногах, трудности с равновесием, необъяснимые спотыкания и падения, а также необычно «неуклюжую» манеру ходьбы. По мере прогрессирования расстройства ходьба может становиться все труднее, однако полная потеря способности ходить встречается относительно редко.
Вопрос-ответ
Каковы симптомы нейромиотонии?
Расстройство характеризуется прогрессирующей скованностью, спазмами и слабостью . Мышечная активность постоянна, и пациенты описывают ощущение непрерывного содрогания или ряби мышц под кожей. Эти движения продолжаются во время сна. Снижение рефлексов также часто является признаком этого расстройства.
-
Читайте также:
Что вызывает синдром Исаака?
Существуют наследственные и приобретенные (возникающие по неизвестным причинам) формы расстройства . Приобретенная форма иногда развивается в связи с периферическими невропатиями или после лучевой терапии, но чаще всего вызвана аутоиммунным состоянием. Лекарства от синдрома Айзекса не существует.
Прогрессирует ли синдром Исаакса?
(Синдром Айзекса, Нейромиотония) Это вызывает прогрессирующую мышечную скованность , постоянное дрожание и подергивание мышц, а также судороги. У людей с синдромом Айзекса мышцы, особенно в руках и ногах, постоянно дрожат и подергиваются, двигаясь как мешок с червями, и часто становятся все более жесткими.
Какие лекарства используются при синдроме Исаакса?
Повышенная возбудимость периферических нервов при синдроме Айзекса может лечиться с помощью мембраностабилизирующих препаратов, таких как фенитоин, вальпроевая кислота, карбамазепин или ламотриджин , по отдельности или в комбинации, если необходимо. Если ответ недостаточен, могут быть назначены пероральные кортикостероиды (преднизолон).
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалисту. Если у вас есть подозрения на нейромиотонию или синдром Исаакса, важно получить квалифицированную медицинскую помощь. Невролог сможет провести необходимые исследования и назначить правильное лечение.
СОВЕТ №2
Следите за симптомами. Ведение дневника симптомов может помочь вам и вашему врачу лучше понять течение болезни. Записывайте, когда и как проявляются симптомы, чтобы выявить возможные триггеры и оценить эффективность лечения.
СОВЕТ №3
Обсудите с врачом физическую активность. Умеренные физические нагрузки могут помочь улучшить состояние, но важно подобрать подходящие упражнения. Консультация с физиотерапевтом может быть полезной для разработки индивидуальной программы тренировок.
СОВЕТ №4
Ищите поддержку. Присоединение к группам поддержки или общение с людьми, страдающими аналогичными заболеваниями, может помочь вам справиться с эмоциональными и психологическими аспектами болезни. Это также может быть источником полезной информации и советов.
