Что такое синдром Гольденхара?
Синдром Гольденхара— редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномалиями развития глаз, ушей и позвоночника.
Также известный как окуло-аурикуло-позвоночный синдром, синдром Гольденхара был впервые задокументирован Морисом Гольденхаром, офтальмологом и врачом общей практики.
Расстройство затрагивает одного из каждых 3000-5000 новорожденных.
Дети с болезнью Гольденхара рождаются с частично сформированными или полностью отсутствующими ушами, доброкачественными новообразованиями глаза и деформациями позвоночника, такими как сколиоз. Окуло-аурикуло-позвоночный синдром также может затрагивать структуры лица и другие органы тела, такие как сердце, почки, легкие, нервную систему. В большинстве случаев уродства затрагивают только одну сторону тела.
Одним из аспектов синдрома Гольденхара является гемифациальная микросомия, при которой на одной стороне лица недоразвиваются челюсти и скулы. Такое недоразвитие, наряду с аномалиями глаз и ушей, приводит к отличительным чертам лица у детей с синдромом Гольденхара.
Деформации позвоночника и грудной клетки также распространены при синдроме Гольденхара. В некоторых случаях позвонки в позвоночнике и/или ребрах не полностью сформированы, отсутствуют или неправильно соединены. 50% больных с синдромом Гольденхара имеют врожденный сколиоз. Расстройства позвоночника вызванные заболеванием приводят к неполному росту и болезням легких.
Синдром Гольденхара, также известный как синдром орально-фациальной аномалии, вызывает значительное внимание со стороны медицинского сообщества. Врачи отмечают, что это редкое генетическое заболевание проявляется в виде аномалий развития лица и ушей, а также может затрагивать позвоночник и внутренние органы. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и мультидисциплинарного подхода к лечению, который включает хирургов, стоматологов и логопедов. Врачи также акцентируют внимание на необходимости психологической поддержки для пациентов и их семей, поскольку внешние аномалии могут вызывать социальные и эмоциональные трудности. Исследования продолжаются, и врачи надеются на дальнейшее понимание причин синдрома, что позволит улучшить качество жизни пациентов.
Признаки и симптомы
Симптомы синдрома Гольденхара могут различаться, но могут включать одну или несколько из следующих особенностей:
- спинальные нарушения, приводящие к сколиозу, кифозу или сразу обоим расстройствам;
- ненормальная структура ребер, включая отсутствующие или сросшиеся ребра, приводящие к плохому росту, недостаточности грудной клетки и снижению функции легких;
- снижение функции легких из-за изгибов позвоночника и патологических тенденций роста, которые могут привести к дыхательная недостаточности;
- множество черепно-лицевых аномалий (см. фото выше), включая:
- гемифациальную микросомию, при которой ткани с одной или с обеих сторон лица недостаточно развиты, особенно в области, затрагивающей уши, рот, челюсти;
- расщелина губы и/или неба;
- широкий, чем обычно рот; одна сторона рта может быть выше другой;
- доброкачественные кисты и/или наросты на глазах (глазные дермоидные кисты);
- частично сформированное или полностью отсутствующее ухо (микротия);
- потеря слуха, как правило, в одном ухе; может быть частичная или полная глухота на пораженной стороне;
- врожденные заболевания сердца;
- респираторные проблемы;
- заболевания почек и мочеполовой системы;
- нарушения центральной нервной системы.
Причины и факторы риска
Происхождение синдрома Гольденхара в настоящее время неизвестно. Большинство случаев болезни Гольденхара происходит в семьях, где в анамнезе не было расстройства.
Редко окуло-аурикуло-позвоночный синдром может наследоваться и следовать по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если у одного из родителей синдром Гольденхара, у каждого из его детей есть 50-процентный риск унаследовать расстройство. Однако для большинства людей с синдромом Гольденхара вероятность рождения ребенка с таким расстройством крайне мала.
Синдром Гольденхара, также известный как синдром орально-фасциальной аномалии, вызывает множество обсуждений среди медицинских работников и родителей детей с этим диагнозом. Люди, сталкивающиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями и опытом. Многие отмечают, что, несмотря на физические аномалии, дети с синдромом Гольденхара могут вести полноценную жизнь, развиваться и достигать успехов. Родители подчеркивают важность ранней диагностики и комплексного подхода к лечению, включая хирургические вмешательства и реабилитацию. Обсуждения в социальных сетях помогают создать поддержку и сообщество для семей, сталкивающихся с подобными вызовами. Важно, чтобы общество понимало, что каждый ребенок уникален, и синдром не определяет его личность.
Затронутые группы населения
Окуло-аурикуло-позвоночный синдром поражает мужчин чаще, чем женщин, приблизительно в соотношении 3:2. Есть некоторые разногласия в медицинской литературе относительно частоты возникновения расстройства. Оценочные исследования варьируются от одного на 3000 до 5000 живорождений до одного на 25 000–40 000 живорождений. Большинство физических признаков, связанных с расстройством, проявляются при рождении (врожденные), за возможным исключением лицевой асимметрии, которая во многих случаях может проявиться не раньше, чем приблизительно до четырех лет.
Читайте также:
Диагностика
Диагностическая оценка начинается с тщательной истории болезни и физического обследования ребенка. Врачи назначают различные обследования для диагностики синдрома Гольденхара и возможных осложнений, в том числе:
- Рентгенограмму, исследование внутренней структуры объектов, которые проецируются при помощи рентгеновских лучей на специальную плёнку.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ), при которой используется комбинация больших магнитов, радиочастот и компьютера для получения подробных изображений органов и структур внутри тела.
