Что такое ретиношизис?
Ретиношизис означает разделение сетчатки глаза на два слоя. Есть две формы этого расстройства. Наиболее часто встречается приобретенная форма, поражающая как мужчин, так и женщин. Обычно она появляется в среднем возрасте или старости, хотя может возникать и раньше, и иногда его называют старческим ретиношизисом. Другая форма присутствует при рождении (врожденная) и поражает в основном мальчиков и молодых мужчин. Он известен как Х-сцепленный ювенильный ретиношизис.
Расстройство характеризуется медленной, прогрессирующей потерей частей поля зрения, соответствующих разделенным участкам сетчатки. Любая форма может быть связана с образованием мешковидных пузырей (кист) в сетчатке.
Ретиношизис, заболевание сетчатки, вызывает значительное беспокойство среди офтальмологов. Врачи отмечают, что это состояние может привести к серьезным нарушениям зрения, если не будет своевременно диагностировано и лечено. Специалисты подчеркивают важность регулярных осмотров, особенно для людей с предрасположенностью к заболеваниям глаз. Ретиношизис часто протекает бессимптомно на ранних стадиях, что делает его трудным для выявления. Врачи рекомендуют обращать внимание на любые изменения в зрении и не откладывать визит к специалисту. Современные методы диагностики и лечения позволяют эффективно справляться с этой проблемой, однако раннее вмешательство играет ключевую роль в сохранении зрения.
Признаки и симптомы
Ретиношизис характеризуется снижением остроты зрения. Также может быть потеря периферического зрения. Очень немногие люди становятся полностью слепыми из-за любой из форм расстройства, но у некоторых мужчин с ювенильной формой в конечном итоге может быть очень плохое зрение.
Снижение остроты зрения напрямую связано с образованием небольших кист, которые повреждают нервы сетчатки. Очки не могут исправить потерю зрения, вызванную повреждением нервов. На периферическое зрение влияет разделение сетчатки на два слоя: внутренний слой нервных клеток и внешний слой других клеток.
Обычно и почти всегда при ювенильной форме поражаются оба глаза (двусторонние). Ювенильная форма — более серьезная форма ретиношизиса. Приобретенная форма может протекать бессимптомно.
Это заболевание может привести к отслоению сетчатки. Расщепление сетчатки часто распространяется на область рядом с центром поля зрения (макула). Если разрыв развивается как в переднем, так и в заднем слоях сетчатки, может произойти истинная отслоение сетчатки, что приведет к потере части поля зрения. В поле зрения пациента проявляется полностью слепая область (скотома) с острым краем в области, где происходит расслоение (шизис).
Причины
Причина приобретенного ретиношизиса неизвестна. Хотя часто она возникает в среднем возрасте или старости, оно может появиться у людей в возрасте 20 лет.
Ювенильный ретиношизис передается генетически как Х-сцепленный рецессивный признак. Ответственный мутировавший ген расположен на коротком плече Х-хромосомы (Xp22.2-p22.1).
Хромосомы, присутствующие в ядре клеток человека, несут генетическую информацию каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, а у женщин две Х-хромосомы. У каждой хромосомы есть короткое плечо, обозначенное буквой «p», и длинное плечо, обозначенное буквой «q». Хромосомы далее подразделяются на множество пронумерованных полос. Например, хромосома Xp22.2-p22.1 относится к области между полосами 22.2 и 22.1 на коротком плече Х-хромосомы. Пронумерованные полосы указывают расположение тысяч генов, присутствующих на каждой хромосоме.
Генетические заболевания определяются комбинацией генов определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.
Читайте также:
Рецессивные генетические расстройства возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген одного и того же признака от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, он будет носителем болезни, но обычно бессимптомным. Риск для двух родителей-носителей передать дефектный ген и, следовательно, иметь больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей и будет генетически нормальным по данному признаку, составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.
Все люди несут несколько аномальных генов. Родители, которые являются близкими родственниками (кровными родственниками), имеют больше шансов, чем неродственные родители, иметь один и тот же аномальный ген, что увеличивает риск рождения детей с рецессивным генетическим заболеванием.
