Синдром Ландау-Клеффнера

Что такое синдром Ландау-Клеффнера?

Синдром Ландау-Клеффнера ( СЛК или также называемая приобретенная афазия с эпилепсией) — это редкое неврологическое заболевание у детей, характеризующееся внезапным или постепенным развитием афазии (неспособность понимать или выражать речь) и аномальной электроэнцефалограммой (ЭЭГ). В частности, ЭЭГ обычно демонстрирует увеличение или почти непрерывную ненормальную активацию мозга (пики) во время сна, что, по мнению ученых, ухудшает формирование памяти. СЛК влияет на части мозга, которые контролируют восприятие и речь.

Нарушение обычно возникает у детей в возрасте от 5 до 7 лет. Как правило, дети с синдромом Ландау-Клеффнера ​​развиваются нормально, но затем теряют свои языковые навыки без видимой причины. Хотя у многих пострадавших наблюдаются судороги (эпилепсия), у некоторых ее нет.

Расстройство может быть сложной для диагностики, а в некоторых случаях и неправильно диагностирована. Синдром Ландау-Клеффнера часто путают с более распространенными заболеваниями, такими как аутизм, расстройствами развития, нарушения слуха, неспособностью к обучению, расстройством вербальной коммуникации, синдромом дефицита внимания с гиперактивностью или без, детской шизофрении или эмоциональными/поведенческими проблемами.

Синдром Ландау-Клеффнера вызывает значительное беспокойство среди специалистов в области неврологии и психиатрии. Врачи отмечают, что это редкое расстройство, проявляющееся потерей речевых навыков и эпилептическими приступами у детей, требует комплексного подхода к диагностике и лечению. Многие эксперты подчеркивают важность раннего выявления симптомов, поскольку это может существенно повлиять на развитие ребенка. Врачи рекомендуют проводить мультидисциплинарные обследования, включая нейропсихологическое тестирование и электроэнцефалографию, чтобы исключить другие возможные причины нарушений. Лечение часто включает медикаментозную терапию и реабилитационные мероприятия, направленные на восстановление речевых навыков. Специалисты также акцентируют внимание на необходимости поддержки семьи, поскольку эмоциональное состояние родителей играет ключевую роль в процессе лечения и адаптации ребенка.

Лечение синдрома Ландау-Клеффнера. Клиника, диагностика.

Причины синдрома Ландау-Клеффнера

В некоторых случаях считается, что синдром Ландау-Клеффнера вызван мутациями (изменениями) в гене GRIN2A. Этот ген дает организму инструкции по созданию белка, который посылает сигналы нервным клеткам (нейронам) в мозге. Когда эти сигналы передаются неправильно, они могут повлиять на способность понимать или выражать мысли. Эти сигналы могут также вызывать аномальное возбуждение рецепторов в мозге, что приводит к судорожным припадкам (эпилепсии). Было высказано предположение, что судороги, связанные с СЛК может привести к повреждению частей мозга, ответственных за речь, но эта гипотеза еще не была подтверждена.

Примерно у 80% людей с диагнозом с этим синдромом мутации в гене GRIN2A не обнаруживается. В этих случаях считается, что СЛК может быть вызвана мутациями в других генах (RELN, BSN, EPHB2 и NID2) или взаимодействием этих генов с окружающей средой. Также имеется предположение, что в некоторых случаях синдром Ландау-Клеффнера может быть результатом аутоиммунного ответа, который возникает, когда организм ошибочно атакует сам себя, как если бы это была инфекция.

Признаки и симптомы

Симптомы синдрома Ландау-Клеффнера обычно начинаются в возрасте от 5 до 7 лет, хотя редко у детей в возрасте до 18 месяцев состояние также может возникать. Пострадавшие дети часто, кажутся, приобрели глухоту, так как они не реагируют на словесные выражения и в некоторых случаях на невербальные звуки.

У значительного меньшинства детей с ЛКС ​​также развивается серьезная поведенческая дисфункция, в том числе:

• гиперактивность,
• вспышки гнева
• или отстраненное поведение,
• редко тяжелые социальные нарушения, наблюдаемые при расстройствах аутистического спектра.