- Компьютерная томография (КТ), которая использует комбинацию рентгеновских лучей и компьютерных технологий для получения поперечных изображений («срезов») тела.
- Генетическое тестирование, при котором образец слюны пациента используется для идентификации ДНК.
У детей с синдромом Гольденхара могут быть и другие проблемы со здоровьем, такие как проблемы с сердцем, легкими или почками. Это связано с тем, что органы ребенка могут испытывать нарушение развития в утробе матери.
Следовательно, ультразвуковое исследование — использование высокочастотных звуковых волн для создания изображения, подобного тем, которые делаются во время беременности у развивающегося ребенка, — также может проводиться на органах ребенка для выявления любых аномалий. Дополнительные исследования, которые могут потребоваться, включают оценку состояния сердца и проверку слуха.
Все эти медицинские тесты позволяют врачам собрать полную картину состояния здоровья ребенка и помочь в определении индивидуального плана лечения.
Стандартные методы лечение
Лечение болезни Гольденхара основано на признаках и симптомах, присутствующих у каждого человека. В идеале, пострадавшими детьми должен заниматься опытный многопрофильный челюстно-лицевой коллектив. Лечение зависит от возраста, и на разных стадиях роста и развития могут быть рекомендованы определенные меры.
Ниже приведены примеры медицинских проблем, которые, возможно, придется решать у пациентов, страдающих болезнью Гольденхара:
- Проблемы с кормлением — некоторые дети страдающие синдромом Гольденхара испытывают проблемы с кормлением, вызванные связанными черепно-лицевыми нарушениями. Вмешательства могут включать специальные бутылочки, дополнительные назогастральные кормления и установка гастростомической трубки.
- Проблемы с дыханием — у пациентов с недоразвитой нижней челюстью могут возникнуть проблемы с дыханием или развиться апноэ во сне. В этих случаях рекомендуется обратиться к соответствующим медицинским специалистам, чтобы обеспечить надлежащую помощь.
- Потеря слуха — всем детям с синдромом Гольденхара в возрасте до 6 месяцев рекомендуется обследование слуха. Лицам с нарушениями слуха рекомендуется слуховые аппараты или другие виды лечения.
- Доброкачественные кисты и/или наросты на глазах — возможно, эти опухоли необходимо удалить хирургическим путем, если они особенно велики или нарушают зрение.
- Черепно-лицевые аномалии (т.е. расщелина губы и/или неба), врожденные пороки сердца, проблемы с почками и/или аномалии позвоночника — некоторые характерные симптомы, связанные с болезнью Гольденхара, могут потребовать хирургического лечения.
- Речь — больные, страдающие синдромом Гольденхара, подвергаются повышенному риску возникновения различных проблем с речью из-за множества связанных черепно-лицевых аномалий. Поэтому некоторым больным рекомендуется обследования речи и работа с логопедом.
Прогноз
Прогноз для большинства детей с синдромом Гольденхара хороший. Дети могут жить относительно нормальной жизнью и иметь нормальную продолжительность жизни. Они могут жениться, иметь детей и получать удовольствие от работы и отдыха.
Поскольку в синдроме Гольденхара участвуют несколько систем организма, постоянный мониторинг осложнений и лечения — по мере необходимости — важны для достижения оптимальных долгосрочных результатов.
-
Читайте также:
Вопрос-ответ
Что может вызвать синдром Гольденхара?
Причины. Происхождение синдрома Гольденхара в настоящее время неизвестно . Большинство случаев синдрома Гольденхара возникают в семьях, в которых не было истории этого заболевания. В редких случаях синдром Гольденхара может быть унаследован и иметь аутосомно-доминантный тип.
Когда ставится диагноз Гольденхар?
Как диагностируется синдром Гольденхара? Врачи могут заподозрить у ребенка синдром Гольденхара до или после рождения ребенка . После рождения ребенка. Иногда врачи замечают признаки синдрома Гольденхара после рождения ребенка.
Является ли синдром Гольденхара редким заболеванием?
Синдром Гольденхара — редкое заболевание , которое присутствует с рождения. Это краниофациальное заболевание, то есть оно влияет на развитие вашего лица и черепа.
Какие проблемы со зрением связаны с синдромом Гольденхара?
Существуют определенные клинические данные, типичные для GS: Глаза: Микрофтальмия, эпибульбарные дермоиды / лимбальные дермоиды, липодермоиды и колобома являются распространенными проявлениями. Эпибульбарные дермоиды встречаются примерно в 35% случаев. Они могут быть односторонними или двусторонними.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалистам. Если у вас или вашего ребенка есть симптомы, связанные с синдромом Гольденхара, важно получить консультацию у врача-генетика и других специалистов, таких как отоларинголог и ортодонт, для комплексной оценки состояния и разработки индивидуального плана лечения.
СОВЕТ №2
Поддерживайте эмоциональное здоровье. Синдром Гольденхара может вызывать не только физические, но и эмоциональные трудности. Рассмотрите возможность участия в группах поддержки или консультациях с психологом, чтобы помочь справиться с возможными стрессами и повысить качество жизни.
СОВЕТ №3
Следите за развитием ребенка. Регулярные медицинские осмотры и мониторинг развития помогут выявить любые изменения или проблемы на ранней стадии. Это особенно важно для детей с синдромом Гольденхара, так как раннее вмешательство может значительно улучшить прогноз.
СОВЕТ №4
Обучайте окружающих. Понимание синдрома Гольденхара среди семьи, друзей и учителей может помочь создать поддерживающую среду для человека с этим состоянием. Объясните, что это такое и как это может повлиять на жизнь, чтобы уменьшить стигматизацию и повысить уровень поддержки.