Доминирующие генетические нарушения возникают, когда для появления болезни необходима только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пораженного человека. Риск передачи аномального гена от пораженного родителя к потомству составляет 50% при каждой беременности, независимо от пола родившегося ребенка.
Х-сцепленные рецессивные генетические нарушения — состояния, вызванные аномальным (патологическим) геном на Х-хромосоме. У женщин две X-хромосомы, но одна из X-хромосом «выключена», и все гены на этой хромосоме инактивированы. Женщины, у которых есть ген заболевания, присутствующий на одной из их Х-хромосом, являются носительницами заболевания. Женщины-носительницы обычно не проявляют симптомов заболевания, потому что обычно «выключена» Х-хромосома с аномальным геном. У мужчины есть одна Х-хромосома, и если он унаследует Х-хромосому, содержащую ген болезни, у него разовьется болезнь. Мужчины с Х-сцепленными расстройствами передают ген болезни всем своим дочерям, которые будут носительницами. Мужчина не может передать Х-сцепленный ген своим сыновьям, поскольку мужчины всегда передают свою Y-хромосому вместо своей Х-хромосомы потомству мужского пола.
Ретиношизис — это заболевание сетчатки, о котором многие пациенты и специалисты имеют разные мнения. Некоторые люди описывают свои ощущения как легкое затуманивание зрения, что вызывает у них беспокойство. Другие отмечают, что заболевание может протекать бессимптомно, и они узнают о нем только во время профилактического осмотра у офтальмолога. Важно, что многие пациенты подчеркивают необходимость регулярных проверок, так как ранняя диагностика может предотвратить серьезные последствия. Специалисты, в свою очередь, акцентируют внимание на том, что лечение ретиношизиса зависит от его стадии и индивидуальных особенностей пациента. Некоторые пациенты делятся положительным опытом, когда своевременное вмешательство помогло сохранить зрение. В целом, обсуждение ретиношизиса в обществе подчеркивает важность осведомленности и активного участия в собственном здоровье.
Затронутые группы населения
Старческий ретиношизис обычно поражает людей в возрасте 50, 60 или 70 лет, но он был обнаружен у людей намного моложе. Он поражает мужчин и женщин в равном количестве.
Х-сцепленный юношеский ретиношизис поражает в основном мальчиков. Однако есть очень редкие исключения, которые возникают, когда девочка рождается от матери, которая является носительницей заболевания, и заболевшего отца. Х-связанная форма заболевания присутствует при рождении, и со временем симптомы прогрессируют. Распространенность Х-сцепленного ювенильного ретиношизиса оценивается от 1 до 5 000–25 000. Заболевание было обнаружено у младенцев в возрасте трех месяцев.
Близкие по симптомам расстройства
- Центральная серозная хориоретинопатия — заболевание сетчатки, которое поражает центральную область сетчатки (макулу). Его причина неизвестна.
- Диабетический макулярный отек возникает в результате изменений в очень мелких кровеносных сосудах (капиллярах), питающих сетчатку глаза людей с диабетом. При диабетической ретинопатии сосуды становятся более проницаемыми. Вода, клетки крови, белки, жиры и другие крупные молекулы могут просачиваться в окружающую ткань сетчатки. Накопление этой жидкости в центральной области сетчатки (желтом пятне) называется макулярным отеком или диабетическим макулярным отеком.
- Макулярное отверстие — небольшой разрыв в желтом пятне, расположенный в центре светочувствительной ткани глаза, сетчатке. Макула обеспечивает четкое центральное зрение, необходимое для чтения, вождения и просмотра мелких деталей. Разрыв желтого пятна может вызвать нечеткое и искаженное центральное зрение. Макулярные отверстия связаны со старением и обычно возникают у людей старше 60 лет.
- Регматогенная отслойка сетчатки — наиболее распространенный вид отслоения сетчатки. Она происходит, когда разрыв (трещина и отверстие) в сетчатке позволяет жидкости из стекловидного тела проникать в потенциальное пространство под сетчаткой. Это заставляет сетчатку отделяться от нижележащего слоя, известного как пигментный эпителий сетчатки. Этот тип отслоения сетчатки представляет собой неотложную ситуацию, и операция обычно назначается очень быстро после постановки диагноза. Большинство случаев регматогенной отслойки сетчатки связано с задним отделением стекловидного тела, которое является естественной процессом старения. Это происходит из-за естественного сжатия стекловидного тела, которое иногда создает тракцию на сетчатке, вызывая разрыв сетчатки.
