Что такое синдром Прадера — Вилли?
Синдром Прадера — Вилли (СПВ) — это генетическое заболевание, которое встречается примерно у одного из каждых 15 000 новорожденных.
Синдром Прадера — Вилли поражает мужчин и женщин с одинаковой частотой и затрагивает все расы и этнические группы. СПВ признана наиболее распространенной генетической причиной опасного для жизни детского ожирения.
Данный синдром был впервые описан швейцарскими врачами Андреа Прадером, Алексисом Лабхартом и Генрихом Вилли в 1956 году на основании клинических характеристик девяти обследованных детей.
Общие характеристики, определенные в первоначальном отчете, включали маленькие руки и ноги, аномальный рост и состав тела (маленький рост, очень низкая мышечная масса тела и раннее детское ожирение), мышечная гипотония (низкий мышечный тонус (слабость мышц)) при рождении, ненасытный голод, сильное ожирение и умственная отсталость.
Это видео даст краткое понимание проявлений болезни:
Синдром Прадера — Вилли является результатом аномалии хромосомы 15, и постановка точного диагноза сегодня основывается на генетических анализах.
Врачи отмечают, что синдром Прадера-Вилли является сложным генетическим расстройством, которое требует комплексного подхода к диагностике и лечению. Специалисты подчеркивают важность раннего выявления симптомов, таких как гипотония, проблемы с питанием и задержка в развитии. Это позволяет начать коррекцию нарушений на ранних стадиях. Врачи также акцентируют внимание на необходимости мультидисциплинарной команды, включающей педиатров, эндокринологов, диетологов и психологов, для обеспечения полноценной поддержки пациентов. Психологическая помощь и социальная адаптация играют ключевую роль в улучшении качества жизни людей с этим синдромом. В целом, врачи уверены, что при должном внимании и заботе пациенты могут достигать значительных успехов в своем развитии.
Каковы симптомы синдрома Прадера — Вилли?
Симптомы синдрома Прадера — Вилли, вероятно, связаны с дисфункцией части мозга, называемой гипоталамус. Гипоталамус — это небольшой эндокринный орган у основания мозга, который играет важную роль во многих функциях организма, включая регулирование голода и сытости, температуры тела, боли, баланса сна и бодрствования, водного баланса, эмоций и фертильности.
Хотя считается, что дисфункция гипоталамуса приводит к появлению симптомов синдрома Прадера — Вилли, еще не ясно, как генетическая аномалия вызывает дисфункцию гипоталамуса.
У людей с данным синдромом симптомы со временем меняются. В целом, есть два основных этапа симптомов, связанных с СПВ:
Ранний период жизни
Читайте также:
Младенцы с СПВ являются гипотоническими или «гибкими», с очень низким мышечным тонусом. Для них типичен слабый крик и плохой сосательный рефлекс. Детей с синдромом Прадера — Вилли обычно не могут кормить грудью и они часто нуждаются в искусственном вскармливании.
У детей могут быть проблемы с ростом и развитием, если трудности с кормлением не подвергаются тщательному мониторингу и лечению. По мере взросления этих детей сила и мышечный тонус в целом улучшаются. Моторные функции развиты, но, как правило, выполняются с задержкой.
Малыши, как правило, вступают в период, когда они могут легко начать набирать вес до того, как проявят повышенный интерес к еде.
Синдром Прадера — Вилли вызывает множество обсуждений среди специалистов и семей, затронутых этим заболеванием. Многие родители делятся своими переживаниями о том, как сложно справляться с характерными симптомами, такими как гипотония, проблемы с пищеварением и постоянное чувство голода. Важно отметить, что поддержка и понимание окружающих играют ключевую роль в жизни таких детей. Врачи подчеркивают необходимость ранней диагностики и комплексного подхода к лечению, включая диетическое сопровождение и физическую реабилитацию. Сообщества родителей активно обмениваются опытом, создавая группы поддержки, где можно найти советы и моральную поддержку. Несмотря на сложности, многие семьи отмечают, что любовь и забота помогают преодолевать трудности, а достижения детей становятся источником гордости и вдохновения.
Детство и взросление
Нерегулируемый аппетит и легкое увеличение веса (см. фото) характеризуют более поздние стадии синдрома Прадера — Вилли.
Эти признаки чаще всего начинаются в возрасте от 3 до 8 лет, но различаются по началу и интенсивности.
Люди с синдромом Прадера — Виллии испытывают недостаток в нормальных подсказках голода и сытости.
Как правило, они не могут контролировать потребление пищи и переедают, если их не контролировать.
Поведение в голоде очень распространено. Кроме того, скорость метаболизма у людей с данным синдромом ниже, чем обычно. Без лечения эта комбинация проблем приводит к патологическому ожирению и его многочисленным осложнениям.
