Синдром Бругада

Что такое синдром Бругада?

Синдром Бругада — это редкое наследственное нарушение электрической системы сердца, которое может привести к фибрилляции желудочков и внезапной смерти у практически здоровых молодых людей. В отличие от большинства других заболеваний, вызывающих внезапную смерть у молодых людей, аритмия, вызванная синдромом Бругада, обычно возникает во время сна, а не во время физических нагрузок или упражнений.

Сердце имеет собственную электрическую (проводящую) систему, состоящую из генератора электрических импульсов — главного водителя ритма (синусовый узел) — и проводящих путей (атрио-вентрикулярного соединения, пучка Гиса и его ветвей), соединяющих всю электрическую цепь.

Большинство людей, у которых диагностирован синдром Бругада — это взрослые молодые люди среднего возраста, средний возраст которых на момент постановки диагноза составляет 41 год. Синдром Бругада встречается гораздо чаще у мужчин, чем у женщин — в некоторых исследованиях распространенность среди мужчин в девять раз выше чем у женщин.

Считается, что в Соединенных Штатах синдром Бругада встречается примерно у одного из 10000 человек. Тем не менее, он более распространен у людей юго-восточного азиатского происхождения (приблизительно 1 случай на 100 человек). Единственная сердечная аномалия — электрическая; сердца людей с синдромом Бругада структурно нормальны.

Синдром Бругада вызывает значительное беспокойство среди медицинского сообщества. Врачи отмечают, что это генетическое заболевание, характеризующееся аномалиями в электрокардиограмме, может привести к внезапной сердечной смерти. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как многие пациенты не испытывают явных симптомов. Врачи рекомендуют проводить генетическое тестирование у членов семей пациентов, чтобы выявить потенциальные риски. Кроме того, они акцентируют внимание на необходимости мониторинга состояния пациентов с синдромом, а также на возможных вариантах лечения, таких как имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Понимание синдрома Бругада и его последствий является ключевым для снижения числа летальных исходов и улучшения качества жизни пациентов.

Синдром Бругада

Симптомы

Наиболее разрушительной проблемой, вызванной синдромом Бругада, является внезапная смерть во время сна. Тем не менее, люди с синдромом Бругада могут испытывать эпизоды головокружения, потери равновесия или обморока (потеря сознания) до фатального летального исхода. Если до летального исхода первые признаки привлекут внимание врача, можно поставить диагноз и назначить лечение, чтобы предотвратить последующую внезапную смерть.

Поначалу синдрома Бругада был идентифицирован как таинственный «синдром внезапной неожиданной/необъяснимой ночной смерти», данное состояние было впервые описано несколько десятилетий назад как состояние, затрагивающее молодых мужчин в Юго-Восточной Азии. С тех пор было признано, что эти молодые азиатские мужчины имеют синдром Бругада, который гораздо более распространен в этой части мира, чем в большинстве других мест.

Причины и факторы риска

Синдром Бругада, по-видимому, обусловлен одной или несколькими генетическими аномалиями, которые влияют на клетки сердца, в частности, в генах, которые контролируют натриевый канал. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу, но не все, кто имеют аномальный ген или гены SCN5A, подвержены одинаковому воздействию.

Электрический сигнал, который контролирует сердечный ритм, генерируется каналами в мембранах сердечной клетки, которые позволяют заряженным частицам (называемым ионами) течь назад и вперед через мембрану. Поток ионов через эти каналы производит электрический сигнал сердца. Одним из наиболее важных каналов является натриевый канал, который позволяет натрию проникать в сердечные клетки. При синдроме Бругада натриевый канал частично блокируется, так что электрический сигнал, генерируемый сердцем, изменяется. Это изменение приводит к электрической нестабильности, которая при некоторых обстоятельствах может привести к фибрилляции желудочков.

Кроме того, люди с синдромом Бругада могут иметь форму дисавтономии — дисбаланса между симпатическим и парасимпатическим тонусом. Предполагается, что нормальное повышение парасимпатического тонуса во время сна может быть преувеличено у людей с синдромом Бругада, и что этот сильный парасимпатический тонус может вызвать нестабильность аномальных каналов и привести к внезапной смерти.

Другие факторы, которые могут вызывать фатальную аритмию у людей с синдромом Бругада, включают лихорадку, употребление кокаина и использование различных лекарств, особенно некоторых антидепрессантов.

