Что такое аниридия?
Аниридия — это редкое генетическое нарушение зрения, характеризующееся аномальным развитием радужной оболочки глаза. Радужка — это круглая цветная мембрана в середине глазного яблока. Болезнь возникает в результате генетической патологии, а также в результате недостаточного развития зрительного нерва и центральной части сетчатки. Патология характеризуется частичным или полным отсутствием радужной оболочки (см. фото). Были выявлены различные формы аниридии, каждую из которых можно отличить по сопутствующим симптомам.
Аниридия, редкое генетическое заболевание, вызывает у врачей особую озабоченность. Специалисты отмечают, что отсутствие радужной оболочки глаза может привести к серьезным нарушениям зрения, включая светобоязнь и повышенный риск развития глаукомы. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики и комплексного подхода к лечению, который включает регулярные осмотры и индивидуально подобранные методы коррекции. Они также акцентируют внимание на необходимости психологической поддержки для пациентов и их семей, так как аниридия может оказывать значительное влияние на качество жизни. Врачи призывают к повышению осведомленности о заболевании и необходимости научных исследований для улучшения методов лечения и реабилитации.
Признаки и симптомы
Аниридия характеризуется частичным или полным отсутствием радужной оболочки глаза. Зрение сохраняется в некоторых легких случаях заболевания. Радужная оболочка не может нормально развиваться до рождения на одном или обоих глазах. Считается, что существует как минимум четыре типа аниридии.
Первый тип отмечается неполным выражением расстройства. Некоторые люди с этим типом аниридии могут не знать о проблемах со зрением, потому что зрачки кажутся нормальными, и обычно только один глаз поражен истончением радужной оболочки.
При втором типе аниридии аномалии радужной оболочки могут возникать отдельно или в сочетании с другими расстройствами. Сопутствующие расстройства могут включать катаракту (помутнение хрусталика глаза), глаукому (постепенную потерю зрения из-за повышенного давления внутри глазного яблока, которое может сопровождаться различной степенью боли) или поверхностное помутнение роговицы (паннус роговицы).
Третий тип аниридии связан с умственной отсталостью, а четвертый тип возникает в связи с опухолью Вильмса, аномалиями мочеполовой системы, а также возможной умственной отсталостью.
Причины
До недавнего времени считалось, что ответственными за две различные формы аниридии являются два отдельных гена. Тем не менее, исследования доказательств показало, что то, что считалось двумя формами, на самом деле одна и что ответственен всего один ген. Он известен как ген PAX6.
Считается, что это состояние следует за аутосомно-доминантным паттерном, и у некоторых пациентов наблюдается спонтанная генетическая мутация. Второй тип аниридии связан с умственной отсталостью, а третий тип, возникающий в связи с опухолью Вильмса, также, как полагают, следуют аутосомно-доминантному типу.
Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск для мужчин и женщин одинаков.
Аниридия — это редкое заболевание, при котором у человека отсутствует радужная оболочка глаза. Люди, сталкивающиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями и опытом. Многие отмечают, что аниридия влияет не только на зрение, но и на восприятие окружающего мира. Некоторые описывают, как отсутствие радужки делает глаза более чувствительными к свету, что требует использования солнцезащитных очков даже в пасмурную погоду.
Среди пациентов можно услышать истории о трудностях, связанных с социальной адаптацией. Некоторые испытывают предвзятое отношение со стороны окружающих, что порой приводит к чувству изоляции. Однако есть и положительные отзывы: многие находят поддержку в сообществах, где делятся опытом и советами. Важно отметить, что с правильным подходом и медицинским сопровождением люди с аниридией могут вести полноценную жизнь, занимаясь любимыми делами и достигая своих целей.
Затронутые группы населения
Все виды аниридии поражают мужчин и женщин в равных количествах. Считается, что это заболевание встречается примерно у одного из 60 000-100 000 живорожденных детей.
Читайте также:
Схожие расстройства
Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы аниридии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:
Иридо-гониодисгенез — это генетическое нарушение структуры глаза, присутствующее при рождении. Характеризуется недоразвитием основного вещества (стромы) радужки. Также возникает глаукома, после которой радужная оболочка меняется и становиться более светлой. Глаукома — это нарушение зрения, которое характеризуется постепенной потерей зрения и повышенным давлением внутри глазного яблока, возможно, сопровождающимся различной степенью боли.
Синдром Ригера, также известный как иридо-гониодисгенез с соматическими аномалиями, характеризуется дефектным эмбриональным развитием среднего слоя роговицы и радужных срезов глаза. Она сопровождается аномалиями в зрачке, то есть отверстие, которое регулирует количество света, попадающего в глазное яблоко. Края роговицы затуманены уже при рождении, может возникнуть глаукома.