Помимо ожирения, у ребенка с синдромом Прадера — Вилли может быть множество других симптомов. Дети с IQ от низкого нормального до умеренной умственной отсталости обычно имеют когнитивные проблемы. Те, у кого нормальный IQ, обычно имеют проблемы с обучаемостью.
-
Читайте также:
Другие проблемы и признаки могут включать:
- дефицит гормона роста/низкий рост;
- маленькие руки и ноги;
- сколиоз;
- нарушения сна с чрезмерной дневной сонливостью;
- высокий болевой порог;
- апраксия/диспраксия речи и бесплодие.
Поведенческие трудности могут включать в себя обсессивно-компульсивные симптомы, проблемы с кожей и трудности с контролем эмоций. Взрослые с синдромом Прадера— Вилли подвергаются повышенному риску психических заболеваний. СПВ является расстройством широкого спектра, и симптомы варьируют по степени тяжести и частоты встречаемости среди людей.
Хромосомы и гены: основы
Чтобы понять генетику СПВ, необходимо иметь общее представление о хромосомах и генах.
Хромосомы представляют собой крошечные структуры, которые присутствуют почти в каждой клетке нашего тела. Это пакеты генов, которые мы наследуем от наших родителей. Гены содержат все подробные инструкции, необходимые нашему телу для роста, развития и функционирования — нашу ДНК.
Определенные гены направляют наши клетки на производство белков, ферментов и других необходимых веществ. Каждый из наших многочисленных генов находится на определенной хромосоме. Большинство клеток нашего тела содержат 46 хромосом — 23 унаследованы от нашей матери и 23 от нашего отца. (Яйца и сперматозоиды обычно содержат всего 23 хромосомы, потому что это те клетки объединяются в зачатии и обеспечивают ребенку нужное количество хромосом.)
22 пары хромосом помечены числом, основанным на их размере (хромосома 1 — самая большая пара, а хромосома 22 — почти наименьшая), и 2 хромосомы в каждой пронумерованной паре содержат одинаковые гены (один набор у матери и одну от отца). Изменения, которые вызывают синдром Прадера — Вилли, происходят в паре, известной как хромосома 15. 23-я пара хромосом обозначена как пара половых хромосом. Эта пара определяет пол ребенка: XX для девочки, XY для мальчика.
Изменения или ошибки в генах и хромосомах распространены при образовании яйцеклеток и сперматозоидов. Некоторые из этих генетических изменений не будут иметь эффекта, когда ребенок зачат; некоторые вызовут выкидыш; а некоторые спровоцируют, например, синдром Прадера — Вилли, вызвав значительные различия в том, как ребенок развивается и функционирует.
В то время как многие генетические нарушения вызваны изменением одного гена и могут передаваться от родителя к ребенку, СПВ куда более сложен.
Что вызывает синдром Прадера — Вилли (причины)?
Синдром Прадера — Вилли возникает в результате отсутствия активного генетического материала в определенной области хромосомы 15 (15q11-q13). Обычно люди наследуют одну копию хромосомы 15 от своей матери и одну от своего отца. Гены вызывающие СПВ активны только в хромосоме, полученной от отца.
При синдроме Прадера — Вилли генетический дефект, вызывающий неактивность хромосомы 15 от отца (отцовская хромосома 15), может возникнуть по трем следующим причинам:
- СПВ по исключению: чаще всего часть хромосомы 15, которая была унаследована от отца, отсутствует или удалена в этой критической области. Эта небольшая делеция встречается примерно в 70% случаев и обычно не выявляется при обычном генетическом анализе, таком как амниоцентез.
- СПВ по однородительской дисомии: еще около 30% случаев происходят, когда человек наследует две хромосомы 15 от своей матери и ни один от своего отца. Это тип наследование называется однородительской дисомией (UPD).
- СПВ по импрессии мутации: наконец, в очень небольшом проценте случаев (1-3%) небольшая генетическая мутация при синдроме Прадера — Вилли приводит к тому, что генетический материал отцовской хромосомы 15 хоть и присутствует, но неактивен.
Как эти генетические дефекты вызывают симптомы, наблюдаемые при синдроме Прадера — Вилли?
Хромосомы 15 одни из самых сложных областей генома человека. Хотя были достигнуты значительные успехи в понимании и характеристике генетических изменений, связанных с синдромом Прадера — Вилли, точный механизм, с помощью которого отсутствие функционального генетического материала приводит к симптомам, связанным с СПВ, не понятны.
Ученые активно изучают нормальную роль генетических последовательностей в области СПВ и то, как их потеря влияет на гипоталамус и другие системы организма.