Синдром Бругада — это редкое, но серьезное заболевание сердца, которое вызывает много обсуждений среди медиков и пациентов. Люди, столкнувшиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями о неожиданности диагноза и страхе перед возможными сердечными аритмиями. Многие отмечают, что недостаток информации о синдроме создает дополнительное напряжение, так как не все врачи знакомы с его особенностями. Пациенты рассказывают о необходимости регулярного мониторинга состояния и о том, как важно быть внимательными к любым изменениям в самочувствии. Также существует мнение, что генетическая предрасположенность играет значительную роль, и это заставляет людей задумываться о семейной истории заболеваний сердца. В социальных сетях можно встретить группы поддержки, где участники обмениваются опытом и советами, что помогает справляться с тревогой и неуверенностью.

СИНДРОМ БРУГАДА И TAMBACOR TEST

Диагностика

Электрические аномалии, вызванные синдромом Бругада, могут привести к появлению характерного паттерна ЭКГ — паттерна, получившее название паттерн Бругада. Эта схема состоит из псевдо-правого блока ветвей пучка, сопровождаемого подъемами сегментов ST в отведениях V1 и V2.

(А) — нормальная ЭКГ в правых грудных отведениях (V1-V3); (В) — изменения при синдроме Бругада

Не у всех с синдромом Бругада есть «типичный» паттерн Бругада на ЭКГ, хотя они, скорее всего, будут иметь другие едва заметные изменения. Таким образом, если подозревается синдром Бругада (например, из-за обморока или внезапной смерти члена семьи во сне), любые отклонения ЭКГ следует направить к специалисту по электрофизиологии, чтобы оценить, может ли у человека быть «нетипичный» паттерн Бругада.

Если ЭКГ человека отображает паттерн Бругада, и если у него были эпизоды необъяснимого сильного головокружения или обморока, человек переносил остановку сердца или в семье были случаи внезапной смерти в возрасте до 45 лет, риск внезапной смерти является высоким. Тем не менее, если на ЭКГ присутствует паттерн Бругада, однако ни одного из перечисленных выше признаков и симптомов нет, риск внезапной смерти намного ниже.

Люди с синдромом Бругада, которые имеют высокий риск внезапной смерти, должны подвергаться агрессивному лечению. Однако те, у кого есть паттерн Брудада на ЭКГ, но нет других факторов риска, решение о том, насколько агрессивным должно быть лечение, не так однозначно.

Электрофизиологическое исследование используется, чтобы помочь в вопросе более агрессивного лечения, путем уточнения рисков внезапной смерти человека. Способность электрофизиологического исследования точно оценить риски далеко не идеальны. Тем не менее, основные профессиональные общества в настоящее время поддерживают проведение этого исследования у людей, имеющих паттерн Бругада на ЭКГ без дополнительных факторов риска.

Генетическое тестирование может помочь подтвердить диагноз синдрома Бругада, но обычно не помогает при оценке риска внезапной смерти пациента. Кроме того, генетическое тестирование при синдроме Бругада является довольно сложным и часто не дает четких ответов. Поэтому большинство экспертов не рекомендуют рутинное генетическое тестирование у людей с этим заболеванием.

Поскольку синдром Бругада является генетическим заболеванием, которое часто передается по наследству, текущие рекомендации требуют скрининга всех родственников первой степени у любого, у кого диагностировано это состояние. Скрининг должен состоять из исследования ЭКГ и тщательного изучения истории болезни в поисках эпизодов обморока или сильных и частых головокружений.

Лечение

Единственный проверенный метод предотвращения внезапной смерти при синдроме Бругада — это установка имплантируемого дефибриллятора. В целом, следует избегать применения противоаритмических препаратов. Из-за того, как эти препараты воздействуют на каналы в мембранах клеток сердца, они не только не снижают риск фибрилляции желудочков при синдроме Бругады, но и могут фактически увеличить этот риск.

Должен ли кто-то с синдромом Бругада установить имплантируемый дефибриллятор, зависит от того, будет ли его риск внезапной смерти окончательно оценен как высокий или низкий. Если риск высок (на основании симптомов или электрофизиологического исследования), рекомендуется установить дефибриллятор. Но имплантируемые дефибрилляторы дороги и несут свои собственные осложнения , поэтому, если риски внезапной смерти оценены как низкие, эти устройства в настоящее время не рекомендуются.

Аритмии. Каналопатии: синдром Бругада и удлинённого QT

Рекомендации по физическим нагрузкам

Каждый раз, когда у молодого человека диагностируется заболевание сердца, которое может привести к внезапной её остановки, необходимо задаваться вопрос о том, безопасно ли выполнение различных упражнений. Это связано с тем, что большинство аритмий, приводящих к внезапной смерти молодых людей, чаще возникают при физической нагрузке.

