Что такое синдром Маркуса Гунна?
Синдром Маркуса Гунна— это редкое генетическое заболевание, характеризующееся движением верхнего века быстрым восходящим «подмигиванием» при каждом движении челюсти. Данный феномен подмигивания может быть вызван открытием рта, отталкиванием челюсти в сторону, выпячиванием челюсти, жеванием, улыбкой или сосанием. Обычно он присутствует при рождении и может встречаться с другими нарушениями зрения (например, косоглазие) или проблемах со зрением. Хотя расстройство обычно затрагивает один глаз, в редких случаях может поражать оба глаза. Точная причина не известна. Синдром Маркуса Гунна, как правило, спорадический, но семейные случаи были зарегистрированы. Лечение не всегда необходимо, но может включать хирургическое вмешательство в более тяжелых случаях.
Синдром был описан в 1883 г. лондонским офтальмологом Маркусом Гунном у 15-летней девочки и носит его имя.
Синдром Маркуса Гунна, также известный как синдром “падения века”, представляет собой редкое неврологическое заболевание, которое вызывает аномалии в движении век и может сопровождаться другими симптомами. Врачи отмечают, что это состояние связано с нарушением работы нервной системы, что приводит к непроизвольному опусканию верхнего века при попытке поднять глаза. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как это может существенно повлиять на качество жизни пациента. Лечение синдрома может включать физиотерапию и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство. Врачи также акцентируют внимание на необходимости мультидисциплинарного подхода, где неврологи, офтальмологи и реабилитологи работают в команде для достижения наилучших результатов. Исследования продолжаются, и врачи надеются на дальнейшее понимание механизмов заболевания и разработку более эффективных методов лечения.
Признаки и симптомы
У большинства пациентов с синдромом Маркуса Гунна верхнее веко одного глаза (одностороннее) опускается (т.е. наблюдается блефароптоз). Основным симптомом этого расстройства является быстрое и непроизвольное движение пораженного века вверх после почти любого движения нижней челюсти. В результате этот глаз, кажется, открывается еще шире. Впервые это проявляется вскоре после рождения, особенно во время кормления и сосания. Эти действия заставляют веко двигаться вверх и вниз. Несколько случаев расстройство было замечено у взрослых.
Люди с феноменом Маркуса Гунна могут испытывать нарушения зрения, такие как неодинаковое направление глазных зрачков (косоглазие), незначительное ухудшение зрения в одном глазу по сравнению с другим (разница в рефракционной способности глаз [анизометропия] и другие проблемы (например, верхний паралич прямой мышцы глаза).
В некоторых случаях симптомы могут быть вызваны движением губ, свистом, улыбкой, сжатием зубов, жеванием, наддуванием щек или глотанием.
Причины
Точная причина синдрома Маркуса Гунна неизвестна. По непонятным причинам существует плохая связь между стимулирующими нервами и движущимися мышцами, веками и челюстями. Некоторые клинические исследователи считают, что около половины случаев феномена Маркуса Гунна обусловлены генетически. Место и природа гена (ов), виновных в этом расстройстве, неизвестны, но семейные исследования показывают, что он передается как аутосомно-доминантный признак.
Хромосомы, которые присутствуют в ядре клеток человека, несут генетическую информацию каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин есть одна Х и одна Y-хромосома, а у женщин две Х-хромосомы. Каждая хромосома имеет короткую руку, обозначенную p, и длинную руку, обозначенную q. Хромосомы далее подразделяются на множество полос, которые пронумерованы. Например, хромосома 11p13 относится к полосе 13 на коротком плече хромосомы 11. Пронумерованные полосы указывают местоположение тысяч генов, присутствующих в каждой хромосоме.
Генетические заболевания определяются сочетанием генов для определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.
Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% при каждой беременности, независимо от пола ребенка.
Синдром Маркуса Гунна — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает множество вопросов и обсуждений среди пациентов и специалистов. Многие люди, столкнувшиеся с этой проблемой, делятся своими переживаниями в социальных сетях и на форумах. Они отмечают, что синдром может значительно влиять на качество жизни, вызывая физические и эмоциональные трудности. Некоторые пациенты рассказывают о своих опытах с диагностикой, которая часто затягивается из-за недостатка информации о синдроме. В то же время, поддержка со стороны близких и сообществ помогает многим справляться с вызовами, связанными с заболеванием. Врачи и исследователи также активно обсуждают возможности лечения и реабилитации, подчеркивая важность ранней диагностики и индивидуального подхода к каждому пациенту.
Затронутые группы населения
Синдром Маркуса Гунна — редкое генетическое заболевание, присутствующее при рождении. Расстройства затрагивает мужчин и женщин в равных количествах. В медицинской литературе было зарегистрировано всего около 300 случаев заболевания.