Существуют ли различия в степени тяжести СПВ в зависимости от генетического подтипа?
Могут быть некоторые тонкие различия в признаках СПВ на основе генетического подтипа: например, лица с делециями могут быть светлокожими со светлыми волосами по сравнению с другими членами семьи и быть более восприимчивыми к припадкам и судорогам; а те, у кого есть проблемы с СПВ по однородительской дисомии, могут быть подвержены более высокому риску психических заболеваний в молодом подростковом возрасте.
В целом, однако, существует значительное совпадение между различными генетическими подтипами. Вероятно, что тысячи генов за пределами области СПВ, которые демонстрируют нормальные различия между индивидуумами, также вносят значительный вклад в вариабельность симптомов синдрома Прадера — Вилли между теми, у кого есть расстройство.
Как диагностируется СПВ?
Данный синдром диагностируется с помощью анализа крови, который выявляет генетические аномалии, специфичные для синдрома Прадера — Вилли — так называемый « анализ метилирования ДНК». Метод FISH (флуоресцентная гибридизация in-situ) идентифицирует синдром путем делеции, но не диагностирует другие формы СПВ.
Анализ на метилирование ДНК идентифицирует все типы этого синдрома и является предпочтительным методом исследования для диагностики. Если анализ на метилирование проводится первым, может потребоваться дополнительное исследование, чтобы определить, вызван ли СПВ отцовской делецией, UPD или импринтинговой мутацией.
В случаях, когда существует подозрение на наличие импринтинговой мутации, кровь также может быть взята у родителей.
Каковы риски синдрома Прадера — Вилли в будущем?
СПВ по исключению и UPD являются случайными явлениями и, как правило, не связаны с повышенным риском рецидива в будущих беременностях. В случае импринтинг-мутации синдром Прадера — Вилли может в семье повториться. Семьи с опасениями по поводу их риска СПВ должны поговорить с генетическим консультантом.
Есть ли лекарство от синдрома Прадера — Вилли?
В настоящее время нет никакого лечения от синдрома Прадера — Вилли, и большинство исследований на сегодняшний день было направлено на лечение определенных симптомов данного синдрома.
Для многих людей, затронутых этим расстройством, устранение некоторых из самых сложных аспектов синдрома, таких как ненасытный аппетит и ожирение, будет представлять собой значительное улучшение качества жизни и способности жить независимо.
Вопрос-ответ
Что такое синдром Прадера — Вилли?
Синдром Прадера — Вилли (СПВ) — это генетическое расстройство, которое возникает из-за отсутствия или аномалии определенных генов на хромосоме 15. Он характеризуется рядом симптомов, включая гипотонию, проблемы с питанием, задержку в развитии, ожирение и нарушения в поведении. Это состояние обычно диагностируется в детстве и требует комплексного подхода к лечению и поддержке.
Каковы основные симптомы синдрома Прадера — Вилли?
Основные симптомы СПВ включают гипотонию (слабый мышечный тонус) у новорожденных, трудности с кормлением, замедленное развитие, а также сильный аппетит, который может привести к ожирению в более позднем возрасте. Также могут наблюдаться проблемы с поведением, такие как импульсивность и трудности в обучении.
Как проводится диагностика синдрома Прадера — Вилли?
Диагностика синдрома Прадера — Вилли обычно начинается с клинической оценки симптомов и истории болезни пациента. Для подтверждения диагноза могут использоваться генетические тесты, которые выявляют изменения в хромосоме 15. Раннее выявление и вмешательство могут значительно улучшить качество жизни пациентов с этим синдромом.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалистам. Если у вас есть подозрения на синдром Прадера — Вилли, важно проконсультироваться с врачом-генетиком или эндокринологом. Они помогут провести необходимые тесты и подтвердить или опровергнуть диагноз.
СОВЕТ №2
Создайте поддерживающую среду. Люди с синдромом Прадера — Вилли нуждаются в стабильной и предсказуемой обстановке. Постарайтесь организовать режим дня, который будет включать регулярные приемы пищи и физическую активность, чтобы помочь контролировать аппетит и поддерживать здоровье.
СОВЕТ №3
Обучайте и информируйте окружающих. Объясните семье, друзьям и учителям, что такое синдром Прадера — Вилли и как они могут поддержать человека с этим состоянием. Чем больше людей будет осведомлено, тем легче будет создать комфортную атмосферу для пациента.
СОВЕТ №4
Следите за психоэмоциональным состоянием. Люди с синдромом Прадера — Вилли могут сталкиваться с эмоциональными трудностями. Регулярные занятия с психологом или участие в группах поддержки могут помочь справиться с тревогой и депрессией, улучшая общее качество жизни.