При синдроме Бругады, напротив, смертельная аритмия возникает во время сна с гораздо большей вероятностью, чем во время физических упражнений. Тем не менее, предполагается (практически без объективных доказательств), что напряженная нагрузка может представлять повышенный риск остановки сердца, чем обычно, у людей с этим заболеванием. По этой причине синдром Бругада включен в формальные руководящие принципы, разработанные группами экспертов, в которых рассматриваются рекомендации по физическим нагрузкам для молодых спортсменов с заболеваниями сердца.

Первоначально, руководящие принципы относительно занятия спортом с синдромом Бругада были довольно ограничительными. На 36-й конференции Bethesda 2005 года по рекомендациям для спортсменов с сердечно-сосудистыми нарушениями рекомендовалось, чтобы люди с синдромом Бругада вообще избегали высокоинтенсивных физических нагрузок.

Однако это абсолютное ограничение впоследствии было признано слишком строгим. Ввиду того, что аритмии, наблюдаемые с синдромом Бругада, обычно не возникают во время физических нагрузок, эти рекомендации были либерализованы в 2015 году в соответствии с новыми рекомендациями Американской ассоциации кардиологов и Американского колледжа кардиологов.

Согласно последним рекомендациям 2015 года, если у юных спортсменов с синдромом Бругада не было симптомов, связанных с физическими нагрузками, им целесообразно участвовать в соревновательных видах спорта, если:

• Они, их врачи, родители или опекуны понимают возможные риски и согласились принять необходимые меры предосторожности.
• Автоматический наружный дефибриллятор (AED) является нормальной частью их личного спортивного инвентаря.
• Должностные лица команды могут и хотят использовать автоматический наружный дефибриллятор и выполнять СЛР (сердечно-легочную реанимацию) в случае необходимости.

Резюмируя

Синдром Бругада — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает внезапную смерть, обычно во время сна, у здоровых молодых людей. Важность заключается в том, чтобы диагностировать это состояние до того, как произойдет необратимое событие. Это требует от врачей быть бдительными — особенно в отношении тех, у кого были обмороки или необъяснимые эпизоды головокружения — к тонким данным ЭКГ, которые наблюдаются при синдроме Бругада.

Люди, у которых диагностирован синдром Бругада, почти всегда могут избежать летального исхода с помощью соответствующего лечения, и рассчитывать на нормальную жизнь.

Вопрос-ответ

Как проявляется синдром Бругада?

Для синдрома Бругада характерным симптомом является состояние синкопального вида, а также ВСС. Почти у больных, у которых произошла внезапная смерть, в анамнезе наблюдались синкопальные приступы. При тяжелом случае заболевания случаются обмороки с сопровождением судорог.

Как подтвердить синдром Бругада?

Подтверждение диагноза синдрома Бругада возможно при наличии спонтанного паттерна 1-го типа.

Какие характерные изменения ЭКГ для синдрома Бругада?

Синдром Бругада характеризуется наличием преходящей полной или неполной блокады правой ножки пучка Гиса, косонисходящим подъёмом сегмента S-T в правых грудных отведениях (V1-V3), рецидивирующей пароксизмальной полиморфной желудочковой тахикардией и высоким риском внезапной сердечной смерти.

Что нельзя при синдроме Бругада?

Пациенты должны избегать употребления психоактивных веществ, особенно кокаина, а также чрезмерного употребления алкоголя, которые являются аритмогенными при синдроме Бругада (обновленный список см.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для диагностики. Если у вас есть семейная история сердечно-сосудистых заболеваний или вы испытываете симптомы, такие как обмороки или учащенное сердцебиение, важно пройти обследование у кардиолога, который сможет провести необходимые тесты, включая ЭКГ и генетическое тестирование.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о синдроме Бругада. Понимание этого состояния поможет вам лучше осознать риски и методы его управления. Читайте научные статьи, медицинские ресурсы и общайтесь с врачами, чтобы получить актуальную информацию.

СОВЕТ №3

Избегайте триггеров, которые могут спровоцировать симптомы. Некоторые лекарства, алкоголь и определенные физические нагрузки могут усугубить состояние. Обсудите с врачом, какие вещества и действия следует избегать.

СОВЕТ №4

Поддерживайте здоровый образ жизни. Регулярные физические нагрузки, сбалансированное питание и отказ от курения могут помочь улучшить общее состояние сердечно-сосудистой системы и снизить риски, связанные с синдромом Бругада.