Диагностика
Диагноз ретиношизиса обычно ставится при осмотре задней части глаза (глазного дна), где можно увидеть любые трещины, разрывы или отверстия. Одним из диагностических инструментов является оптическая когерентная томография (ОКТ), которая использует световые волны для создания изображений сетчатки.
Другие методы способствующие диагностике, включает электроретинограмму (ЭРГ), которая измеряет электрические импульсы, стимулируемые светом. Также, метод зрительные вызванные потенциалы (ЗВП) на световой раздражитель является хорошим объективным тестом для определения функции макулярной части сетчатки, которая контролирует центральное зрение.
Ультрасонография или ультразвуковое исследование могут показать отклонения от нормы, когда в глазу произошло кровоизлияние.
-
Читайте также:
Стандартные методы лечения
Старческий ретиношизис обычно не требует какого-либо лечения.
У детей с ювенильным Х-сцепленным ретиношизисом, если кровотечение происходит в глазном яблоке, глаз должен оставаться как можно более неподвижным, чтобы способствовать коагуляции. Позже можно применить лечение лазером или холодом (криотерапия), чтобы закрыть поврежденный участок сетчатки. Хирургические процедуры могут быть последним средством лечения. Большинство людей с ювенильным Х-сцепленным ретиношизисом обычно сохраняют функциональное зрение.
Семьям детей с ювенильным ретиношизисом может быть полезно генетическое консультирование.
Прогноз
Заболевание обычно имеет очень медленно прогрессирующее течение. Пациенты обычно остаются стабильными в течение многих лет. Большинство людей со старческим ретиношизисом чувствуют себя хорошо, и за ними можно наблюдать без вмешательства.
Вопрос-ответ
Как лечат ретиношизис?
Оперативное лечение ретиношизиса – это склеральное пломбирование или микроинвазивная витрэктомия, которые назначаются в случае выявления отслойки сетчатки. При наличии тракции производят пилинга эпиретинальной и заднегиалоидной мембраны.
Что такое периферический ретиношизис?
Одна из опасных болезней сетчатой оболочки — ретиношизис. Это дегенеративное изменение сетчатой оболочки, при котором происходит образование на ней кист и накопление жидкости между слоями. В результате они расслаиваются, что приводит к нарушению нормального функционирования сетчатки.
Как выглядит зрение при ретиношизисе?
Если у вас развился приобретенный ретиношизис, вы можете обнаружить, что не можете четко видеть ни с одной стороны ( потеря периферического зрения) . У вас может вообще не быть никаких симптомов. Если у вас ретиношизис и он становится тяжелым, или у вас также отслоение сетчатки, вы можете заметить: Плавающие и мигающие пятна.
Является ли ретиношизис инвалидностью?
В зависимости от тяжести вашего состояния ретиношизис может считаться инвалидностью и, следовательно, давать право на определенные пособия по инвалидности, а именно на налоговый кредит по инвалидности.
-
Читайте также:
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите обследования у офтальмолога. Ретиношизис может развиваться незаметно, поэтому важно выявить его на ранних стадиях. Профилактические осмотры помогут контролировать состояние сетчатки и предотвратить возможные осложнения.
СОВЕТ №2
Обратите внимание на свое зрение. Если вы заметили изменения, такие как искажение изображения, появление “мух” перед глазами или резкое ухудшение зрения, немедленно обратитесь к врачу. Эти симптомы могут указывать на прогрессирование ретиношизиса.
СОВЕТ №3
Следите за своим общим здоровьем. Заболевания, такие как диабет и гипертония, могут негативно влиять на здоровье глаз. Поддерживайте здоровый образ жизни, включая правильное питание и физическую активность, чтобы снизить риск развития осложнений.
СОВЕТ №4
Изучите информацию о ретиношизисе и его лечении. Знание о заболевании поможет вам лучше понимать свое состояние и принимать обоснованные решения о лечении. Обсуждайте все вопросы с вашим врачом и не стесняйтесь задавать уточняющие вопросы.