Наследственная ювенильная глаукома является генетическим нарушением зрения, которое может присутствовать при рождении. Однако появление симптомов может произойти позже в детстве или в подростковом возрасте. Другие случаи могут представлять раннее начало некоторых других форм глаукомы.
Стандартные методы лечения
Лечение аниридий обычно направлено на улучшение и сохранение зрения. Лекарства или хирургическое вмешательство могут быть полезны при глаукоме и/или катаракте. В некоторых случаях могут быть полезны контактные линзы.
Когда генетическая причина не может быть идентифицирована, пациенты должны быть оценены на возможность развития опухоли Вильмса.
В 2018 году было одобрено хирургически имплантированное устройство для лечения взрослых и детей с аниридией. Это устройство может помочь уменьшить светочувствительность и блики, а также улучшить косметический вид глаза. Искусственная ирис CustomFlex производится компанией Clinical Research Consultants, Inc.
Рекомендуется консультирование у врача-генетика. Остальные методы лечения направленны на снятие симптомов и поддержание здоровья глаз больного.
Жизнь с аниридией
Повседневная жизнь с аниридией требует постоянной адаптации к окружающей среде.
-
Читайте также:
Некоторые из этих проблем являются общими для людей с нарушениями зрения: учеба, работа, передвижения, путешествия и занятия спортом. Даже наиболее распространенные виды деятельности могут быть очень трудными для слабовидящих детей или взрослых в мире, где большинство знаний и информации передается через визуальные данные.
Другие проблемы, однако, являются специфическими для больных. Нистагм, если он присутствует, делает затруднительным поддержание зрительного контакта и может привести других к мнению, что пациенты с аниридией не обращают внимания. Многие дети страдают из-за нистагма в школе, ведь учителя думают, что ребенок рассеян, не обращает внимаения, что ведет к неправильной оценке его учебной деятельности.
Людям с этой болезнью обычно трудно адаптироваться к быстро меняющемуся освещению. Они могут быть чувствительны к интенсивному свету, а порой даже и к мельчайшим бликам.
Всевозможные ослепляющие явления (блики, вспышки) ведут к головным болям.
Людям с аниридией часто нужно носить солнцезащитные очки с защитными линзами. Порой существует необходимость к ношению их и в помещениях.
Некоторые люди с болезнью могут носить контактные линзы с искусственной радужкой. Ношение контактных линз имеет свои преимущества, такие как коррекция дальнозоркости или близорукости, больший комфорт и большая свобода действий, но требует постоянного мониторинга состояния роговицы.
Вопрос-ответ
Как видит человек с аниридией?
Сопровождается выраженным снижением остроты зрения, практически не поддающимся коррекции, светобоязнью, горизонтальным нистагмом, иногда врожденной глаукомой.
Можно ли вылечить аниридию?
Лечение аниридии может иметь косметическую цель, то есть пациенту назначают специальные контактные линзы, которые компенсируют отсутствие радужки. Возможно хирургическое лечение заболевания — имплантация искусственной радужки. Цвет импланта соответствует цвету глаз пациента.
-
Читайте также:
Как видят при аниридии?
У многих детей с диагнозом «Аниридия» низкое зрение (меньше 0. 1), однако некоторые дети обладают хорошим зрением (0. 7, иногда больше). Зрение может снижаться, на это влияют такие факторы: катаракта, смещение хрусталика, нистагм, глаукома.
Как наследуется аниридия?
Врожденная аниридия часто передается по аутосомно-доминантному типу, что означает, что вероятность унаследовать заболевание от одного из родителей с мутацией в PAX6 составляет 50%.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалисту. Если у вас или вашего ребенка диагностирована аниридия, важно регулярно посещать офтальмолога, который сможет контролировать состояние глаз и рекомендовать необходимые меры для защиты зрения.
СОВЕТ №2
Используйте защитные очки. Люди с аниридией часто чувствительны к яркому свету. Ношение солнцезащитных очков с поляризацией или специальные очки с фильтрами может помочь снизить дискомфорт и защитить глаза от ультрафиолетового излучения.
СОВЕТ №3
Обеспечьте комфортные условия для работы и учебы. Хорошее освещение и минимизация бликов помогут создать более комфортную среду для чтения и выполнения других задач, что особенно важно для людей с аниридией.
СОВЕТ №4
Поддерживайте эмоциональное здоровье. Аниридия может вызывать не только физические, но и эмоциональные трудности. Общение с другими людьми, имеющими подобные проблемы, или участие в группах поддержки может быть полезным для улучшения психоэмоционального состояния.