Приблизительно у 70% пострадавших детей наблюдаются явные судороги, чаще всего очаговые, с изменением или без изменения сознания.

Синдром Ландау-Клеффнера — это редкое неврологическое расстройство, которое вызывает значительные изменения в поведении и речевых способностях детей. Многие родители, столкнувшиеся с этим диагнозом, описывают свои переживания как эмоционально тяжелые. Они отмечают, что сначала замечают задержку в речевом развитии, а затем — потерю уже приобретенных навыков. Важно, что информация о синдроме часто оказывается недостаточной, и многие семьи чувствуют себя изолированными. В социальных сетях родители делятся своими историями, находя поддержку друг у друга. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и индивидуального подхода к лечению, что может значительно улучшить качество жизни детей. Несмотря на сложности, многие семьи отмечают, что любовь и поддержка помогают справляться с вызовами, связанными с этим синдромом.

Синдром Ландау-Клеффнера

Диагностика

Основными методами диагностики являются:

• электроэнцефалограмма;
• магнитно-резонансная томография;
• аудиометрия.

Синдром Ландау-Клеффнера (СЛК) диагностируется на основе клинических признаков и результатов электроэнцефалограммы (ЭЭГ). ЭЭГ — это запись электрической активности мозга, которая может быть выполнена, когда ребенок спит или бодрствует. У детей с СЛК наблюдается аномальная электрическая активность мозга как с левой, так и с правой стороны. Магнитно-резонансная томография головного мозга может быть использована для подтверждения того, что нет другой причины, лежащей в основе симптомов. Аудиометрия (исследование слуха) может быть дополнительно полезна для подтверждения того, что потеря речи не вызвана проблемами со слухом.

Лечение синдрома Ландау-Клеффнера

Стандартный терапевтический подход начинается с назначения противоэпилептических препаратов, в частности, препаратов, подавляющих судороги, таких как:

• Вальпроевая кислота (вальпроата натрия);
• Сукцинимиды;
• Этосуксимид;
• Леветирацетам;
• Бензодиазепины.

Некоторые специалисты предлагают использовать комбинацию кортикостероидов и пульсирующих бензодиазепинов. Другими противоэпилептическими препаратами, которые могут быть полезными, являются Ламотриджин и Фелбамат.

Командный подход к поддержке детей с синдромом Ландау-Клеффнера может помочь восстановить некоторые навыки общения. Надлежащая речевая и языковая терапия важна для пострадавших детей. Дополнительные и альтернативные устройства связи и даже обучение языку жестов могут быть полезны для некоторых детей, которые плохо понимают язык или вообще не понимают его. Специальные учебные занятия для детей с тяжелыми нарушениями речи и языка также могут оказаться полезными.

Когда противоэпилептические препараты неэффективны, применяются другие подходы, включая кетогенную диету или лечение внутривенным иммуноглобулином. Препараты, блокирующие кальциевые каналы, также могут быть полезными.

В некоторых центрах для лечения детей, у которых не наблюдается лингвистическое улучшение в течение двух лет терапии, и для тех, у кого развивается лекарственная зависимость или токсичность, используется нейрохирургическая процедура, называемая множественным субпиальным разрезом — операция, использующееся для контроля судорог у людей с эпилепсией.

ЭПИ ПРИСТУПЫ СИНДРОМ ЛАНДАУ-КЛЕФФНЕРА

Побочные эффекты терапии

Изменения в поведении могут быть проблемой, и дети с СЛК ​​кажутся особенно уязвимыми к некоторым побочным эффектам, таким как раздражительность при приеме вальпроата натрия или проблемы со сном при приеме ламотриджина. Часто трудно отделить побочные эффекты от поведенческих изменений, обычно наблюдаемых у детей с СЛК. Например, родители нередко описывают повышенную агрессивность и гиперактивность, связанные с ранним этапом лечения, хотя в равной степени многие родители сообщают и о значительном улучшении поведения своего ребенка во время лечения, поскольку болезнь находится под контролем. Особые опасения по поводу побочных эффектов следует обсудить с лечащими врачами.