Читайте также:
Близкие по симптомам расстройства
Синдром Маркуса Гунна может возникать в сочетании с некоторыми другими нарушениями зрения, такими как синдром Дуэйна или пигментный ретинит.
Некоторые виды травм лицевого нерва могут вызывать симптомы, похожие на синдром Маркуса Гунна.
- Синдром Марин-Амата похож на феномен Маркуса Гунна, за исключением того, что глаз закрывается, а не открывается шире, когда раскрываются или движутся челюсть. Это расстройство также называют «обратный феномен Маркуса Гунна».
- Орофациодигитальный синдром является редким генетическим заболеванием. У пациентов с III типом этого синдрома (синдром Шугармана) при движении нижней челюсти веко невольно и быстро поднимается, в результате чего глаз открывается шире. У больных присутствует больше зубов чем обычно. Другие основные симптомы могут включать нарушения, вовлекающие нервную и мышечную (нервно-мышечную) системы, врожденные пороки развития (присутствующие при рождении), такие как волчья пасть и заячья губа, другие деформации лица, пороки развития рук и ног, укороченные конечности и различные степени умственной отсталости.
- Губо-пальпебральная синкинезия — редкое заболевание, характеризующееся подъемом верхнего века одного глаза, когда человек улыбается.
Диагностика
Диагноз очевиден и часто ставится одним или обоими родителями, которые узнают о главном симптоме во время кормления.
Стандартные методы лечения
Лечение синдрома Маркуса Гунна, как правило, не требуется, поскольку с возрастом состояние становится менее заметным. Генетическое консультирование может быть полезным для пациентов и их семей. Другие проблемы со зрением, такие как косоглазие, амблиопия и проч. могут быть исправлены с помощью очков, хирургического вмешательства и/или лекарственных средств.
Хирургическая коррекция обвисшего века или подмигивания рекомендуется только в том случае, если пациент (или родители) согласны с тем, какой из симптомов является более косметически нежелательным. Хирургические процедуры доступны при различной интенсивности опущения век.
Прогноз
Прогноз при феномене Маркуса Гунна благоприятный. Лица старшего возраста часто заявляют, что пальпебромандибулярные синкинезии уменьшаются с течением времени. Однако это не подтверждено данными объективного исследования. Вероятно, лица более старшего возраста меньше обращают внимание на синкинезии либо научились их маскировать. Однако при выраженном птозе и синкинезиях, при сочетании их с косоглазием и амблиопией показано хирургическое лечение.
Вопрос-ответ
Как вылечить синдром Маркуса Гунна?
Лечение синдрома Маркуса Гунна При легком течении заболевание не требует специфического лечения. Выбор методики операции зависит от степени выраженности птоза. В случае минимальных клинических проявлений рекомендовано проведение тарзомиоэктомии.
Что вызывает Маркуса Ганна?
Точная причина феномена Маркуса Ганна неизвестна . По неясным причинам существует плохая связь между нервами, которые стимулируют, и мышцами, которые двигают, веки и челюсть. Некоторые клинические исследователи полагают, что около половины случаев феномена Маркуса Ганна генетически обусловлены.
Как исправить синдром подмигивания челюстью?
Если подмигивание челюстью не является косметически незначительным или если птоз незначительный, рекомендуется не приступать к операции. Если коррекция желательна при легком птозе, то процедуры выбора включают резекцию мышцы Мюллера и конъюнктивы, процедуру Фазанеллы-Сервата или стандартную резекцию наружного леватора .
Что случилось с Маркусом?
Валерий Маркус начал свой путь в армии в марте 2014 года в составе 25-й воздушно-десантной бригады. Два года спустя он получил ранение и уволился с военной службы. После 24 февраля 2022 года снова вернулся в ряды ВСУ как разведчик в 30-й механизированной бригаде.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалисту. Если у вас или вашего ребенка есть подозрения на синдром Маркуса Гунна, важно проконсультироваться с врачом-генетиком или педиатром для получения точного диагноза и рекомендаций по дальнейшим действиям.
СОВЕТ №2
Изучите информацию о синдроме. Понимание особенностей синдрома Маркуса Гунна, его симптомов и возможных осложнений поможет вам лучше справляться с ситуацией и принимать обоснованные решения о лечении и поддержке.
СОВЕТ №3
Создайте поддерживающую среду. Общение с другими семьями, столкнувшимися с синдромом Маркуса Гунна, может быть полезным. Поддержка и обмен опытом помогут вам чувствовать себя менее одинокими и более уверенными в уходе за вашим ребенком.
СОВЕТ №4
Следите за развитием ребенка. Регулярные медицинские осмотры и мониторинг развития помогут выявить любые отклонения на ранних стадиях и вовремя начать необходимое лечение или реабилитацию.