Прогноз при СЛК

Прогноз при синдроме Ландау-Клеффнера​​ очень изменчив. Обычно расстройство не опасно для жизни, но может сильно повлиять на способности и возможности ребенка учиться. Активная фаза может длиться несколько лет, но обычно «выгорает» в раннем подростковом возрасте. Во время активной фазы ребенок будет подвержен дальнейшей регрессии и колебаниям, но обычно первая регрессия является наиболее тяжелой, и многим детям лекарства могут помочь восстановить навыки и предотвратить дальнейший рецидив.

Первоначально мозг не «поврежден» в общепринятом смысле травмы, а скорее не способен выполнять свою обычную функцию (язык). Дети могут потерять навыки, а затем восстановить их. Часто существует крайняя разница в том, как ребенок может получить доступ к своим навыкам. Поэтому может показаться, что способности ребенка резко меняются, к лучшему или к худшему, за короткие промежутки времени, даже в течение дня. Отсутствие предсказуемости и чрезмерные колебания делают трудной адаптацию для семьи и школы.

Наилучший ответ на лечение, по-видимому, наблюдается у детей, регресс которых в значительной степени ограничен способностью понимать речь, без дополнительных трудностей с поведением, социальным общением и общим обучением. Также важно, чтобы лечение давалось рано.

Когда активная фаза заканчивается, часто наступает период естественного восстановления. Экстремальные колебания оседают, и ребенку становятся ясны его навыки и оставшиеся зоны трудностей. Тогда обычно можно отменить все лекарства.

В общих чертах, около половины детей достигают выздоровления, у четверти наблюдается частичное выздоровление, а у оставшейся четверти сохраняются очень серьезные проблемы с языком, поведением или общими способностями к обучению.

Вопрос-ответ

Что вызывает синдром Ландау-Клеффнера?

Что вызывает синдром Ландау-Клеффнера у ребенка? Исследователи все еще изучают, что вызывает ЛКС. Он может быть вызван изменениями (мутациями) в генах или воздействием окружающей среды на определенные гены . В некоторых случаях он может быть вызван изменениями в гене, называемом GRIN2A.

В чем разница между синдромом Ретта и синдромом Ландау-Клеффнера?

При синдроме Ландау-Клеффнера начало обычно приходится на возраст 5–5, 5 лет, тогда как при синдроме Ретта начало обычно приходится на возраст от 6 до 24 месяцев. Умственная отсталость не обнаруживается у пациентов с синдромом Ландау-Клеффнера, и у них обычно наблюдается миоклонический тип приступов.

Каков прогноз при синдроме Ландау-Клеффнера?

Течение и прогноз. Течение ЛКС очень изменчиво. Обычно оно не опасно для жизни, но может сильно повлиять на способности и возможности ребенка к обучению . Активная фаза может длиться несколько лет, но обычно «выгорает» к раннему подростковому возрасту.

Прогрессирует ли синдром Ландау-Клеффнера?

Наблюдаемые типы приступов включают парциальные моторные (наиболее распространенные), генерализованные клонические и атипичные абсансы. Течение заболевания прогрессирующее со спонтанными колебаниями тяжести с течением времени . Точная этиология неизвестна. Структурные поражения мозга у пациентов с ЛКС ​​встречаются очень редко.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалисту. При первых признаках синдрома Ландау-Клеффнера, таких как потеря речи или изменения в поведении ребенка, важно как можно скорее проконсультироваться с неврологом или детским психиатром для получения точного диагноза и рекомендаций по лечению.

СОВЕТ №2

Создайте поддерживающую среду. Обеспечьте ребенку спокойную и стабильную обстановку дома, где он сможет чувствовать себя в безопасности. Это поможет снизить уровень стресса и улучшить общее состояние.

СОВЕТ №3

Используйте терапевтические методы. Рассмотрите возможность участия в логопедических и поведенческих терапиях, которые могут помочь ребенку восстановить навыки общения и адаптироваться к изменениям в его состоянии.

СОВЕТ №4

Обучайтесь и информируйтесь. Изучайте информацию о синдроме Ландау-Клеффнера, чтобы лучше понять его особенности и методы лечения. Это поможет вам стать более уверенным в общении с медицинскими специалистами и в поддержке вашего ребенка.